Am învățat la ora de biologie că fiecare celulă din organism are același ADN. Fie că este vorba de o celulă cardiacă, o celulă a pielii sau o celulă musculară – toate citesc din același plan genetic.
Acum, oamenii de știință află că există mai mult decât atât. Noile cercetări asupra celulelor creierului dezvăluie că planul ADN al acestora este radical diferit de ceea ce se aștepta. În comparație cu ADN-ul din alte celule, neuronii au ADN mai mult, mai puțin și rearanjat. Iar aceste modificări se acumulează în timp.
Jerold Chun, M.D., Ph.D., profesor și vicepreședinte senior al Neuroscience Drug Discovery la Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP), este pionier în cercetarea acestui fenomen, numit mozaicism genomic. Datorită expertizei sale, el a fost selectat recent de o importantă revistă științifică pentru a scrie o prezentare generală a celor mai recente cercetări pe această temă.
L-am contactat pe Chun și l-am întrebat: „Care sunt cele trei lucruri pe care ar trebui să le știm despre mozaicismul genomic în creier?”. Mai jos sunt răspunsurile sale.
- Ar putea explica multe mistere medicale. De ce apar sporadic tulburările cerebrale? De ce nu se îmbolnăvesc bebelușii de Alzheimer? Care sunt cauzele autismului? Tulburările cerebrale sunt unul dintre cele mai mari mistere și provocări medicale ale timpului nostru. Mozaicismul genomic oferă o explicație potențială.
- Celulele cerebrale nu sunt singurele cu ADN amestecat. Sistemul nostru imunitar a fost un prim exemplu de mozaicism genomic care apare în celulele normale. Pentru a ne proteja, sistemul nostru imunitar rearanjează ADN-ul pentru a crea celule care pot recunoaște și elimina intrușii nedoriți. S-ar putea ca mozaicismul genomic să nu fie atât de neobișnuit pe cât am crezut.
- Nu știm încă cum se produce acest mozaicism genomic. Știm că ADN-ul din celulele creierului variază în mod sălbatic. Dar nu știm cum neuronii noștri creează aceste diferențe. Înțelegerea mecanismului este un următor pas critic pentru acest domeniu. Dacă înțelegem cum se modifică ADN-ul celulelor cerebrale, vom putea înțelege mai bine când procesul merge prost și dacă acest lucru provoacă boli.
Descoperirea secretelor mozaicismului genomic din creier are puterea de a schimba manualele și, mai important, viețile oamenilor. Cauza care stă la baza multor afecțiuni ale creierului – Alzheimer, autism, schizofrenie și multe altele – ar putea sta în amestecul surprinzător al ADN-ului creierului nostru.
Pentru a primi actualizări privind această știință și alte descoperiri de la SBP, abonați-vă la buletinul nostru informativ lunar.