Care dintre celulele noastre conține ADN cu gene care furnizează instrucțiuni pentru celulele noastre despre cum să crească, să desfășoare activități specifice, să se dividă sau să moară. ADN-ul din celulele noastre conține, de asemenea, segmente de secvențe scurte și repetitive de ADN numite microsateliți. Acest ADN microsatelit servește ca biomarker pentru cât de stabil este ADN-ul nostru.
ADN-ul este considerat stabil atunci când numărul de microsateliți repetați este același în toate celulele corpului, denumit, de asemenea, microsatelit stabil sau MSS.
Repararea nepotrivirii ADN-ului (MMR) este un proces de control al calității și de „verificare ortografică” care se asigură că ADN-ul este copiat fără erori și că numărul de microsateliți repetați rămâne același în toate celulele. Procesul MMR se bazează pe patru proteine principale: MLH1, MSH1, MSH2, MSH6 și PMS2 care lucrează împreună pentru a repara greșelile din ADN.
La unii pacienți cu cancer, procesul MMR este defect. Aceste celule canceroase sunt „deficitare” în repararea nepotrivirii (dMMR). Celulele tumorale la acești pacienți pot ajunge să aibă prea multe repetări ale ADN-ului microsatelit în comparație cu celulele sănătoase. Numărul inconsecvent de repetări este un biomarker pentru o instabilitate ridicată a microsateliților (MSI-H) și, cel mai probabil, pentru dMMR.
.