Hemophilia

• Mărimea mare a textuluiMărimea mare a textuluiMărimea normală a textului

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală rară care împiedică sângele să se coaguleze așa cum ar trebui. Se întâmplă pentru că organismul nu produce o cantitate suficientă dintr-o proteină numită factor de coagulare. Coagularea ajută la oprirea sângerării după o tăietură sau o rană. Dacă nu se produce coagularea, cineva poate sângera ușor sau mai mult decât în mod normal.

Diferite tratamente pot ajuta la controlul sângerării la majoritatea persoanelor cu hemofilie.

Ce sunt semnele & Simptomele hemofiliei?

Persoanele cu hemofilie ușoară (hee-muh-FIL-ee-uh) sângerează mai mult decât în mod normal după o rană sau o intervenție chirurgicală. Persoanele cu hemofilie severă pot, de asemenea, să sângereze fără niciun motiv. Acest tip de sângerare, numită sângerare spontană, se produce de obicei într-o articulație.

Simptomele hemofiliei variază, în funcție de cantitatea de factor de coagulare pe care o are o persoană și de locul în care are loc sângerarea:

• Sângerarea într-o articulație poate provoca o senzație de „bubuitură” în articulație, urmată de umflături, sensibilitate, rigiditate și probleme în utilizarea articulației.
• Sângerarea într-un mușchi poate provoca durere, umflături, căldură și o vânătaie pe zona respectivă.
  Bebelușii și copiii mici care au sângerare într-un mușchi sau într-o articulație ar putea fi agitați sau pot refuza să se târască sau să meargă.
• Sângerarea în sistemul digestiv poate provoca caca neagră sau cu sânge sau sânge în vomă (voma).
• Sângerarea la nivelul creierului poate provoca dureri de cap, vărsături, somnolență sau convulsii.

Ce cauzează hemofilia?

Factorii de coagulare controlează sângerarea ajutând organismul să formeze un cheag. Organismul nostru are 13 factori de coagulare care lucrează împreună pentru a coagula sângele. A avea prea puțini factori VIII (8) sau IX (9) este ceea ce cauzează hemofilia.

Care sunt tipurile de hemofilie?

Cele două tipuri principale de hemofilie sunt hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia A, care este mai frecventă, apare atunci când nu există suficient factor VIII. Hemofilia B are loc atunci când există prea puțin factor IX.

Hemofilia poate fi ușoară, moderată sau severă, în funcție de cantitatea de factor de coagulare din sânge. Cu cât nivelul factorului de coagulare este mai mic, cu atât este mai probabil ca persoana să aibă sângerări.

Cine suferă de hemofilie?

Hemofilia este o tulburare genetică. Ea apare atunci când există o modificare genetică (mutație), care de obicei este moștenită (transmisă de la părinte la copil).

Hemofilia afectează în principal băieții. Dar fetele și femeile pot fi purtătoare de hemofilie cu hemofilie A ușoară. Ele pot avea simptome ușoare de sângerare și pot transmite gena copiilor lor.

Cum se diagnostichează hemofilia?

Pentru a diagnostica hemofilia, medicii comandă analize de sânge, inclusiv:

• analiză completă a sângelui (CBC)
• timpul de protrombină (PT)
• timpul de tromboplastină parțială activată (PTT)
• testul de activitate a factorului VIII
• testul de activitate a factorului IX

Dacă hemofilia este ereditară în familie, medicii pot face teste prenatale (înainte de naștere) cu amniocenteză sau prelevare de probe de vilozități coriale. Mai des, când copilul se naște, ei vor testa o probă de sânge din cordonul ombilical.

Puțini copii sunt diagnosticați cu hemofilie în primele 6 luni de viață. Acest lucru se datorează faptului că este puțin probabil ca aceștia să aibă o leziune care să ducă la sângerare. Sângerarea poate avea loc după o circumcizie, ceea ce poate duce la diagnosticare.

Pe măsură ce copiii cresc și devin mai activi, un medic ar putea suspecta hemofilia dacă un copil se învinețește ușor și sângerează prea mult atunci când este rănit.

Cum este tratată hemofilia?

Centrele de tratament pentru hemofilie pot oferi îngrijire completă copiilor cu hemofilie. Consultați site-ul web al CDC pentru a găsi locații pe întreg teritoriul Statelor Unite.

Echipa de îngrijire medicală pentru copiii cu hemofilie include de obicei:

• un hematolog (un medic care tratează afecțiunile sângelui)
• o asistentă medicală specializată în afecțiuni legate de sângerare
• ortopedici (medici care se ocupă de oase, articulații, și mușchi)
• fizioterapeuți pentru a ajuta la întărirea și întinderea și la sănătatea articulațiilor
• lucrători sociali și/sau psihologi pentru a-i ajuta pe copii și pe părinți să facă față hemofiliei

Principalul tratament pentru hemofilie este terapia de înlocuire a factorilor. Aceasta oferă organismului factorul de coagulare de care are nevoie. Se administrează intravenos (IV, într-o venă). O persoană poate primi înlocuirea factorului după un program regulat (cunoscut sub numele de profilaxie) sau ca tratament pentru sângerare. În prezent, sunt disponibile mai multe produse. Discutați despre opțiunile de tratament cu echipa de îngrijire a hemofiliei.

Înlocuirea factorului se poate face:

• la un spital sau la un centru de tratament al hemofiliei
• la domiciliu de către o asistentă
• la domiciliu de către persoana cu hemofilie sau de către altcineva, după ce a fost instruită

Medicii pot, de asemenea, să administreze medicamente pentru a ajuta la controlul sângerărilor în timpul procedurilor (cum ar fi curățările dentare) și al operațiilor.

Câteva persoane cu hemofilie dezvoltă inhibitori (anticorpi la factorul de coagulare). Organismele lor văd noul factor de coagulare ca pe un invadator și dezvoltă anticorpi care îi blochează acțiunea de coagulare. Acest lucru poate face ca hemofilia să fie greu de tratat și necesită o terapie diferită de înlocuire a factorului.

Cum pot ajuta părinții?

Ajutați-vă copilul cu hemofilie să primească cele mai bune îngrijiri și să evite pe cât posibil problemele de sângerare. Aceste sfaturi vă pot ajuta:

• Înscrieți-vă copilul la un centru de tratament al hemofiliei.
• Asistați la toate vizitele regulate la medic.
• Dă-i toate medicamentele prescrise conform instrucțiunilor.
• Lucrați cu echipa de îngrijire, astfel încât să știți pașii exacți de urmat în cazul în care copilul dumneavoastră este rănit sau sângerează.
• Să urmați instrucțiunile medicului cu privire la ce activități sau sporturi sunt OK și care trebuie evitate.
• Găsește un dentist din timp. Copilul dumneavoastră trebuie să se spele pe dinți de două ori pe zi cu pastă de dinți cu fluor și să folosească ața dentară în fiecare zi. Păstrarea dinților sănătoși poate ajuta la prevenirea necesității unor proceduri dentare.
• Verificați cu medicul înainte de orice proceduri (inclusiv vizitele la dentist) și intervenții chirurgicale.

De asemenea, spuneți personalului școlii copilului dumneavoastră, prietenilor și tuturor îngrijitorilor că copilul dumneavoastră are hemofilie. Aceștia ar trebui să știe:

• cum să recunoască semnele de sângerare
• cum să trateze sângerarea de la zgârieturi și tăieturi minore
• când să sune la medic
• când să meargă la camera de urgență

Ce altceva ar trebui să știu?

Tratamentul hemofiliei a evoluat mult. Majoritatea oamenilor duc o viață deplină și sănătoasă cu un management atent al afecțiunii lor. Puteți găsi informații și sprijin prin intermediul echipei de îngrijire a copilului dumneavoastră și online la:

• Fundația Națională de Hemofilie
• Federația Mondială a Hemofiliei

Medicii și oamenii de știință continuă să lucreze la alte tratamente, cum ar fi modalități mai bune și mai convenabile de a administra factorul de substituție și terapia genică. Cynthia A. Gauger, MD

.