Trebuie remarcat faptul că 25% dintre persoanele cu această boală au o mutație care afectează proteina Plakophilin 2.
Sindromul Brugada
Este o boală cardiacă caracterizată prin episoade de tahicardie ventriculară polimorfă rapidă, care poate provoca episoade de sincopă (leșin) sau moarte subită. Se moștenește într-o manieră autosomal dominantă și are o incidență mai mare la bărbați (8:1).
Sindromul Brugada este o cauză de deces, în principal la adulții tineri (sub 50 de ani) care nu au simptome de boală cardiacă anterioară. Se estimează că între 4% și 12% din decesele subite se produc ca urmare a sindromului Brugada. Până în prezent, a fost identificată o singură genă legată de acest sindrom, SCN5.
Prevalența este dificil de determinat, deoarece nu toate prezentările bolii sunt ușor de identificat, dar este estimată la 5 la 10.000 de persoane.
Prevalența este dificil de determinat, deoarece nu toate prezentările bolii sunt ușor de identificat, dar este estimată la 5 la 10.000 de indivizi.
Sindromul QT lung (LQTS)
Sunt cunoscute patru forme moștenite ale acestui sindrom, sindromul Romano-Ward (RWS), sindromul Andersen-Tawil, sindromul Thymothy și sindromul Jervell-Lange-Nielsen. Prima dintre acestea este cea mai frecventă, având o prevalență de 1 la 5.000 de persoane și reprezentând 85% din toate cazurile de LQTS. Primele trei sunt autosomal dominante, în timp ce ultima este autosomal recesivă.
În toate cazurile, boala este caracterizată de aritmii cardiace, care pot fi evidente pe o electrocardiogramă ca un interval QT crescut. Aceste aritmii rezultă din anomalii structurale ale canalelor de potasiu și sodiu ale inimii. Simptomele pot fi declanșate de situații stresante sau de administrarea anumitor medicamente. Cu toate acestea, în multe cazuri, pacienții pot rămâne asimptomatici pe tot parcursul vieții lor.
Se știe că cel puțin nouă gene sunt asociate cu dezvoltarea acestei boli. Aceste gene codifică proteine care reglează transportul de sodiu, potasiu sau calciu prin membranele plasmatice ale celulelor cardiace. Genele KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 sunt asociate cu sindromul Romano-Ward, gena KCNJ2 cu sindromul Andersen-Tawil, gena CACNA1C cu sindromul Timothy, iar genele KCNQ1 și KCNE1 cu sindromul Jervell-Lange-Nielsen.
Aproximativ 60-70 la sută dintre persoanele cu acest sindrom au mutații la una dintre aceste gene. Cu toate acestea, a fost identificată o nouă genă, ANK2, care codifică pentru ankirina B, prima proteină care nu este implicată în canalele ionice.
Tachicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică polimorfă
O boală cardiacă ereditară care apare la inimi normale din punct de vedere structural. Este declanșată în mod caracteristic de episoade de eliberare de catecolamine (hormoni produși de glandele suprarenale, inclusiv noradrenalina și adrenalina) în situații de stres fizic sau emoțional.
Simptomele apar de obicei între 5 și 10 ani; cu toate acestea, cazurile de moarte subită în acest interval de vârstă sunt rare. Aproximativ 30 la sută dintre cazuri au antecedente familiale de sincopă (leșin) și moarte subită. Prevalența sa, necunoscută în prezent, este estimată la 1 la 2.000 de indivizi.
În majoritatea cazurilor, modelul de moștenire este autosomal dominant și se datorează unei mutații în gena care codifică receptorul de rianodină (RYR2). Există, de asemenea, un model de moștenire autosomal recesiv, datorat mutațiilor în gena CASQ2, care codifică proteina calciquestrin.
Alți factori care pot influența formarea acesteia includ vârsta, sexul (bărbații mai în vârstă sunt mai predispuși să sufere de ea), fumatul, obezitatea, diabetul, tensiunea arterială ridicată sau nivelul ridicat al colesterolului LDL.
Dormirea bebelușilor pe spate ajută la prevenirea sindromului morții subite a sugarului.
Sindromul morții subite a sugarului (SIDS) este o cauză comună a morții subite a sugarului.