Ce este malformația Chiari?
Malformația Chiari este o afecțiune în care anumite structuri din creier nu se dezvoltă normal. Afecțiunea este considerată a fi o malformație congenitală, ceea ce înseamnă că pacientul se naște cu această afecțiune. Cu toate acestea, în unele cazuri, pacienții au dobândit tulburarea.
În malformația Chiari, trunchiul cerebral, cerebelul și regiunea cervicală superioară a coloanei vertebrale sunt toate afectate. Trunchiul cerebral este o structură asemănătoare unui tulpină care leagă măduva spinării de creierul anterior (partea din față și cea mai mare a creierului). Cerebelul este o structură în formă de nucă situată lângă baza creierului. Regiunea cervicală superioară a coloanei vertebrale este zona de sub partea posterioară a craniului.
Când aceste structuri nu reușesc să se dezvolte normal, apar anumite anomalii anatomice: (1) se formează o groapă sau o scobitură în partea din spate a craniului (numită fosă posterioară), (2) căile prin care curge lichidul cefalorahidian (LCR) sunt reduse ca dimensiune sau pot fi blocate și (3) amigdalele cerebeloase ies în afară (sau herniază) prin partea de jos a craniului (numită foramen magnum) în canalul spinal superior. Amigdalele cerebeloase sunt două apendice ale creierului, asemănătoare unor degete, aflate la baza cerebelului. Foramenul magnum este o gaură mare la baza craniului care creează un pasaj pentru măduva spinării.
Tipuri de malformații Chiari
Malformațiile Chiari au fost descrise pentru prima dată în anii 1890 de către profesorul Hans Chiari, un patolog german. Profesorul Chiari a clasificat aceste anomalii în ordinea gravității: Tipurile I, II, III și IV. Copiii cu malformații congenitale spina bifida (adică structurile osoase posterioare ale coloanei vertebrale nu s-au închis complet înainte de naștere) sau mielomeningocele (coloana vertebrală și canalul spinal nu s-au închis) se constată de obicei că au malformații Chiari de tip II. Tipurile Chiari III și IV implică o hernie gravă a cerebelului și sunt cele mai severe și rare.
Simptomele malformației Chiari
Majoritatea persoanelor cu malformație Chiari de tip I nu prezintă simptome, în timp ce cei cu tipurile II, III sau Ivvor prezenta simptome. Uneori, simptomele apar în timpul copilăriei sau la începutul vârstei adulte. Simptomele apar atunci când se creează o presiune în canalul spinal cervical superior prin plasarea anormală a amigdalelor cerebeloase. Acest lucru poate obstrucționa fluxul de LCR.
În timp ce durerea de cap și durerea de gât sunt cele mai frecvente simptome, alte simptome includ amețeli (vertij), lipsă de coordonare și instabilitate, vorbire greoaie, salivare, căscat, dificultăți la înghițire, leșin la tuse, amorțeală și pierderea controlului intestinal sau al vezicii urinare. Unii pacienți au raportat „plenitudine” în urechi, dificultăți de auz, țiuit în urechi (tinitus) și tulburări de vedere.
Care este legătura dintre malformația Chiari și siringomielia?
Malformația Chiari de tip I este asociată cu alte tulburări, cum ar fi siringomielia (SM). SM este o tulburare care se dezvoltă atunci când LCR intră în măduva spinării și formează o cavitate numită sirinx. Un syrinx este orice lărgire anormală a canalului măduvei spinării care creează o cavitate; acesta poate fi numit chist, hidromielie sau siringomielie. Pe măsură ce LCR se acumulează în cavitate, presiunea anormală comprimă măduva spinării și poate întrerupe sau bloca fluxul normal de LCR.
Simptomele siringomieliei
Medularul spinal este sistemul primar de comunicare între creier și extremități. Atunci când are loc o compresie a măduvei spinării și/sau fluxul de LCR este întrerupt, pot apărea diferite simptome. Simptomele pot include durere, slăbiciune, amorțeală și rigiditate care afectează spatele, umerii, brațele sau picioarele. Alte simptome includ dureri de cap, incapacitatea de a simți schimbările de temperatură, transpirație, disfuncție sexuală și pierderea controlului asupra intestinelor și vezicii urinare.
Diagnostic: Malformația Chiari și/sau siringomielia
Procesul de diagnosticare implică întocmirea istoricului medical al pacientului, examinarea fizică și neurologică, precum și studii de testare specifice pentru a dezvălui anomalia și gradul de afectare.
Studiile imagistice pot include: Radiografii (radiografii), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), tomografie axială computerizată (tomografie computerizată) și mielografie cu sau fără tomografie computerizată.
Studiile electrodiagnostice includ: Răspunsul sau potențialul evocat somasenzorial (SER, SSEP), răspunsul evocat auditiv al trunchiului cerebral (BAER) și electromiografia (EMG). Aceste teste determină dacă măduva spinării (SER, SSEP) și trunchiul cerebral (BAER) funcționează normal. Un EMG dezvăluie detalii despre funcția măduvei spinării și a nervilor senzoriali și motori.
Tratament
Dacă malformația Chiari sau siringomielia nu provoacă simptome, nu se recomandă niciun tratament. Tratamentul chirurgical este recomandat pentru ameliorarea și oprirea progresiei simptomelor.
Malformația Chiari
Obiectivul intervenției chirurgicale este de a ușura presiunea asupra trunchiului cerebral, cerebelului și măduvei spinării. Un tip de procedură chirurgicală se numește decompresie suboccipitală. Zona suboccipitală este situată sub craniu, în apropierea primei vertebre cervicale. Această procedură chirurgicală lărgește cavitatea (fosa posterioară) din spatele craniului.
Siringomielia
Se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a debloca și restabili circulația normală a LCR. Uneori, procedura de decompresie suboccipitală (sau o procedură similară) este însoțită de implantarea chirurgicală a unui șunt. Un șunt este un tub care este utilizat pentru a ocoli un blocaj și pentru a restabili circulația normală a LCR.
Concluzie
Malformația Chiari și siringomielia sunt tulburări neurologice complexe. Simptomele se pot agrava în timp. Rezultatele bune sunt posibile dacă tratamentul nu este întârziat. Există întotdeauna riscul ca simptomele să revină în urma unei intervenții chirurgicale. În unele cazuri, poate deveni necesară o altă procedură chirurgicală.
.