Farmacogenomica: Înțelegerea noțiunilor de bază

Farmacogenomica (phar-ma-co-ge-no-mics) poate fi un cuvânt multisilabic, greu de pronunțat. Cu toate acestea, acest domeniu relativ nou a ajutat deja foarte, foarte mulți oameni.

Ce este farmacogenomica?

Când mergeți la furnizorul de servicii medicale cu o problemă de sănătate, căutați răspunsuri cu privire la simptomele dumneavoastră: ce este în neregulă cu mine și cum o rezolvăm?

Pentru a vă ajuta, furnizorul analizează informațiile pe care i le-ați furnizat și, dacă este necesar, colectează date suplimentare prin teste de diagnosticare. Folosind aceste informații, furnizorul de servicii medicale va recomanda opțiuni de tratament.

Câteva opțiuni de tratament ar putea include medicamente. Până de curând, medicamentele au fost dezvoltate într-o abordare de tipul „o mărime unică pentru toți”. Domeniul farmacogenomicii a revoluționat modul în care sunt prescrise și luate medicamentele. Acum, din ce în ce mai mulți furnizori folosesc testele farmacogenomice pentru tratamentul sănătății mintale cu medicamente.

„Psihiatria poate fi vagă”, spune Dr. Jay Tillman, psihiatru, MD. „Simptomele se pot schimba, iar efectele secundare pot fi greu de determinat. …Folosirea unei abordări bazate pe date cu informații acționabile în deciziile de tratament s-a dovedit a fi utilă în atât de multe feluri.”

Farmacogenomica este un domeniu de cercetare care studiază modul în care genele unei persoane afectează modul în care aceasta răspunde la medicamente. Acest tip de testare poate contribui la informarea furnizorilor de servicii medicale în ceea ce privește selecția și dozarea medicamentelor. Deși nu poate confirma ce medicamente sau doze vor funcționa pentru un pacient, poate evidenția potențiale probleme cu medicamentele. Farmacogenomica utilizează informații despre constituția genetică a unei persoane, sau genomul, pentru a alege medicamentul și dozajul care sunt susceptibile de a funcționa cel mai bine pentru acea persoană.2

„În trecut, majoritatea medicamentelor erau concepute pentru a funcționa la nivel de populație, mai degrabă decât pentru a fi direcționate pentru pacientul individual. Prin inversarea acestei tendințe, farmacogenomica ajută la rafinarea focalizării tratamentului și face ca medicamentele să fie mai eficiente și mai puțin toxice”, potrivit unui articol dinJournal of Clinical Medical Research. „Farmacogenomica deține promisiunea că într-o zi medicamentele ar putea fi făcute la comandă pentru indivizi și adaptate la constituția genetică proprie a fiecărei persoane. Mediul înconjurător, dieta, vârsta, stilul de viață și starea de sănătate pot influența răspunsul unei persoane la medicamente, dar înțelegerea constituției genetice a individului este considerată a fi cheia pentru crearea de medicamente personalizate cu o mai mare eficacitate și siguranță.”

Ce este un test farmacogenomic?

Testele farmacogenomice evaluează ADN-ul unei persoane pentru a determina modul în care aceasta poate metaboliza sau răspunde la medicamente. Acest tip de test ajută la ghidarea furnizorilor de asistență medicală în alegerea medicamentelor și a dozelor. Deși nu poate confirma ce medicamente sau doze vor funcționa pentru un pacient, poate indica ce medicamente trebuie evitate.

Cele două tipuri de gene studiate în farmacogenomică oferă datele necesare pentru a personaliza alegerile și dozele de medicamente:

• Gene farmacodinamice: aceste gene produc proteine care afectează modul în care funcționează un medicament și ceea ce face acesta în organism
• Gene farmacocinetice: aceste gene produc proteine care afectează modul în care organismul descompune medicamentele

„Multe medicamente disponibile în prezent sunt de tip „one size fits all”, dar nu funcționează în același mod pentru toată lumea”, afirmă Biblioteca Națională de Medicină din SUA. „Poate fi dificil de prezis cine va beneficia de pe urma unui medicament, cine nu va răspunde deloc și cine va avea efecte secundare negative (numite reacții adverse la medicamente).”

Cu toate acestea, testele farmacogenomice pot ajuta la îmbunătățirea clarității în ceea ce privește selecția medicamentelor, deoarece aceste teste analizează variațiile genetice importante din punct de vedere clinic din ADN-ul unui individ. Aceste informații pot fi folosite de către furnizorii de asistență medicală pentru a prezice mai bine ce medicamente pot necesita ajustări ale dozei, pot avea mai puține șanse de a funcționa sau pot avea un risc crescut de efecte secundare pe baza constituției genetice a pacientului.

Genomica și genetica sunt același lucru?

Nu, deși este o greșeală comună de a folosi în mod interschimbabil genetica și genomica. Genetica este studiul unei singure gene și al rolului acesteia în modul în care afecțiunile sunt transmise de la o generație la alta. Genomica este studiul tuturor părților genelor unui organism.1

Cum afectează genele mele modul în care pot funcționa medicamentele pentru mine?

Când un medicament nu funcționează bine cu genele dumneavoastră, este posibil să nu obțineți ameliorarea de care aveți nevoie și să aveți efecte secundare nedorite. Prin colectarea de informații despre profilul dvs. genetic, dvs. și furnizorul dvs. de servicii medicale puteți lua decizii mai bine informate în ceea ce privește tratamentul dvs. Medicamentele care se aliniază bine cu genele dumneavoastră pot funcționa mai bine și cu mai puține efecte secundare.

Cum funcționează testarea farmacogenetică?

Pentru persoanele care sunt deprimate, antidepresivele sunt adesea un element important al planului lor de tratament. Cu toate acestea, găsirea unui medicament și a unei doze care să fie eficiente fără a provoca efecte secundare poate fi o provocare. Mulți pacienți pot încerca mai multe medicamente și doze fără a obține o reducere a simptomelor depresive.

Un motiv este faptul că fiecare persoană se descompune și răspunde diferit la medicamente. Genele dumneavoastră pot afecta rapiditatea cu care corpul dumneavoastră descompune (metabolizează) medicamentele și modul în care anumite medicamente acționează asupra organismului. Nu există două persoane care să aibă profiluri genetice identice (cu excepția cazului în care sunt gemeni identici). Unele medicamente pot funcționa mai bine cu profilul dumneavoastră genetic unic, iar unele medicamente pot să nu funcționeze deloc în cazul dumneavoastră.

Există peste 20.000 de gene în corpul dumneavoastră. Întâlnit în principal în ficat, sistemul citocrom P450 este o familie de peste 50 de gene care produc enzime care metabolizează medicamentele, inclusiv antidepresivele. Șase dintre aceste enzime metabolizează aproximativ 90 la sută din medicamente, potrivit unui articol din American Family Physician.

Când luați un antidepresiv, organismul dumneavoastră îl procesează în patru etape:

2. Absorbție. Procesul prin care un medicament intră în fluxul sanguin. Când luați un medicament pe cale orală, acesta trece de la gură la tractul gastrointestinal, la ficat și apoi intră în fluxul sanguin.
3. Distribuție. De la ficat, medicamentul este transportat în tot corpul prin intermediul sistemului circulator. Moleculele medicamentului interacționează cu diverse proteine și molecule de grăsime, ceea ce poate afecta distribuția. În timpul acestui proces, medicamentul începe să își facă efectul.
4. Metabolism. Enzimele metabolice (care funcționează pe baza constituției dumneavoastră genetice și a altor factori externi) continuă să prelucreze medicamentul în ficat, astfel încât acesta să poată fi excretat.
5. Excreție. Eliminarea medicamentului din organism.

Profilul dumneavoastră genetic unic determină rata la care organismul dumneavoastră poate metaboliza și răspunde la un anumit antidepresiv. De exemplu, dacă antidepresivul este descompus mai lent decât în mod normal, este posibil să aveți prea mult medicament în organism, ceea ce poate duce la efecte secundare. Dacă un antidepresiv este descompus mai repede decât în mod normal, este posibil să nu aveți suficient medicament în organism, ceea ce poate fi ineficient pentru tratament.

În plus, cercetările au descoperit că oamenii metabolizează diferit diferite medicamente. Pe baza profilului dvs. genetic, este posibil să fiți un metabolizator slab pentru o enzimă, dar un metabolizator extins pentru o altă enzimă. Există patru fenotipuri diferite de metabolizator:

• Metabolizator slab – Este posibil să descompuneți unele medicamente foarte încet în comparație cu normalul. Este posibil să aveți efecte secundare la doze standard.
• Metabolizator intermediar – Este posibil să aveți o rată de metabolizare mai lentă decât cea normală și să aveți prea multe medicamente la doze standard, putând provoca efecte secundare.
• Metabolizator extensiv (normal) – Aveți o rată normală de metabolizare. Se preconizează că veți avea o cantitate normală de medicamente la doze standard.
• Metabolizator ultrarapid – Este posibil să descompuneți unele medicamente mai repede decât în mod normal. Este posibil să nu aveți suficientă medicație în organism pentru a experimenta ameliorarea simptomelor.

Testul GeneSight este un test farmacogenomic?

Da, testul GeneSight este principalul test farmacogenomic pentru a ajuta medicii să ia decizii mai bine informate cu privire la selecția medicamentelor pentru tratarea afecțiunilor de sănătate mintală. Tehnologia sa este susținută de cercetări extinse și susținută de multiple studii clinice publicate în reviste de specialitate.

Cum ajută testul GeneSight furnizorii de servicii medicale să își ajute pacienții depresivi

Poate fi frustrant pentru pacient și pentru furnizorul de servicii medicale atunci când primul antidepresiv prescris se dovedește a nu fi un medicament eficient pentru ameliorarea simptomelor depresive ale unei persoane. TestulGeneSight Psychotropic poate ajuta la reducerea duratei de timp în care se angajează într-un proces amplu de încercare și eroare.

„Procesul de încercare și eroare este cel în care pacienții își pierd încrederea. Ei pierd, de asemenea, timp și oportunitatea de a face amintiri bune atunci când se simt rău și se experimentează cu diferite medicamente”, spune Dr. Ada N. Ifesinachukwu, MD. „Ei ratează petrecerile aniversare, abandonează școala, relațiile lor au de suferit. Nu poți recupera acel timp.”

Dr. Ifesinachukwu oferă un exemplu despre cum testul GeneSight Psychotropic a ajutat-o să își ajute pacienții.

„Un pacient de-al meu luase mai multe medicamente fără nicio îmbunătățire. De fapt, soțul și fiica ei au spus că ‘pur și simplu nu voia să se facă bine’ și că nu ieșea din casă. A sosit la cabinetul meu prima dată într-un scaun cu rotile (lăsată de soțul ei, care s-a dus să aștepte în mașină), pentru că avea atât de multe efecte secundare și alte afecțiuni, inclusiv artrită, probleme cu tiroida și dormea tot timpul.

Pentru că încercase atât de multe medicamente, am comandat imediat testul GeneSight. Fiecare medicament pe care îl luase prezenta interacțiuni semnificative sau moderate între gene și medicamente. Am sunat-o și i-am spus că, probabil, metabolizează medicamentul foarte încet, ceea ce poate contribui la aceste efecte secundare debilitante. Am creat un plan pentru a renunța la medicația actuală și pentru a începe un nou medicament care nu avea interacțiuni între gene și medicamente.

După ce a trecut prin programul de dezintoxicare și a început să ia noile medicamente, a început să se simtă mai bine. De fapt, data următoare când a venit la cabinetul meu, nu mai era în scaunul cu rotile și a condus singură până la cabinetul meu. Mi-a spus că „pentru prima dată în 30 de ani m-am simțit așa cum trebuie. Acum îmi trăiesc viața’. Ea și soțul ei călătoresc acum împreună.”

„Când am aflat pentru prima dată de testele farmacogenomice – recunosc, am fost foarte sceptic”, spune Dr. Tillman. „Chiar nu aveam o înțelegere deplină cu privire la modul în care ar putea fi folosit. … Testele farmacogenomice precum testul GeneSight oferă informații utile care ajută la luarea deciziilor privind tratamentul. Nu elimină rolul clinicianului în deciziile de tratament – oferă informații personale despre codul genetic al pacientului pentru decizii mai pătrunzătoare.”

Remisiunea depresiei este scopul tratamentului depresiei. dr Ada spune că folosește testul GeneSight pentru că oamenii suferă. „Nu vreau ca cineva să plece din cabinetul meu simțindu-se mai rău – vreau ca oamenii să plece simțindu-se mai bine. Întotdeauna lupt pentru ca pacienții mei să se simtă mai bine.”

Pentru a afla mai multe despre antidepresive și depresie, citiți aceste articole de pe blogul GeneSight:

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Pentru a găsi un furnizor de servicii medicale din apropierea dumneavoastră care oferă testul GeneSight, urmați acest link:https://genesight.com/find-a-provider/

Această perspectivă genetică are doar un scop informativ și nu constituie un sfat medical. Nu faceți nicio modificare a medicamentelor sau a dozelor actuale fără să vă consultați medicul dumneavoastră.

Testul GeneSight trebuie să fie comandat de către și utilizat numai în urma consultării cu un furnizor de servicii medicale care poate prescrie medicamente. Rezultatele testului GeneSight reprezintă un element al procesului de luare a deciziilor de către un medic, care trebuie să fie adaptat la circumstanțele specifice ale fiecărui pacient.

Dacă sunteți furnizor de servicii medicale și sunteți interesat să aflați mai multe despre testul GeneSight, vă rugăm să ne sunați la 855.891.9415. Dacă sunteți pacient, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă testul GeneSight vă poate fi de ajutor.

Acest document este destinat exclusiv scopurilor educaționale legate de farmacogenomică și medicina personalizată și nu ar trebui să fie considerat un sfat medical. Informațiile se bazează pe opinia științifică a experților din industrie și sunt menite să ofere informații suplimentare furnizorilor de servicii medicale. Aceste materiale pot fi modificate, îmbunătățite sau actualizate fără notificare prealabilă. Assurex Health nu este responsabilă pentru erorile sau omisiunile cuprinse în conținutul terților. Vă încurajăm să ne contactați pentru sfaturi științifice specifice cu privire la testele noastre GeneSight®. Puteți imprima o copie a acestui document pentru uz personal și necomercial. Nu aveți voie să copiați nicio parte a acestui document în alt scop și nu aveți voie să modificați nicio parte a acestui document fără permisiunea Assurex Health. „GeneSight”, „Assurex” și logo-urile asociate sunt mărci înregistrate ale Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Toate drepturile rezervate.