La redacție:
O fetiță de 11 ani s-a prezentat la clinica de dermatologie cu o erupție cutanată asimptomatică pe antebrațele bilaterale, pe partea dorsală a mâinilor și pe urechi, cu o durată de 1 lună. Anamneza recentă se remarca prin febră joasă persistentă, amețeli, dureri de cap, artralgie și umflături ale mai multor articulații, precum și dificultăți de deambulare din cauza durerilor articulare. O revizuire amănunțită a sistemelor nu a evidențiat fotosensibilitate, răni orale, pierdere în greutate, simptome pulmonare, fenomen Raynaud sau disfagie.
Antecedentele medicale au fost notabile pentru o presupusă pancreatită virală și transaminită virală care a necesitat spitalizare în spital cu 1 an înainte de prezentare. Pacientul a fost supus unui bilanț extins la acel moment, care s-a remarcat printr-un nivel pozitiv al anticorpilor antinucleari de 1:2560, un nivel ridicat al vitezei de sedimentare a eritrocitelor de 75 mm/h (interval de referință, 0-22 mm/h), anemie hemolitică cu o hemoglobină de 10,9 g/dL (14,0-17,5 g/dL) și leucopenie cu un număr de celule albe în sânge de 3700/µL (4500-11.000/µL). S-au efectuat teste de laborator suplimentare și s-a constatat că acestea se aflau în intervalul de referință, inclusiv creatin-kinază, aldolază, panoul metabolic complet, antigenul nuclear extractibil, nivelul complementului, nivelul proteinei C reactive, anticorpii antifosfolipidici, timpul de tromboplastină parțială, timpul de protrombină, testele anti-ADN dublu catenar, factorul reumatoid, β2-glicoproteina și anticorpii citoplasmatici antineutrofile. Testul cutanat cu derivat proteic purificat (tuberculină) și radiografia toracică au fost, de asemenea, neremarcabile. De asemenea, pacientul a fost evaluat și a fost găsit negativ pentru boala Wilson, hemocromatoză, boala α1-antitripsină și hepatită autoimună.
Examinarea fizică a evidențiat plăci eritematoase cu eroziuni hiperpigmentate cu cruste și hipopigmentare centrală pe bolta conchilică bilaterală și antihelix, constatări caracteristice lupusului eritematos discoid (figura 1A). Pe coatele bilaterale, articulațiile metacarpofalangiene (MCP) și articulațiile interfalangiene proximale (PIP), existau papule ferme, eritematoase până la violacee, keratozice, care au fost sugestive din punct de vedere clinic pentru papule de tip Gottron (figurile 1B și 1C). Cu toate acestea, nu existau leziuni pe pielea dintre articulațiile MCP, PIP și interfalangiene distale. Articulațiile MCP erau asociate cu umflături și erau sensibile la palpare. Examinarea unghiilor a arătat telangiectazii dilatate ale pliurilor proximale ale unghiilor și cuticule hiperkeratozice zdrențuite ale tuturor celor 10 degete (figura 1D). Pe fețele extensoare ale antebrațelor bilaterale, existau papule eritematoase excoriate și leziuni papulovesiculare cu cruste hemoragice centrale. Pacientul nu a prezentat semnul șalului, erupție heliotropică, calcinoză, erupție malară, leziuni orale sau căderea părului.
Figura 1. Plăci eritematoase cu eroziuni hiperpigmentate cu cruste și hipopigmentare centrală observate pe cupa conchiliei și antihelixul urechii externe stângi (A), precum și papule keratozice eritematoase pe cotul stâng (săgeată)(B) și pe articulațiile metacarpofalangiene și interfalangiene proximale (C). Cuticule distrofice și zdrențuite, precum și hiperkeratoză a pliurilor proximale ale unghiilor (D).
Examinările fizice suplimentare efectuate de departamentele de nouăigrologie și reumatologie nu au evidențiat afectarea forței musculare, durere musculară și atrofie musculară. Examinarea articulațiilor a fost notabilă pentru restricționarea amplitudinii de mișcare a mâinilor, șoldurilor și gleznelor din cauza umflăturii și durerii articulațiilor. Radiografiile și ecografiile picioarelor au arătat acumularea de lichid și îngroșarea sinovială a articulațiilor metatarsiene falangiene și a uneia dintre articulațiile PIP ale mâinii drepte, fără eroziune.
Pacientul nu a fost supus imagisticii prin rezonanță magnetică a mușchilor din cauza lipsei simptomelor musculare și a markerilor de laborator normali ai miozitei. De asemenea, nu s-a efectuat testarea anticorpilor specifici dermatomiozitei, cum ar fi anti-Jo-1 și anti-Mi-2.
După revizuirea rezultatelor biopsiei, a rezultatelor de laborator și a prezentării clinice, pacienta a fost diagnosticată cu lupus eritematos sistemic (LES), deoarece a îndeplinit criteriile Colegiului American de Reumatologie1 cu următoarele: erupție discoidă, anemie hemolitică, anticorpi antinucleari pozitivi și artrită neerozivă. Din cauza constelației anormale a valorilor de laborator și a simptomelor, a fost evaluată de 2 reumatologi pediatri din 2 centre medicale diferite, care au fost de acord cu un diagnostic primar de LES mai degrabă decât dermatomiozită sine miosită. Anemia hemolitică a fost atribuită unei boli subiacente a țesutului conjunctiv, deoarece s-a constatat că nivelul hemoglobinei a fost persistent scăzut timp de 1 an înainte de diagnosticul de lupus sistemic și nu a existat nicio cauză alternativă a tulburării hematologice.
O biopsie prin puncție obținută dintr-o papulă asemănătoare cu Gottron de pe fața dorsală a mâinii stângi a evidențiat o dermatită de interfață limfocitară și o ușoară îngroșare a zonei membranei bazale (figura 2A). A existat o inflamație limfocitară densă superficială și profundă perianexă și perivasculară, precum și o mucină dermică crescută, care poate fi observată atât în lupus eritematos, cât și în dermatomiozită (Figura 2B). Pernioza a fost, de asemenea, luată în considerare din constatările histologice, dar a fost exclusă pe baza istoricului clinic și a constatărilor fizice. O a doua biopsie a bolului conchal stâng a arătat hiperkeratoză, atrofie epidermică, modificări ale interfeței, obturație foliculară și îngroșarea membranei bazale. Aceste constatări pot fi observate în dermatomiozită, dar atunci când sunt luate în considerare împreună cu aspectul clinic al erupției pacientului la nivelul urechilor, ele au fost mai mult în concordanță cu lupusul eritematos discoid (figurile 2C și 2D).
Figura 2. Biopsia unei papule de pe fața dorsală a mâinii stângi a evidențiat dermatită de interfață limfocitară, îngroșarea zonei de membrană bazală cu colorație periodică acid-Schiff (inset, mărire originală ×100) și inflamație perivasculară și perianexală superficială și profundă (A)(H&E, mărire originală ×40). Colorația cu mucină a unei papule de pe articulația metacarpofalangică de pe fața dorsală a mâinii stângi a arătat o abundență de mucină dermică (B)(albastru Alcian, mărire originală ×40). Biopsia eroziunii din cupa conchiliei a arătat hiperkeratoză, atrofie epidermică și colmatare foliculară (C)(H&E, mărire originală ×40 ). Colorația periodică acid-Schiff a arătat îngroșarea zonei membranei bazale și modificări ale interfeței (D)(mărire originală ×100).
În cele din urmă, deși cuticulele zdrențuite și telangiectaziile din pliul unghial proximal sunt observate de obicei în dermatomiozită, hiperkeratoza pliului unghial, cuticulele zdrențuite și telangiectaziile patului unghial au fost raportate și în lupus eritematos.2,3 Prin urmare, constatările care acoperă articulațiile degetelor și coatele pacientului nostru pot fi considerate papule de tip Gottron în cadrul LES.
Dermatomiozita are mai multe manifestări dermatologice caracteristice, inclusiv papule Gottron, semnul șalului, erupția heliotropică facială, telangiectaziile periunghiale și mâinile mecanicului. Dintre acestea, papulele Gottron au fost cele mai patognomonice, în timp ce celelalte manifestări cutanate sunt mai puțin specifice și pot fi observate în alte entități patologice.4,5
Patogeneza papulelor Gottron în dermatomiozită rămâne în mare parte necunoscută. Studii moleculare anterioare au propus ca varianta 7 a CD44 întinsă și nivelurile anormale de osteopontină să contribuie la patogeneza papulelor Gottron prin creșterea inflamației locale.6 Studiile au asociat, de asemenea, nivelurile anormale de osteopontină și expresia variantei 7 a CD44 cu alte boli de autoimunitate, inclusiv lupus eritematos.7 Deoarece lupusul eritematos poate avea o mare varietate de manifestări cutanate, papulele de tip Gottron pot fi considerate o prezentare dermatologică rară a lupusului eritematos.
Prezentăm un caz de papule de tip Gottron ca o manifestare dermatologică neobișnuită a LES, contestând conceptul de papule Gottron ca fiind o constatare patognomonică a dermatomiozitei.
.