Fișă informativă privind miastenia gravis

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis este o boală cronică autoimună, neuromusculară, care provoacă slăbiciune la nivelul mușchilor scheletici, care se agravează după perioade de activitate și se ameliorează după perioade de repaus. Acești mușchi sunt responsabili pentru funcțiile care implică respirația și mișcarea unor părți ale corpului, inclusiv brațele și picioarele.

Numele de miastenia gravis, de origine latină și greacă, înseamnă „slăbiciune musculară gravă, sau serioasă”. Nu se cunoaște niciun leac, dar cu terapiile actuale, majoritatea cazurilor de miastenia gravis nu sunt atât de „grave” pe cât sugerează numele. Tratamentele disponibile pot controla simptomele și adesea permit oamenilor să aibă o calitate relativ ridicată a vieții. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au o speranță de viață normală.

top

Care sunt simptomele miasteniei gravis?

Semnele distinctive ale miasteniei gravis sunt slăbiciunea musculară care se înrăutățește după perioade de activitate și se ameliorează după perioade de repaus. Anumiți mușchi, cum ar fi cei care controlează mișcarea ochilor și a pleoapelor, expresia facială, mestecatul, vorbirea și înghițirea sunt adesea (dar nu întotdeauna) implicați în această tulburare.

Debutul tulburării poate fi brusc, iar simptomele adesea nu sunt recunoscute imediat ca fiind miastenia gravis. Gradul de slăbiciune musculară implicat în miastenia gravis variază foarte mult între indivizi.

Persoanele cu miastenia gravis pot prezenta următoarele simptome:

• slăbiciune a mușchilor oculari (numită miastenie oculară)
• coborârea uneia sau a ambelor pleoape (ptoză)
• vedere încețoșată sau dublă (diplopie)

.

• modificare a expresiei faciale
• dificultate la înghițire
• sforăit de respirație
• afectare a vorbirii (disartrie)
• slăbiciune la nivelul brațelor, mâini, degete, picioare și gât.

Câteodată slăbiciunea severă a miasteniei gravis poate provoca insuficiență respiratorie, care necesită îngrijire medicală de urgență imediată.

top

Ce este o criză miastenică?

O criză miastenică este o urgență medicală care apare atunci când mușchii care controlează respirația slăbesc până la punctul în care indivizii au nevoie de un ventilator pentru a-i ajuta să respire. Poate fi declanșată de o infecție, de stres, de o intervenție chirurgicală sau de o reacție adversă la medicamente. Aproximativ 15 până la 20 la sută dintre persoanele cu miastenia gravis experimentează cel puțin o criză miastenică. Cu toate acestea, până la o jumătate dintre persoane pot să nu aibă nicio cauză evidentă pentru criza miastenică. S-a demonstrat că anumite medicamente pot provoca miastenia gravis. Cu toate acestea, uneori, aceste medicamente pot fi totuși utilizate dacă este mai important să se trateze o afecțiune de bază.

top

Ce cauzează miastenia gravis?

Anticorpi

Miastenia gravis este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar – care în mod normal protejează organismul de organisme străine – se atacă în mod greșit pe el însuși.

Miastenia gravis este cauzată de o eroare în transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi. Ea apare atunci când comunicarea normală dintre nerv și mușchi este întreruptă la nivelul joncțiunii neuromusculare – locul unde celulele nervoase se conectează cu mușchii pe care îi controlează.

Neurotransmițătorii sunt substanțe chimice pe care neuronii, sau celulele creierului, le folosesc pentru a comunica informații. În mod normal, atunci când semnalele sau impulsurile electrice călătoresc de-a lungul unui nerv motor, terminațiile nervoase eliberează un neurotransmițător numit acetilcolină care se leagă de locurile numite receptori de acetilcolină de pe mușchi. Legarea acetilcolinei de receptorul său activează mușchiul și provoacă o contracție musculară.

În miastenia gravis, anticorpii (proteine imune produse de sistemul imunitar al organismului) blochează, modifică sau distrug receptorii pentru acetilcolină de la joncțiunea neuromusculară, ceea ce împiedică mușchiul să se contracte. Acest lucru este cel mai adesea cauzat de anticorpii împotriva receptorului de acetilcolină în sine, dar anticorpii împotriva altor proteine, cum ar fi proteina MuSK (MuSK – Muscle-Specific Kinase), pot, de asemenea, să afecteze transmiterea la nivelul joncțiunii neuromusculare.

Glanda timus

Glanda timus controlează funcția imunitară și poate fi asociată cu miastenia gravis. Aceasta crește treptat până la pubertate, iar apoi se micșorează și este înlocuită de grăsime. De-a lungul copilăriei, timusul joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, deoarece este responsabil pentru producerea limfocitelor T sau a celulelor T, un tip specific de globule albe care protejează organismul de viruși și infecții.

La mulți adulți cu miastenia gravis, timusul rămâne mare. Persoanele cu această boală au de obicei aglomerări de celule imune în timus și pot dezvolta timoame (tumori ale glandei timus). Timoamele sunt de cele mai multe ori inofensive, dar pot deveni canceroase. Oamenii de știință cred că glanda timus poate da instrucțiuni incorecte celulelor imune în curs de dezvoltare, determinând în cele din urmă sistemul imunitar să își atace propriile celule și țesuturi și să producă anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină – pregătind terenul pentru atacul asupra transmisiei neuromusculare.

top

Cine suferă de miastenia gravis?

Miastenia gravis afectează atât bărbații, cât și femeile și apare în toate grupurile rasiale și etnice. Ea afectează cel mai frecvent femeile adulte tinere (sub 40 de ani) și bărbații mai în vârstă (peste 60 de ani), dar poate să apară la orice vârstă, inclusiv în copilărie. Miastenia gravis nu se moștenește și nici nu este contagioasă. Ocazional, boala poate apărea la mai mult de un membru al aceleiași familii.

Deși miastenia gravis este rar întâlnită la sugari, fătul poate dobândi anticorpi de la o mamă afectată de miastenia gravis – o afecțiune numită miastenie neonatală. Miastenia gravis neonatală este în general temporară, iar simptomele copilului dispar de obicei în două-trei luni de la naștere. Rareori, copiii unei mame sănătoase pot dezvolta miastenie congenitală. Aceasta nu este o tulburare autoimună, dar este cauzată de gene defectuoase care produc proteine anormale în joncțiunea neuromusculară și poate provoca simptome similare cu miastenia gravis.

top

Cum se diagnostichează miastenia gravis?

Un medic poate efectua sau comanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul de miastenie gravis:

• Un examen fizic și neurologic. Un medic va analiza mai întâi istoricul medical al unei persoane și va efectua un examen fizic. În cadrul unei examinări neurologice, medicul va verifica forța și tonusul muscular, coordonarea, simțul tactil și va căuta afectarea mișcărilor oculare.
• Un test cu edrofoniu. Acest test utilizează injecții de clorură de edrofoniu pentru a ameliora pentru scurt timp slăbiciunea la persoanele cu miastenia gravis. Medicamentul blochează descompunerea acetilcolinei și crește temporar nivelul de acetilcolină la nivelul joncțiunii neuromusculare. Se utilizează de obicei pentru a testa slăbiciunea musculară oculară.
• Un test de sânge. Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis au niveluri anormal de ridicate ale anticorpilor receptorilor de acetilcolină. Un al doilea anticorp – numit anticorp anti-MuSK – a fost găsit la aproximativ jumătate dintre indivizii cu miastenia gravis care nu au anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină. Un test de sânge poate detecta și acest anticorp. Cu toate acestea, la unele persoane cu miastenia gravis, niciunul dintre acești anticorpi nu este prezent. Se spune că aceste persoane au miastenie seronegativă (anticorpi negativi).
• Electrodiagnostic. Testele de diagnosticare includ stimularea nervoasă repetitivă, care stimulează în mod repetat nervii unei persoane cu mici impulsuri de electricitate pentru a obosi anumiți mușchi. Fibrele musculare din miastenia gravis, precum și alte tulburări neuromusculare, nu răspund la fel de bine la stimularea electrică repetată în comparație cu mușchii de la persoane normale. Electromiografia (EMG) cu o singură fibră, considerată cel mai sensibil test pentru miastenia gravis, detectează afectarea transmiterii nervilor către mușchi. EMG poate fi foarte util în diagnosticarea cazurilor ușoare de miastenia gravis atunci când alte teste nu reușesc să demonstreze anomalii.
• Diagnostic imagistic. Diagnosticarea imagistică a toracelui cu ajutorul tomografiei computerizate (CT) sau al imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM) poate identifica prezența unui timom.
• Testarea funcției pulmonare. Măsurarea forței respiratorii poate ajuta la prezicerea faptului dacă respirația poate ceda și poate duce la o criză miastenică.

Pentru că slăbiciunea este un simptom comun al multor alte afecțiuni, diagnosticul de miastenia gravis este adesea ratat sau întârziat (uneori până la doi ani) la persoanele care prezintă o slăbiciune ușoară sau la acele persoane a căror slăbiciune este limitată doar la câțiva mușchi.

top

Cum se tratează miastenia gravis?

Astăzi, miastenia gravis poate fi, în general, controlată. Există mai multe terapii disponibile pentru a ajuta la reducerea și ameliorarea slăbiciunii musculare.

• Timectomia. Această operație de îndepărtare a glandei timus (care este adesea anormală la persoanele cu miastenia gravis) poate reduce simptomele și poate vindeca unele persoane, posibil prin reechilibrarea sistemului imunitar. Un studiu finanțat de NINDS a constatat că timectomia este utilă atât pentru persoanele cu timom, cât și pentru cele care nu prezintă urme de tumori. Studiul clinic a urmărit 126 de persoane cu miastenia gravis și fără timom vizibil și a constatat că operația a redus slăbiciunea musculară și nevoia de medicamente imunosupresoare.
• Anticorp monoclonal. Acest tratament vizează procesul prin care anticorpii antiacetilcolină lezează joncțiunea neuromusculară. În 2017, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat utilizarea eculizumabului pentru tratamentul miasteniei gravis generalizate la adulții care sunt testați pozitiv pentru anticorpul antireceptor de acetilcolină (AchR).
• Medicamente anticolinesterazice. Medicamentele pentru tratarea tulburării includ agenți anticolinesterazici, cum ar fi mestinonul sau piridostigmina, care încetinesc descompunerea acetilcolinei la nivelul joncțiunii neuromusculare și astfel îmbunătățesc transmiterea neuromusculară și cresc forța musculară.
• Medicamente imunosupresoare. Aceste medicamente îmbunătățesc forța musculară prin suprimarea producției de anticorpi anormali. Acestea includ prednisonul, azatioprina, micofenolatul mofetil și tacrolimusul. Medicamentele pot provoca efecte secundare semnificative și trebuie monitorizate cu atenție de către un medic.
• Plasmafereză și imunoglobulină intravenoasă. Aceste terapii pot fi opțiuni în cazurile severe de miastenia gravis. Indivizii pot avea anticorpi în plasmă (o componentă lichidă din sânge) care atacă joncțiunea neuromusculară. Aceste tratamente elimină anticorpii distructivi, deși eficacitatea lor durează de obicei doar câteva săptămâni sau luni.
  • Plasmafereza este o procedură care utilizează o mașină pentru a elimina anticorpii dăunători din plasmă și pentru a-i înlocui cu plasmă bună sau cu un substitut de plasmă.
  • Imunoglobulina intravenoasă este o injecție foarte concentrată de anticorpi adunați de la mai mulți donatori sănătoși care modifică temporar modul în care funcționează sistemul imunitar. Aceasta acționează prin legarea de anticorpii care cauzează miastenia gravis și eliminarea lor din circulație.

top

Care este prognosticul?

Cu ajutorul tratamentului, majoritatea persoanelor cu miastenie gravis își pot ameliora semnificativ slăbiciunea musculară și pot duce o viață normală sau aproape normală.

Câteva cazuri de miastenie gravis pot intra în remisiune – fie temporar, fie permanent – iar slăbiciunea musculară poate dispărea complet, astfel încât medicamentele pot fi întrerupte. Remisiunile complete stabile și de lungă durată reprezintă obiectivul timectomiei și pot apărea la aproximativ 50 la sută dintre persoanele care sunt supuse acestei proceduri.

top

Ce cercetări se fac?

Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a National Institutes of Health (NIH), cel mai important susținător al cercetării biomedicale din lume.

Deși nu există un tratament pentru miastenia gravis, managementul acestei afecțiuni s-a îmbunătățit în ultimii 30 de ani. Există o mai bună înțelegere a cauzelor, a structurii și funcției joncțiunii neuromusculare, a aspectelor fundamentale ale glandei timus și a autoimunității. Progresele tehnologice au dus la un diagnostic mai rapid și mai precis al miasteniei gravis, iar terapiile noi și îmbunătățite au îmbunătățit opțiunile de tratament. Cercetătorii lucrează pentru a dezvolta medicamente mai bune, pentru a identifica noi modalități de diagnosticare și tratare a indivizilor și pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament.

Medicamente

Câteva persoane cu miastenia gravis nu răspund favorabil la opțiunile de tratament disponibile, care includ de obicei suprimarea pe termen lung a sistemului imunitar. Se testează noi medicamente, fie singure, fie în combinație cu terapiile medicamentoase existente, pentru a vedea dacă acestea sunt mai eficiente în a ținti cauzele bolii.

Diagnostic și biomarkeri

Pe lângă dezvoltarea de noi medicamente, cercetătorii încearcă să găsească modalități mai bune de a diagnostica și trata această tulburare. De exemplu, cercetătorii finanțați de NINDS explorează ansamblul și funcția conexiunilor dintre nervi și fibrele musculare pentru a înțelege procesele fundamentale în dezvoltarea neuromusculară. Această cercetare ar putea dezvălui noi terapii pentru boli neuromusculare precum miastenia gravis.

Cercetătorii explorează, de asemenea, modalități mai bune de a trata miastenia gravis prin dezvoltarea de noi instrumente pentru a diagnostica persoanele cu anticorpi nedetectabili și pentru a identifica potențiali biomarkeri (semne care pot ajuta la diagnosticarea sau măsurarea progresiei unei boli) pentru a prezice răspunsul unui individ la medicamentele imunosupresoare.

Noile opțiuni de tratament
Constatările unui studiu recent sprijinit de NINDS au adus dovezi concludente cu privire la beneficiile intervenției chirurgicale pentru persoanele fără timom, un subiect dezbătut timp de decenii. Cercetătorii speră că acest studiu va deveni un model pentru testarea riguroasă a altor opțiuni de tratament și că alte studii vor continua să examineze diferite terapii pentru a vedea dacă acestea sunt superioare opțiunilor de îngrijire standard.

Tehnologiile asistive, cum ar fi dispozitivele magnetice, pot ajuta, de asemenea, persoanele cu miastenia gravis să controleze unele simptome ale afecțiunii.

top

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau despre programele de cercetare finanțate de National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactați Brain Resources and Information Network (BRAIN) al Institutului la:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

top

Mai multe informații despre cercetările privind miastenia gravis susținute de NINDS și de alte institute și centre NIH pot fi găsite utilizând NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), o bază de date în care se pot face căutări ale proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și de alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte.

Informații sunt disponibile și la următoarele organizații:

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 sau 888-852-3456
www.aarda.org

Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

SUA. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

„Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Data publicării: martie 2020.

NIH Publication No. 20-NS-768

Întoarceți la pagina de informații despre miastenia gravis

Vezi o listă cu toate publicațiile NINDS

Alte formate pentru această publicație

Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)

Publicaciones en Español

Miastenia gravis

Pregătit de:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

Materialul referitor la sănătate al NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar o aprobare sau o poziție oficială a National Institute of Neurological Disorders and Stroke sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturile cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care a examinat acel pacient sau este familiarizat cu istoricul medical al acestuia.

Toate informațiile pregătite de NINDS sunt de domeniul public și pot fi copiate liber. Se apreciază citarea NINDS sau a NIH.

.