- Cardiomiopatia dilatată (DCM)
- Gene și DCM
- Testarea genetică pentru DCM
- Ecocardiografia în cardiomiopatia dilatativă (DCM)
- ECG în cardiomiopatia dilatativă (DCM)
- Aritmii în DCM
- Alte forme specifice de cardiomiopatie dilatativă
- Cardiomiopatie alcoolică (cardiomiopatie cauzată de alcool)
- Cardiomiopatie cauzată de diabet: Cardiomiopatia diabetică
Cardiomiopatia dilatată (DCM)
Cardiomiopatia dilatată (DCM) este definită ca o dilatare a unuia sau a ambilor ventriculi. Dilatarea ventriculului stâng este practic întotdeauna însoțită de afectarea funcției sistolice ventriculare stângi. Trebuie remarcat faptul că mai multe tipuri de cardiomiopatii (de exemplu, cardiomiopatie ischemică, cardiomiopatie indusă de tahicardie, cardiomiopatie diabetică etc.) pot duce în cele din urmă la dilatare ventriculară. Cu toate acestea, termenul de cardiomiopatie dilatată (DCM) se referă la dilatarea idiopatică sau genetică a ventriculului stâng. Pacienții cu DCM dezvoltă, de obicei, insuficiență cardiacă la începutul vieții și sunt frecvente antecedente familiale de insuficiență cardiacă, aritmii ventriculare sau stop cardiac subit.
Următoarele cardiomiopatii duc la dilatarea ventriculului:
- Cardiomiopatie dilatată (DCM) – Idiopatică sau genetică.
- Cardiomiopatie ischemică
- Cardiomiopatie alcoolică
- Cardiomiopatie diabetică
- Cardiomiopatie Takotsubo
- Cardiomiopatie indusă de tahicardie
- Cardiomiopatie neindusă de tahicardie
- .cardiomiopatie de compactare
- Cardiomiopatie peripartum
- Cardiomiopatie secundară unei cardiopatii valvulare
Prognosticul pe termen lung variază în mod semnificativ între aceste afecțiuni. Prognosticul în cardiomiopatia dilatativă idiopatică poate fi mai slab decât prognosticul pentru majoritatea cancerelor, în timp ce cardiomiopatia indusă de tahicardie poate fi vindecată complet prin restabilirea ritmului sinusal. Cardiomiopatia dilatativă este în prezent cea mai frecventă indicație pentru transplantul cardiac.
Ecocardiografia nu poate distinge diferite tipuri de cardiomiopatie dilatativă. Alte cauze de dilatare ventriculară (de exemplu, cardiomiopatia ischemică) trebuie să fie excluse înainte de a stabili un diagnostic de DCM. Caracteristicile pacientului, trăsăturile clinice, istoricul familial și testele genetice sunt indicii importante în cadrul investigației. Examinările suplimentare (de ex. coronarografie, RMN cardiac) sunt frecvent necesare.
Cardiomiopatia ischemică trebuie suspectată dacă există o stenoză semnificativă (>75% obstrucție luminală) a arterei coronare principale stângi (LAD) sau >2 artere coronare epicardice (Felker et al).
Dilatația ventriculară stângă implică un risc marcat crescut de tahicardie ventriculară și stop cardiac, indiferent de cauza care stă la baza dilatării. Singura excepție de la această regulă este dilatarea ventriculară secundară cardiomiopatiei de non-compactare, care conferă doar un risc ușor crescut de aritmii ventriculare (Almeida et al).
Gene și DCM
Aproximativ 40% din toate cazurile de DCM sunt genetice. Astfel, un istoric familial cu debut precoce al insuficienței cardiace este frecvent în rândul acestor persoane. Majoritatea mutațiilor sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă, cu penetranță și expresivitate variabile. Formele autozomal recesive, recesive legate de X și mitocondriale apar, deși mai puțin frecvent (McNally et al).
Se justifică depistarea membrilor familiei, incluzând un ECG cu 12 derivații, o ecocardiografie, o examinare clinică și un pedigree. Studiile arată că aproximativ 30% dintre membrii familiei vor prezenta semne de cardiomiopatie dilatativă (Burkett et al).
Mai mult de 100 de gene au fost implicate în cardiomiopatia dilatativă. Majoritatea dintre acestea codifică proteine din sarcomeri, discul Z sau citoschelet (Herschberger et al). Mutațiile de novo sunt mai puțin frecvente decât cele moștenite. În mod clar, nu toate genele DCM au fost descoperite.
Testarea genetică pentru DCM
Se poate recomanda testarea genetică a pacienților cu cardiomiopatie dilatativă confirmată sau probabilă. Există mai multe paneluri genetice disponibile în comerț, care permit testarea a peste 100 de gene.
Absența mutațiilor cunoscute definește afecțiunea ca fiind cardiomiopatie dilatativă idiopatică.
Ecocardiografia în cardiomiopatia dilatativă (DCM)
- În cardiomiopatia dilatativă (DCM), ambii ventriculi sunt dilatați și funcția sistolică a ventriculului stâng este afectată (i.i.e. fracția de ejecție este redusă).
- Funcția diastolică a ventriculului stâng poate fi normală sau poate prezenta un model restrictiv (raport E/A crescut și timp de decelerație rapid; vezi Funcția diastolică).
- Grosimea peretelui ventricular stâng poate fi normală, dar deoarece ventriculul este mărit, masa ventriculară este întotdeauna crescută.
- Funcția contractilă miocardică este afectată în mod global (adică există hipocinezie generală). Anomalia regională a mișcării peretelui poate fi observată la nivelul septului în cadrul blocului de ramură stângă.
- Deși fracția de ejecție este redusă în DCM, volumul cerebral poate fi normal datorită volumului ventricular mare. Simptomele pot, prin urmare, să nu se manifeste până în stadiile avansate ale cardiomiopatiei, când volumul vascular cerebral este în scădere.
- Dilatația ventriculară duce la dilatarea inelului mitral și a inelului tricuspidian, ceea ce duce la regurgitare mitrală și regurgitare tricuspidiană.
- Dilatația ventriculară pronunțată și contractilitatea afectată duc la un flux sanguin lent în cavitatea ventriculară. Acest lucru poate duce la un contrast ecografic spontan și la apariția trombilor în ventricul.
Volumul cardiac este în general normal în stadiile incipiente ale DCM. Afectarea progresivă a contractilității duce la diminuarea treptată a volumului de accident vascular cerebral și la progresia simptomelor de insuficiență cardiacă.
ECG în cardiomiopatia dilatativă (DCM)
EcG-ul poate fi complet normal în stadiile incipiente ale DCM. Pacienții care prezintă un ECG anormal în stadiile incipiente ale bolii pot prezenta următoarele modificări:
- Semne de hipertrofie ventriculară stângă (LVH)
- Schimbări ST-T nespecifice
- Bloc de ramură stângă (LBBB)
- Retard de conducere intraventriculară (IVCD)
Stadiilele avansate ale DCM pot prezenta următoarele modificări ECG:
- Voltaj scăzut (amplitudini scăzute ale undei R), ceea ce indică fibroză miocardică generalizată și hipocinezie.
- Undele Q patologice pot fi datorate DCM, dar este mai probabil să fie cauzate de infarctul miocardic (adică cardiomiopatie ischemică).
Blocurile AV sugerează DCM genetică sau boli sistemice inflamatorii (sarcoidoză, boala Lyme, miocardită cu celule gigantice).
Aritmii în DCM
Aritmiile ventriculare care pun în pericol viața sunt frecvente la pacienții cu DCM. Unii pacienți, în special cei cu mutații LMNA, prezintă un risc foarte ridicat de aritmii ventriculare. DCM care prezintă sincope, tahicardie ventriculară nesusținută, contracții ventriculare premature frecvente este denumită DCM aritmogenă. Riscul de stop cardiac brusc și de tahicardie ventriculară susținută este ridicat în rândul acestor persoane, indiferent de severitatea disfuncției ventriculare stângi. De asemenea, un istoric familial de aritmii ventriculare prezice un risc ridicat de DCM aritmogenă.
Pacienții cu dovezi de aritmii ventriculare și mutație LMNA confirmată ar trebui să primească un ICD în conformitate cu orientările ESC (Priori et al) și HRS/AHA/ACC (Kusumoto et al).
Alte forme specifice de cardiomiopatie dilatativă
Cardiomiopatie alcoolică (cardiomiopatie cauzată de alcool)
Consumul regulat de alcool >80 g/zi timp de mai mult de 5 ani conferă un risc ridicat de apariție a cardiomiopatiei dilatative (Fauchier et al). Consumul ridicat de alcool este, probabil, o cauză frecventă de dilatare ventriculară. Există variații individuale mari în ceea ce privește cantitatea de alcool necesară pentru a provoca cardiomiopatie, dar, în majoritatea cazurilor, sunt necesari mai mulți ani de consum ridicat înainte de a se dezvolta o cardiomiopatie manifestă.
Alcoolul afectează multiple mecanisme din celula miocardică (de exemplu, producția de ATP, cuplajul electromecanic, sensibilitatea la calciu, potențialul de membrană etc.). De asemenea, alcoolul poate provoca în mod direct inflamație și apoptoză (Maisch et al.).
Cardiomiopatia alcoolică determină dilatarea atât a ventriculului stâng, cât și a celui drept, ceea ce o face dificil de distins de cardiomiopatia dilatativă. De regulă, fracția de ejecție este < 45%.
Cardiomiopatie cauzată de diabet: Cardiomiopatia diabetică
În ultimii ani, a devenit din ce în ce mai clar că persoanele cu diabet zaharat pot dezvolta insuficiență cardiacă în absența factorilor de risc tradiționali pentru insuficiență cardiacă (hipertensiune arterială, cardiopatie valvulară, cardiopatie ischemică, infarct miocardic etc.). Persoanele cu diabet de tip 1 au un risc de până la 10 ori mai mare de insuficiență cardiacă (Rawshani et al; Lind et al). În rândul persoanelor cu diabet de tip 2, riscul poate fi de până la 5 ori, comparativ cu persoanele fără diabet (Lind et al).
Cu toate acestea, mecanismele care cauzează insuficiența cardiacă la persoanele cu diabet rămân evazive. Majoritatea studiilor s-au axat pe hiperglicemie și au demonstrat asocieri puternice între HbA1c și riscul de insuficiență cardiacă. Cititorii interesați se referă la Sattar et al.
Cardiomiopatia diabetică se caracterizează prin fibroză miocardică, remodelare și disfuncție diastolică. Disfuncția diastolică pare a fi semnul distinctiv al inimii diabetice. Aproximativ 50% din toate cazurile de insuficiență cardiacă în rândul persoanelor cu diabet constau în insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție conservată (HFPEF), iar majoritatea persoanelor cu diabet prezintă disfuncție diastolică. Hipertrofia ventriculară stângă este, de asemenea, frecventă în stadiile incipiente ale cardiomiopatiei diabetice (Jia et al.). Disfuncția sistolică (adică fracția de ejecție redusă) se dezvoltă de obicei mai târziu, la fel ca și dilatarea ventriculară.
Cardiomiopatia diabetică cu fracție de ejecție redusă este gestionată în conformitate cu liniile directoare pentru insuficiența cardiacă cu fracție de ejecție redusă (HFREF).
Nu există intervenții bazate pe dovezi pentru cardiomiopatia diabetică cu fracție de ejecție conservată (HFPEF), deși sunt în curs de desfășurare mai multe studii clinice.
.