În urmă cu câțiva ani, Michael Gabbett a primit un telefon de la un ginecolog foarte confuz. O femeie venise însărcinată cu gemeni care ar fi trebuit să fie identici – aveau placenta comună, ceea ce înseamnă că trebuie să se fi desprins dintr-un singur ovul fertilizat. Dar medicii puteau de asemenea să vadă, la fel de clar ca ziua la ecografie, că unul arăta ca un băiat, iar celălalt, ca o fată.
Cum puteau fi gemenii identici, dar de sexe diferite? „Reacția mea inițială a fost: „Cred că ecografia ta este greșită””, spune Gabbett, genetician clinic la Universitatea de Tehnologie din Queensland, în Australia. „Ei nu au primit prea bine acest lucru.”
Așa că a început să sape. Gabbett a găsit în cele din urmă un raport despre „gemenii sesquizygotici”: nu identici, dar nici fraternali. Ei sunt undeva la mijloc. (Sesqui înseamnă „unul și jumătate.”) Biologii au propus pentru prima dată existența lor în 1984, dar abia în 2007 medicii au documentat primul caz de gemeni sesquizigoți. Acești gemeni din Australia sunt al doilea caz cunoscut.
Citește: Când un test ADN îți spulberă identitatea
Gemenii sesquizigoți sunt probabil rezultatul a trei evenimente separate în uter, fiecare dintre ele fiind rar în sine. În primul rând, un ovul a fost fertilizat de doi spermatozoizi, unul cu un cromozom X și unul cu un Y. Rezultatul obișnuit este un făt cu trei seturi de cromozomi în loc de cele două normale. Acești fetuși nu supraviețuiesc.
În acest caz, totuși, probabil că a avut loc un al doilea lucru neobișnuit. Se pare că cele trei seturi de cromozomi (ovul, spermatozoid X și spermatozoid Y) au fost capabile să se sorteze în trei tipuri de celule. Două dintre aceste tipuri de celule au fost mai tipice; fiecare dintre ele conținea câte un set de cromozomi de la mama (X din ovul) și unul de la tata (X sau Y din spermă). Cel de-al treilea tip avea numai cromozomi de la tata, unul de la sperma X și unul de la sperma Y. Acest ultim tip de celulă nu poate crește în mod normal. Dar cele două tipuri de celule mai tipice au continuat să se divizeze și să se împartă ca o singură minge.
Mai multe povești
În cele din urmă, această minge de celule s-a divizat pentru a crea doi embrioni. Unul a crescut în uter pentru a arăta ca o fată obișnuită, iar celălalt ca un băiat obișnuit.
Genetic, însă, gemenii nu erau atât de obișnuiți. Ghemul de celule nu se împărțise în mod ordonat într-un embrion XX și unul XY. Gemenii sunt de fapt chimeri, ceea ce înseamnă că amândoi au un amestec de celule XX și XY în corpul lor, dar în proporții diferite. Cel care arată ca un băiat are un amestec XX:XY de 47:53; fata are un amestec de 90:10. În cazul din 2007, unul dintre gemeni avea, de fapt, organe genitale ambigue, ceea ce a fost ceea ce le-a dat primul pont medicilor despre ceva necunoscut până atunci la gemeni.
Gabbett și colegul său s-au întrebat dacă există mai mulți gemeni sesquizigoți, clasificați în mod eronat drept gemeni fraternali. Cu excepția cazului în care ADN-ul lor a fost analizat, subtilitățile genetice sunt ușor de ratat. Echipa a decis să analizeze ADN-ul a 968 de perechi de presupuși gemeni fraternali și al părinților lor, dar nu au găsit nicio dovadă a mai multor gemeni sesquizigoți. Este, într-adevăr, foarte rar, așa cum sugerează mecanismul biologic propus. „Se întâmplă aceste trei lucruri foarte neobișnuite”, reiterează Gabbett. „De aceea este atât de extraordinar.”
Citește: Găsirea generației pierdute de donatori de spermă
Gemenii din Australia au acum 4 ani. Uneia dintre ele i-a fost amputat un braț la scurt timp după naștere din cauza unui cheag de sânge care nu are legătură cu chimismul, iar mai târziu a fost operată pentru o anomalie ovariană care avea legătură cu chimismul. În rest, au o viață sănătoasă.
Michael Golubovsky, biologul care a propus un mecanism pentru gemenii sesquizigoți în 1984, nu este surprins să vadă un al doilea caz. El a sugerat, de asemenea, că pot exista gemeni sesquizigoți care nu sunt chimere – adică embrionul inițial despărțit net între două tipuri de celule -. Și a propus încă și alte scenarii, în care un spermatozoid s-a divizat înainte de fertilizare pentru a crea gemeni sesquizigoți.
„Întregul proces de fertilizare se bazează pe un dialog molecular extraordinar”, a scris el într-un e-mail. Atât de multe lucruri pot merge prost – un cromozom lipsă acolo, un set în plus aici – și cei mai mulți dintre acești fetuși nu sunt viabili. Unii se nasc, cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Iar unii, se pare, pot fi rezultatul fertilizării unui ovul de către doi spermatozoizi, și nici măcar nu ați putea ști asta uitându-vă la copiii rezultați.
Viața va găsi o cale, chiar dacă se abate cu mult de la formula standard de un ovul plus un spermatozoid egal un copil.
.