Deși natura multifactorială a osteoartritei (OA) este bine recunoscută, s-a constatat că factorii genetici sunt factori determinanți puternici ai bolii. Dovezile privind o influență genetică a OA provin din mai multe surse, inclusiv studii epidemiologice privind istoricul familial și gruparea familiilor, studii de gemeni și explorarea tulburărilor genetice rare. Studiile clasice cu gemeni au arătat că influența factorilor genetici este cuprinsă între 39% și 65% în cazul OA radiografică a mâinii și genunchiului la femei, aproximativ 60% în cazul OA a șoldului și aproximativ 70% în cazul OA a coloanei vertebrale. Luate împreună, aceste estimări sugerează o heritabilitate a OA de 50% sau mai mult, ceea ce indică faptul că jumătate din variația susceptibilității la boală în populație este explicată de factori genetici. Studiile au implicat legături cu OA pe cromozomii 2q, 9q, 11q și 16p, printre altele. Genele implicate în studiile de asociere includ VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beta, CRTM (proteina matricei cartilajului), CRTL (proteina de legătură a cartilajului) și colagenul II, IX și XI. Genele pot acționa în mod diferit la cele două sexe, în diferite zone ale corpului și pe diferite caracteristici ale bolii în cadrul zonelor corpului. OA este o boală complexă, iar înțelegerea complexității sale ar trebui să ne ajute să găsim genele și noi căi și ținte medicamentoase.
.