Monahul austriac Gregor Mendel a efectuat experimente revoluționare cu plante de mazăre la începutul anilor 1800, demonstrând existența unor trăsături (pe care le-a numit „factori”) pe care urmașii le moștenesc de la părinții lor. Munca sa culminează cu cele trei principii ale moștenirii mendeliene; legea segregării, legea sortimentului independent și legea dominanței.
Legea dominanței spune că alelele dominante (o variație a unei gene) sunt întotdeauna exprimate în fenotipul (aspectul) unui organism, deoarece acestea maschează efectele alelelor recesive. Trăsăturile recesive sunt observate numai atunci când urmașii moștenesc alela recesivă pentru trăsătura respectivă de la ambii părinți. Celelalte două legi ale moștenirii mendeliene se referă la crearea gameților și la natura independentă a moștenirii acestora.
Legea segregării
Meiose este procesul de creare a gameților de spermatozoizi și ovule. Fiecare gamet conține jumătate (haploid) din numărul de cromozomi de care are nevoie un individ, astfel încât fertilizarea are ca rezultat faptul că urmașii primesc câte o alelă pentru o trăsătură de la fiecare părinte. Legea segregării afirmă că genele parentale trebuie să se separe aleatoriu și în mod egal în gameți în timpul meiozei, astfel încât să existe o șansă egală ca urmașii să moștenească oricare dintre alele. Nicio alelă nu este favorizată sau nu are un avantaj față de alta.
Mendel a observat segregarea în experimentele sale atunci când plantele parentale de mazăre cu două trăsături au produs urmași care exprimau toți trăsăturile dominante, dar urmașii lor exprimau trăsăturile dominante și recesive într-un raport de 3:1. Ca parte a acestei lucrări, Mendel a descoperit că putea prezice culoarea și înălțimea descendenților.
Legea sortimentului independent
Această lege spune că moștenirea unei alele nu are nimic de-a face cu moștenirea unei alele pentru orice altă trăsătură. Alelele de la părinți se transmit independent la descendenți. După fertilizare, zigotul (zigotele) rezultat(e) poate (pot) sfârși cu orice combinație de cromozomi de la părinți și toate combinațiile posibile apar cu o frecvență egală.
Ca și segregarea, sortimentul independent are loc în timpul meiozei, mai exact în profaza I, când cromozomii se aliniază în orientare aleatorie de-a lungul plăcii metafazice. Crossing over-ul, schimbul și recombinarea informației genetice între cromozomi, are loc, de asemenea, în profaza I și se adaugă la diversitatea genetică a urmașilor.
Imaginea de mai sus ilustrează legile moștenirii mendeliene. Segregarea gameților și asortimentul independent al caracterelor are loc în meioză. Ca urmare, fiecare descendent sfârșește cu numărul complet de cromozomi care conțin alele asortate aleatoriu de la fiecare părinte.
.