Encondromatoza este o boală rară a scheletului prezentă în două afecțiuni cunoscute sub numele de boala lui Ollier și sindromul Maffiucci. Persoanele afectate de enchondromatoză se prezintă de obicei cu enchondroame unice, o tumoră benignă care formează cartilajul. Enchondromatoza este rezultatul indivizilor afectați de enchondroame multiple, care formează deformări severe ale oaselor afectate. Acest lucru este evident la oasele scurte și tubulare, cum ar fi oasele picioarelor, ale antebrațului și ale trunchiului. Unele dintre celelalte subtipuri sunt genocondromatoza, metacondromatoza și dispondiloenchondromatoza. Anomaliile genetice ale acestei afecțiuni sunt considerate a fi legate de neoplasme.
Boala Ollier
Este rezultatul unor enchondroame multiple care este predispus să se dezvolte în copilăria timpurie. Leziunea apare de obicei la nivelul mâinilor, picioarelor și se dezvoltă la nivelul întregului schelet în etapele ulterioare. Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc ridicat de a dezvolta alte tumori maligne, în special tumori intracraniene. Prevalența acestei boli este de 1/100.000. Cauza acestei boli nu este cunoscută și, prin urmare, nu se cunosc opțiunile de prevenire.
Sindromul Maffiucci
Este o tulburare neereditară care afectează oasele și pielea ca urmare a unor enchondroame multiple benigne. Aceasta afectează cartilajele împreună cu oasele picioarelor și ale mâinilor, dar este, de asemenea, predispusă să se dezvolte la nivelul craniului, coastelor și coloanei vertebrale. Deoarece creșterea normală a oaselor este afectată de enchondroame, care se dezvoltă la vârfurile oaselor, prin urmare indivizii au tendința de a înceta creșterea la începutul vârstei adulte, ceea ce îi face să aibă o statură mică și mușchi subdezvoltați. Acest sindrom afectează 25% dintre indivizi în primul an de viață, 45% înainte de vârsta de 6 ani și 78% înainte de pubertate. Cu toate acestea, indivizii afectați au un risc mai mare de a dezvolta o tumoare malignă. Există doar mai puțin de 200 de cazuri înregistrate la nivel mondial.
Metacondromatoza
Este dezvoltarea de leziuni multiple care afectează oasele lungi, mâinile și picioarele. Această tulburare este o afecțiune ereditară care este rar întâlnită. Aceasta apare în copilărie cu regresie spontană care nu tinde să provoace nicio deformare. Din cauza cazurilor rare, gena responsabilă pentru această afecțiune nu a fost identificată.
Genochondromatoza
Este o boală foarte rară care dezvoltă leziuni osoase multiple numite condroame la nivelul oaselor lungi tubulare. Leziunile se găsesc în coapsă, în partea superioară a brațului și în claviculă. Sunt prezente două subtipuri ale acestei afecțiuni care sunt descrise ca fiind de tip I și de tip II. Leziunile de genocondromatoză nu dezvoltă nicio deformare osoasă.
Simptome
Simptomele encondromatozei tind să progreseze lent, cu umflături și creștere lentă a oaselor afectate. În cazurile severe, aspectul de halteră al osului lung este evident.
Cauze
Nu este clar dacă cauza acestei afecțiuni este defectul unei singure gene sau se datorează combinațiilor de mutații.
Diagnostic și tratament
În general, radiografia tinde să evidențieze enchondroamele. Leziunile mai mari ale acestei afecțiuni relevă o calcificare a cartilajului. Atunci când radiografia nu ilustrează suficient calcificarea, poate fi necesară explorarea prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografie computerizată (CT). Unele leziuni pot necesita biopsie.
Nu există tratamente specifice disponibile, cu excepția intervenției chirurgicale de corecție a membrelor afectate. Encondromatoza poate necesita intervenții chirurgicale multiple.
.