Antecedente: Purtătorii heterozigoți de mutații germinale ATM au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, pancreas și alte tipuri de cancer. Caracteristicile clinice și patologice ale cancerelor de sân asociate cu ATM nu au fost bine definite. Metode: Au fost incluse în studiu pacientele care au fost supuse testării multigene panel (MGPT) între 2013-2019 și identificate ca purtătoare de mutații ATM. Am evaluat datele demografice, patologia și managementul chirurgical al purtătorilor noștri de mutații ATM cu cancer de sân. Rezultate: În total, 319 indivizi au fost identificați ca având variante în ATM, dintre care 114 au fost patogene/ probabil patogene. Majoritatea pacienților au fost de sex feminin (82%) și caucazieni (88%). Un total de 56 de pacienți (49%) au avut un diagnostic personal de cancer, dintre care cel mai frecvent a fost cancerul de sân (n = 39). Nouă persoane au avut mai mult de o tumoare malignă primară. Vârsta medie la diagnosticul de cancer de sân a fost de 52 de ani, cu un interval de 25-82 de ani. Majoritatea pacienților aveau carcinom ductal invaziv (74%), de gradul 2 sau 3 (90%) și ER și/sau PR pozitiv (87%). Dintre cele cu statut HER2 cunoscut, 24% au fost pozitive. Treizeci și nouă la sută dintre paciente erau pozitive la ganglionii limfatici, iar 42% aveau invazie limfovasculară. Cel mai frecvent stadiu la diagnostic a fost 2 (53%). Dintre cele 39 de purtătoare de mutații cu cancer de sân, 16 (42%) au primit radioterapie, iar 16 au fost supuse unei mastectomii bilaterale. Dintre cele 114 paciente ATM pozitive, au existat 55 de variante distincte. Șaisprezece (14%) persoane prezentau o mutație în gene suplimentare de predispoziție la cancer. O variantă, c.5015delG, a fost identificată la zece pacienți dintr-o familie mare, consangvină irakiană, cu un istoric extins de cancer pancreatic și de alte tipuri de cancer. La opt persoane a fost identificată varianta cunoscută de înaltă penetranță, c.7271T > G. Concluzii: Studiul nostru descrie caracteristicile clinice și patologice ale purtătorilor de mutații ATM cu cancer de sân. Majoritatea pacientelor au avut o boală de grad intermediar spre înalt, cu receptori hormonali pozitivi, cu o sugestie de rată mai mare de pozitivitate HER2 și de implicare ganglionară. Sunt necesare studii suplimentare pentru a elucida caracteristicile unice ale cancerului de sân asociat cu ATM, care ar putea avea implicații pentru un management personalizat.
Localizador
Blog Network
