Ce știm
De-a lungul istoriei, sindromul Down a fost afecțiunea genetică cea mai frecvent întâlnită. Cunoscută și sub numele de Trisomia 21, un individ cu sindrom Down are trei copii ale cromozomului #21 (în loc de cele două copii tipice). Materialul genetic suplimentar rezultat provoacă întârzieri în modul în care o persoană se dezvoltă, atât din punct de vedere fizic, cât și intelectual. Unul din 691 de copii se naște cu sindromul Down în fiecare an în Statele Unite.
Autismul este o tulburare care afectează dezvoltarea normală a creierului în ceea ce privește abilitățile sociale și de comunicare. CDC afirmă că unul din 68 de copii din populația generală se află în spectrul autist.
Ce se întâmplă atunci când o persoană are AMBELE sindrom Down și tulburare de spectru autist (DS-ASD)?
Sindromul Down și autismul sunt ambele afecțiuni cu șanse egale – ceea ce înseamnă că oricine, oriunde, indiferent de rasă, credință sau statut socio-economic, poate avea un copil cu oricare dintre aceste afecțiuni. Se crede că până la 18%1(unele cercetări sugerează că până la 39%2) dintre persoanele cu sindromul Down au și tulburări din spectrul autist. Atât sindromul Down, cât și autismul pot fi dizabilități provocatoare separat, fără a fi combinate, însă atunci când sunt combinate, provocările sunt multiplicate și pot fi destul de complexe.
Obiectivul nostru este de a ne asigura că familiile, profesorii și furnizorii de servicii medicale primesc educația și sprijinul de care au nevoie – scopul final fiind ca copiii și adulții care trăiesc cu SD-ASD să primească înțelegerea, educația, îngrijirea medicală și oportunitățile pe care le merită atât de mult.
Copiii și adulții care trăiesc cu sindromul Down și tulburarea de spectru autist (DS-ASD) co-ocurente sunt o populație insuficient deservită și adesea neînțeleasă.
Părinții știu adesea în inima lor că ceva nu este în regulă, dar pot să nu știe că ar putea exista de fapt un diagnostic care să îi ajute să își înțeleagă mai bine copilul. Ei se pot simți complet singuri și copleșiți în timp ce observă alți copii cu sindrom Down crescând și dezvoltându-se conform așteptărilor, în timp ce copilul lor prezintă comportamente mai tipic asociate cu autismul – cum ar fi lipsa de comunicare, contactul vizual redus, jocul solitar, fixarea pe obiecte, fâlfâitul sau alte comportamente repetitive, probleme de somn etc.
Educatorii pot deveni frustrați și copleșiți fără instrumentele și resursele de care au nevoie pentru a asigura succesul elevilor lor cu DS-ASD.
Profesorii de asistență medicală pot fi reticenți în a sugera un al doilea diagnostic sau pot chiar să nu știe că cele două afecțiuni pot coexista. Dacă diagnosticul este întârziat, copiii pot pierde strategiile educaționale dovedite, cum ar fi intervenția timpurie și terapiile suplimentare. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cruciale, însă nu este niciodată prea târziu pentru a solicita o evaluare.
La Down Syndrome-Autism Connection™, ne propunem să risipim miturile și concepțiile greșite, oferind educație și sprijin și lucrând în colaborare pentru a găsi soluții reale la provocările de zi cu zi. Dorim ca fiecare persoană care are grijă de un copil sau adult cu SD-ASD să știe că nu este singură. Există ajutor și există speranță.
Beneficiile cunoașterii
Mulți părinți au exprimat faptul că, odată ce copilul lor a primit diagnosticul suplimentar de autism, acesta a devenit cea mai importantă problemă. O mulțime de părinți și profesioniști vă vor spune că autismul aproape întotdeauna „învinge” sindromul Down, comportamentele dificile și provocările educaționale fiind principalele probleme din viața lor.
Un diagnostic formal ar putea:
- Ajuta la obținerea serviciilor școlare și comunitare necesare care sunt adaptate copiilor cu autism
- Explica de ce un copil cu sindrom Down și autism se dezvoltă și acționează diferit
- Ajuta părinții și membrii familiei extinse să înțeleagă mai bine, sprijini și ghida copilul lor
Comportamente de observat
Copilul dumneavoastră cu sindrom Down poate avea autism dacă el sau ea:
- Nu se orientează către oameni
- Este nonverbal, face vocalizări neobișnuite, spune cuvinte fără o intenție reală de comunicare, discurs repetitiv
- Încetează să mai folosească vorbirea, semne sau alte mijloace de comunicare
- Pare cel mai fericit să se joace singur
- Exprimă râsete sau chicoteli nepotrivite
- Lipsesc jocurile imaginative, preferă jocul repetitiv cu obiecte
- Insistă pe uniformitate și rutină, are mari dificultăți cu tranzițiile
- Are dificultăți în a înțelege gesturile și nu folosește gesturi pentru a comunica, de ex.g. arătând cu degetul
- Nu manifestă o teamă reală de pericole
- Pare insensibil la durere
- Poate să nu dorească să fie îmbrățișat sau îmbrățișat
- Are probleme de alimentație- alimente limitate, texturi, etc.
- Are probleme de somn
- Prezintă mișcări repetitive – fâlfâit, învârtit, ticuri, legănat, scuturat capul, învârtit, răsucirea mâinilor de la încheietura mâinii
- Exprimă un joc ciudat susținut și un atașament inadecvat față de obiecte
- Exprimă comportamente de autostimulare („stimming”)
- Apare crize de nervi
Acestea sunt doar câteva dintre semnalele de alarmă comportamentale pe care le observăm.
Vă rugăm să rețineți că multe dintre aceste comportamente sunt normale pentru copiii cu sindrom Down în anumite momente ale dezvoltării. De asemenea, un copil cu sindrom Down poate avea o dezvoltare relativ normală, dar apoi să regreseze prin dezvoltarea acestor comportamente între trei și șapte ani. Atunci când unul sau două dintre aceste comportamente devin previzibile, extreme sau rezistente la schimbare, copilul dumneavoastră poate beneficia de o evaluare amănunțită pentru tulburarea de spectru autist realizată de un profesionist care are experiență în lucrul cu copiii cu sindrom Down.