Abstract
Celule T periferice de la 3 pacienți Lesch-Nyhan, 3 subiecți normali și 3 frați cu deficit de hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază (HGPRT), dar fără sindrom Lesch-Nyhan (așa-numitul deficit parțial) au fost analizate. Deși acești frați nu conțineau activități HGPRT nici în hemolizate, nici în extractele de celule T la niveluri detectabile prin testul radioenzimatic obișnuit, deficitul enzimatic nu a provocat niciun simptom neurologic tipic sindromului Lesch-Nyhan. Deși celulele T de la acești frați au fost de cel puțin 10 ori mai rezistente la 6-tioguanină decât celulele T normale, acestea au fost de peste 30 de ori mai puțin rezistente decât celulele T de la 3 pacienți Lesch-Nyhan, ceea ce indică faptul că există o diferență clară în ceea ce privește gravitatea deficienței enzimatice între frați și pacienții Lesch-Nyhan. Aceste date indică faptul că cultura pe termen lung a celulelor T în mediul care conține un analog purinic a cărui toxicitate depinde de o enzimă salvatoare este utilă pentru evaluarea severității deficienței enzimatice în celulele viabile.
.