Un bărbat de culoare, în vârstă de 55 de ani, s-a prezentat cu plângeri de vedere încețoșată atât la distanță cât și de aproape. El a raportat că purta doar ochelari de citit fără prescripție medicală de +2,00D. Pacientul a spus că ochelarii l-au ajutat, dar încă se chinuia să vadă.
Anamneza sa medicală a fost semnificativă pentru HIV, care a fost diagnosticat în 1992. În plus, el a raportat hipertensiune arterială și un nivel limită de colesterol ridicat. Nu-și cunoștea numărul de CD4 sau încărcătura virală, dar a indicat că își vedea medicul la fiecare trei luni. A luat mai multe medicamente, inclusiv Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (supliment pentru pierderea în greutate), aciclovir și lisinopril. Nu a raportat nicio alergie cunoscută.
La examinare, acuitatea sa vizuală necorectată a măsurat 20/200 O.D. și 20/100 O.S. Cu o corecție hipermetropică, el a fost capabil să vadă 20/20 O.U. Câmpurile vizuale de confruntare au fost complete la o numărătoare atentă a degetelor O.U. Pupilele sale erau la fel de rotunde și reactive la lumină, fără defect aferent. Testarea motilității oculare a fost normală. Examinarea segmentului anterior a fost neremarcabilă. Presiunea sa intraoculară a măsurat 13 mm Hg O.U.
Examinarea fondului de ochi dilatat a arătat un vitros clar, fără celule, precum și cupe de dimensiuni moderate cu o bună colorație a marginilor și perfuzie O.U. Vasele erau de calibru normal, iar macula părea normală. Am observat leziuni multiple, particulare în fiecare ochi (figurile 1 și 2). În plus, am efectuat autofluorescența fundului de ochi (figurile 3 și 4).
Realizați testul de retină
1. Care sunt leziunile particulare ale fundului de ochi observate la ambii ochi?
a. Nevi coroidieni.
b. Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar al retinei (CHRPE).
c. Carcinom metastatic infiltrativ.
d. Melanomul malign primar.
|
|
| 1, 2. Fotografii de fund de ochi ale pacientului nostru (O.D. stânga, O.S. dreapta). Observați leziunile particulare împrăștiate pe toată retina. | |
2. Care este semnificația acestor leziuni?
a. Nu există nici o semnificație.
b. Diagnostic pentru boala metastatică.
c. Diagnostic pentru malignitate primară.
d. Marker pentru malignitate intestinală.
3. Care este diagnosticul corect?
a. Nevi coroidieni multipli.
b. Urme de urs.
c. Formare multiplă de CHRPE.
d. Sindromul Gardner.
4. Cum ar trebui să fie gestionat acest pacient?
a. Observație.
b. Radioterapie în plăci.
c. Trimiterea pentru malignitate intestinală.
d. Enucleare.
Pentru răspunsuri, vezi mai jos.
Discuție
Leziunile multiple observate la ambii ochi reprezintă o formă de CHRPE. Un CHRPE tipic este o leziune solitară, rotundă, plată, bine delimitată, hiperpigmentată, care este prezentă la naștere.1,2 Culoarea sa poate varia de la maro închis sau negru la gri, iar în interiorul leziunii pot fi prezente lacune.
CHRPE sunt leziuni benigne care sunt de obicei descoperite ca o constatare întâmplătoare în timpul unui examen oftalmologic de rutină. Cu toate acestea, există variații în modul în care se poate prezenta CHRPE.
|
|
| 3, 4. Autofluorescența fundului de ochi relevă prezența multiplelor leziuni pigmentate (O.D. stânga, O.S. dreapta). | |
O variație CHRPE deosebit de interesantă se prezintă sub formă de clustere sau grupuri de leziuni, așa cum se observă la pacientul nostru. De fapt, dacă folosești puțină imaginație, aproape că ai impresia că leziunile pigmentate arată ca urmele de labe ale unui animal care s-a plimbat pe retină. Din acest motiv, aceste leziuni au fost denumite „urme de urs”.
Pistele de urs sunt anomalii congenitale care se caracterizează prin pete pigmentare mici, puternic circumscrise, de dimensiuni variabile. Acestea sunt adesea grupate într-un sector al fundului de ochi. La pacientul nostru, acestea erau localizate predominant în retina nazală, inferior în ochiul drept și superior în cel stâng.
Pistele de urs sunt semnificativ mai evidente la autofluorescența fundului de ochi, unde hiperpigmentarea determină blocaje evidente.
Au existat unele dezbateri cu privire la diferențele dintre CHRPE și urmele de urs, deoarece ambele prezentări au o histopatologie similară. De fapt, s-a sugerat că CHRPE și urmele de urs sunt expresii diferite ale aceleiași afecțiuni.2 Cu toate acestea, există diferențe ultrastructurale între cele două entități. De exemplu, urmele de urs au o formă mai eliptică decât CHRPE. În plus, atunci când sunt examinate å microscopie electronică, hipertrofia și hiperplazia celulelor RPE nu este o caracteristică semnificativă la pacienții cu urme de urs.2
Prezența multiplelor leziuni CHRPE în ambii ochi ar trebui să ridice o preocupare pentru sindromul Gardner. Sindromul Gardner, cunoscut și sub numele de polipoză colorectală familială, este o boală autozomal dominantă care se caracterizează prin polipoză adenomatoasă a intestinului gros și subțire, hamartroame ale scheletului și diverse tumefacții ale țesuturilor moi.
Riscul pentru malignitate intestinală la adulții cu sindromul Gardner este practic de 100%.1,3 Cu toate acestea, forma leziunilor CHRPE observate la acești pacienți este în mod unic diferită de ceea ce se observă la pacienții cu formare clasică de CHRPE sau cu urme de urs. Mai precis, astfel de leziuni nu sunt rotunde ca majoritatea CHRPE, ci mai mult ovale – aproape prezentând o formă de fotbal.1
Eram încrezători că pacientul nostru nu avea nimic mai mult decât urme de urs clasice. În plus, el nu avea antecedente de polipoză adenomatoasă familială sau alte probleme ale colonului. I-am explicat pacientului nostru constatările, i-am dat o rețetă pentru ochelari și l-am rugat să revină anual.
1. Gass JD. Stereoscopic Atlas of Macular Disease: Diagnosis and Treatment, ed. a 4-a. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. În: A: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, ed. a 3-a. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Răspunsuri la chestionar
1. b
2. a
3. b
4. a
.