Mutație

Mutație – definiție

Mutația este o modificare permanentă și ereditară a secvenței de nucleotide sau procesul prin care apare o astfel de modificare într-o genă sau într-un cromozom. Există două tipuri majore de mutații: la scară mică și la scară mare. Mutațiile la scară mică sunt mutații genetice, adesea sub formă de substituții, deleții și inserții ale unuia sau mai multor nucleotide. Mutațiile care au loc în anumite regiuni ale cromozomilor sunt mutații la scară mare. Această formă de mutație poate fi letală sau poate duce la afecțiuni sau sindroame grave.

Definiția mutației

Mutația în general înseamnă o schimbare sau procesul de schimbare, cum ar fi în natură, formă sau calitate. În biologie, mutația se referă la orice modificare a secvenței de nucleotide ca urmare a eșecului sistemului de a inversa modificarea. Astfel, secvența modificată este permanentă și ereditabilă.

Etimologie

Termenul mutație provine din latinescul mutationem, mūtō, care înseamnă „mă mișc” sau „mă schimb”.

Tipuri de mutații

Mutația este o modificare a secvenței de nucleotide a unei gene sau a unui cromozom. În funcție de efectul mutației asupra structurii genei, mutațiile pot fi: (1) la scară mică sau (2) la scară mare. Mutațiile la scară mică sunt un tip de mutație în care sunt afectate una sau câteva nucleotide ale unei gene. În schimb, o mutație la scară largă este o mutație cromozomială, de exemplu, deleție, inversiune sau amplificare a unei regiuni a unui cromozom.

Mutații la scară mică

Mutațiile la scară mică afectează una sau câteva nucleotide ale unei gene. Acestea sunt clasificate în continuare în (1) mutații de substituție, (2) mutații de inserție și (3) mutații de deleție. Mutația de substituție este atunci când o nucleotidă este înlocuită cu o altă nucleotidă. Exemple de substituții (de perechi de baze) sunt următoarele:

• O purină este înlocuită cu o purină diferită (A → G)
• O pirimidină este înlocuită cu o pirimidină diferită (C → T)
• O purină este înlocuită cu o pirimidină
• O pirimidină este înlocuită cu o purină

Primile două exemple sunt tipuri de tranziție (mutație). Ultimele două sunt exemple de transversiune. Mutația de substituție este uneori denumită mutație punctiformă, adică atunci când mutația genetică implică doar o singură nucleotidă. Mutațiile punctiforme pot fi clasificate în continuare în funcție de impactul asupra proteinei rezultate: (1) mutația frameshift, (2) mutația nonsens, (3) mutația missense, (4) mutațiile neutre și (5) mutația silențioasă. Mutația de tip frameshift este un tip de mutație genetică în care adăugarea sau ștergerea unui (unui număr de) nucleotid(e) determină o schimbare a cadrului de citire a codonilor din ARNm. Acest lucru duce la modificarea secvenței de aminoacizi în timpul traducerii proteinei. Mutația fără sens este o formă de mutație care produce un codon fără sens. Un codon fără sens, după cum sugerează și numele, nu codifică un aminoacid și conduce la un produs proteic care este trunchiat timpuriu. O mutație missense are ca rezultat un codon care specifică un aminoacid diferit și, astfel, determină sinteza unei proteine cu o secvență de aminoacizi modificată în timpul traducerii. O mutație neutră nu are niciun avantaj sau dezavantaj selectiv. O mutație silențioasă este atunci când codonul codifică pentru același aminoacid și, prin urmare, nu produce nici o modificare structurală, nici fiziologică în produsul proteic.

Mutații la scară mare

Mutațiile la scară mare implică o modificare a cromozomului. Ele sunt clasificate mai departe în amplificări (denumite și duplicații de gene), deleții ale unor regiuni cromozomiale mari și inversiuni cromozomiale.

Cauze ale mutațiilor

Mutațiile pot apărea în urma unor deleții, inserții sau schimburi defectuoase de nucleotide în materialul genetic. Acestea, la rândul lor, pot fi cauzate de expunerea la agenți mutageni, cum ar fi radiațiile ultraviolete sau ionizante, anumite substanțe chimice și viruși. Atunci când apare o mutație punctiformă în secvența ADN, de exemplu, eroarea este corectată sau reparată prin inversare directă sau prin înlocuirea bazelor azotate deteriorate. Atunci când aceste mecanisme nu reușesc să restabilească integritatea secvenței, rezultatul este o mutație care este permanentă și ereditară. Eroarea este propagată prin replicarea ADN-ului, adică un proces biologic de copiere a unui șir de ADN.

Efectele mutațiilor

Mutația are ca rezultat formarea sau crearea unui nou caracter sau trăsătură. Această nouă trăsătură poate fi avantajoasă sau dăunătoare. Din punct de vedere evolutiv, mutațiile sunt vitale, deoarece introduc noi trăsături într-o populație, modifică frecvențele alelelor și includ modificări ale secvențelor ADN. ADN-ul din gene poartă codul genetic care specifică perechile de baze. Acesta, la rândul său, specifică secvența de aminoacizi dintr-o polipeptidă sau proteină în timpul traducerii transcriptului ARNm. Proteinele sunt una dintre cele mai importante biomolecule care au funcții multiple. Unele dintre ele servesc drept componente structurale, altele acționează ca enzime. Atunci când structura lor este alterată, este posibil ca acestea să nu mai poată funcționa așa cum ar trebui și acest lucru ar putea duce la efecte grave, cum ar fi tulburări și sindroame genetice. Un organism, o genă sau un cromozom care este diferit de tipul sălbatic din cauza unei (unor) mutații se numește mutant. Fiind purtător al mutației, organismul ar putea transmite noua trăsătură de-a lungul generațiilor.

Exemple

Exemple de mutații la animale sunt cele care se nasc cu părți suplimentare ale corpului, de exemplu șarpele cu două capete, rațele cu patru picioare și pisoiul ciclop. Adesea, aceste tipuri de mutații duc la moartea animalului la scurt timp sau la câteva zile după naștere. La oameni, tulburările genetice se datorează adesea unei mutații care implică o genă alterată sau o aberație cromozomială. Boala celulelor secerătoare, de exemplu, apare atunci când nucleotidul 20 al genei pentru lanțul beta al hemoglobinei de pe cromozomul 11 este schimbat de la codonul GAG la GTG, astfel încât, atunci când este tradus, cel de-al 6-lea aminoacid este acum o valină în loc de acid glutamic. Alte exemple de mutații frecvente la om sunt sindromul Angelman, boala Canavan, daltonismul, sindromul Cri-du-chat, fibroza chistică, sindromul Down, distrofia musculară Duchenne, hemocromatoza, hemofilia, sindromul Klinefelter, fenilcetonuria, sindromul Prader-Willi, boala Tay-Sachs și sindromul Turner.
La plante, mutațiile sunt exemplificate de cele care poartă chimera, sportul sau rupturile. Ele apar în mod natural și pot provoca modificări ale aspectului frunzelor, florilor, fructelor sau tulpinilor oricărei plante.

Termeni înrudiți

• Mutație condiționată
• Mutație de deleție
• Principală mutație
• Mutație de deplasare a cadrelor
• Mutație homeotică
• Mutație letală
• Mutație missens
• Mutație frecvența
• Rata de mutație
• Mutație punctiformă
• Mutație de substituție
• Mutație de substituție
• Mutant

Vezi și

.
• Mutageneză
• Gena
• ADN
• Cromozom

1. Genetica Acasă Referință. (2019). Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile? Retrieved from Genetics Home Reference website: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8 mai). 25 Mutații animale surprinzător de reale din viața reală. Retrieved from List25 website: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Exemple de mutații și modul în care acestea se produc. (2019). Retrieved from Agriculture website: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutații: plante / RHS Gardening. (2019). Retrieved from Rhs.org.uk website: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA și mutații. (2019). Retrieved from Berkeley.edu website: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Ce este o mutație? (2019). Retrieved from Utep.edu website: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutație. (2019). Retrieved from Mit.edu website: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html