S-a făcut istorie, fiecare copil care a participat la primul studiu clinic de testare a medicamentelor pentru Progeria prezentând îmbunătățiri în unul sau mai multe domenii ale afecțiunii sale, dovedind că medicamentul FTI lonafarnib este primul tratament cunoscut și eficient pentru copiii cu Progeria.
Click aici pentru o copie gratuită a documentului cu rezultatele studiului clinic
Megan și Meghan au fost primii doi copii care s-au înscris în studiu. Cele două fetițe s-au întâlnit la Boston o dată la patru luni, timp de doi ani, pentru teste, pentru a primi noi rezerve de medicamente și pentru a se juca împreună! Iată-le aici în decembrie 2008, într-o pauză de la testele de la Spitalul de Copii din Boston.
Pentru mass-media: faceți clic aici pentru comunicatul de presă, b-roll și alte detalii de presă.
Rezultatele primului studiu clinic de medicamente pentru copiii cu Progeria au sosit și este oficial! Lonafarnib, un tip de inhibitor al farnesiltransferazei (FTI) dezvoltat inițial pentru tratarea cancerului, s-a dovedit eficient pentru Progeria. Fiecare copil prezentând îmbunătățiri în unul sau mai multe dintre cele patru moduri: creșterea în greutate suplimentară, un auz mai bun, îmbunătățirea structurii osoase și/sau, cel mai important, creșterea flexibilității vaselor de sânge. Rezultatele studiului, care a fost finanțat și coordonat de The Progeria Research Foundation, au fost publicate la 24 septembrie 2012 în Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al.., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9 octombrie 2012 vol. 109 nr. 41 16666-16671
Natsuki, din Japonia, împreună cu fratele ei, tatăl și mama care prepară amestecul lonafarnib-îndulcitor lichid.
Rezultatele aduc îmbunătățiri la toți copiii
Vreo douăzeci și opt de copii din șaisprezece țări au participat la studiul medicamentos de 2 ani și jumătate, reprezentând 75 la sută din cazurile de Progeria cunoscute la nivel mondial la momentul începerii studiului. Copiii au călătorit la Boston o dată la patru luni pentru a primi teste medicale complete și medicamente pentru studiu prin intermediul Unității de studii clinice și translaționale a Spitalului de Copii din Boston. Toți au primit lonafarnib oral, un FTI furnizat de Merck & Co., de două ori pe zi, timp de doi ani, sub supravegherea președintelui studiului clinic, Mark Kieran, M.D., Ph.D., director al secției de neuro-oncologie medicală pediatrică la Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, și copreședinții Dr. Monica Kleinman și Dr. Leslie Gordon
Rata de creștere în greutate a fost măsura primară a rezultatului, deoarece copiii cu Progeria se confruntă cu un eșec sever al creșterii în greutate, cu o rată liniară foarte lentă de creștere în greutate în timp. Cercetătorii au examinat multe alte zone ale corpului, inclusiv rigiditatea arterială (un predictor al atacului de cord și al accidentului vascular cerebral), rigiditatea osoasă (un indicator al rezistenței osoase) și auzul. „Când am început acest studiu clinic, nu aveam nicio idee dacă vreun aspect al Progeriei ar putea fi reversibil, deoarece nimeni nu mai realizase până atunci un studiu clinic de tratament pentru Progeria. Am descoperit că, printre altele, vasele de sânge majore se pot îmbunătăți efectiv. Aceasta a fost o descoperire revoluționară pentru copii, deoarece boala cardiovasculară accelerată este cauza de deces în Progeria. Deși nu există nicio modalitate de a ști dacă am întârziat accidentele vasculare cerebrale, atacurile de cord sau dacă am crescut longevitatea în doar 2 ani de tratament, aceste rezultate pozitive ne obligă să continuăm să insistăm pentru noi tratamente până când vom realiza ceea ce ne-am propus în 1999. Ne dorim ca copiii cu Progeria să trăiască până la 80 de ani și chiar mai mult. Vrem ca ei să trăiască vieți depline și sănătoase”, a declarat Dr. Gordon, directorul medical al PRF și primul autor al documentului privind descoperirea tratamentului.
Rapiditate record a progresului
Descoperirea tratamentului vine la mai puțin de un deceniu după ce PRF și actualul director al National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, și-au unit forțele pentru a identifica cauza Progeriei – un interval de timp nemaiîntâlnit în lumea cercetării medicale! Dar pentru PRF și pentru copiii cu Progeria, care trăiesc până la o vârstă medie de doar 13 ani, o astfel de rapiditate este vitală pentru a câștiga această cursă împotriva timpului.
Mateo, Milagros și Fernando sunt numai zâmbete la primirea premiilor de la PRF la ultima lor vizită. Trofeele spun: „AȚI REUȘIT! Ați finalizat primul Trial Progeria – Sunteți o SUPERSTAR!”
„PRF este un bun exemplu de organizație care permite cu succes cercetarea translațională, trecând de la descoperirea genei la tratamentul clinic într-un ritm fără precedent”, a declarat Dr. Kieran. „Din 1999, când a fost fondată organizația, și până astăzi, PRF a identificat mutația genetică care cauzează boala, a finanțat cercetarea preclinică, a finalizat acest studiu, a inițiat un al doilea studiu și în prezent lucrează cu echipa noastră de la Spitalul de Copii din Boston pentru a planifica încă un studiu cu medicamente care, ca și FTI, au prezentat rezultate interesante în celulele Progeria și în modelele animale. Acesta este un palmares impresionant de realizări.
Suntem de acord! Cum am ajuns la această zi minunată?
În urma descoperirii în 2003 a mutației genetice care cauzează Progeria, cercetătorii finanțați de PRF au identificat FTI-urile ca fiind un potențial tratament medicamentos. Mutația care cauzează Progeria duce la producerea proteinei progerina, care dăunează funcției celulare. O parte din efectul toxic al progerinei asupra organismului este cauzat de o moleculă numită „grup farnesil”, care se atașează la proteina progerină și o ajută să deterioreze celulele organismului. FTI acționează prin blocarea atașării grupului farnesil la progerină, reducând daunele provocate de progerină.
Pentru mai multe detalii despre studiu, CLICK AICI pentru comunicatul de presă
Progeria este legată de procesul normal de îmbătrânire
Cercetarea arată că proteina progerină care provoacă progeria este produsă și în populația generală și crește odată cu vârsta. Cercetătorii intenționează să continue explorarea efectului ITF, care ar putea ajuta oamenii de știință să afle mai multe despre boala cardiovasculară care afectează milioane de oameni, precum și despre procesul normal de îmbătrânire care ne afectează pe toți.
„Conectarea acestei boli rare și a îmbătrânirii normale dă roade într-un mod important… se obțin informații biologice valoroase prin studierea tulburărilor rare, cum ar fi Progeria. Sentimentul nostru de la început a fost că Progeria are multe de învățat despre procesul normal de îmbătrânire.”
– Dr. Francis Collins, director al National Institutes of Health
Ce zâmbet! Maria s-a bucurat foarte mult să picteze în timpul uneia dintre pauzele sale de la testele de la Spitalul de Copii din Boston.
Ajutați-ne să găsim toți copiii cu Progeria, astfel încât și ei să poată beneficia de munca noastră
Cercetătorii cred că, la un moment dat, există 200-250 de copii care trăiesc cu Progeria. Pentru a identifica copiii necunoscuți, PRF a lansat campania „Găsește-i pe ceilalți 150” în octombrie 2009, iar până în septembrie 2012, știm de 96 de copii care trăiesc în 35 de țări- o creștere de 83%!!! Puteți ajuta la găsirea altora, astfel încât aceștia să poată beneficia de tratamentul și îngrijirea unică pe care o oferă PRF. Acești noi copii ar putea fi eligibili pentru viitoarele studii clinice, așa că vă rugăm să accesați „Găsiți ceilalți 150” pentru a afla cum puteți ajuta să se întâmple acest lucru.
Mulțumim TUTUROR – Nu am fi reușit fără voi!
Unul dintre principalele motive pentru care am obținut rezultate revoluționare în acest prim studiu se datorează susținătorilor extraordinari care au oferit finanțare și alte tipuri de sprijin, ajutându-ne să ne apropiem cu un pas mai mult de atingerea obiectivului nostru final – un tratament pentru Progeria. Faceți clic aici pentru a vedea un omagiu special adus tuturor celor care au contribuit la transformarea visului unui tratament în realitate.