Un simplu test de sânge poate detecta cele mai timpurii modificări cauzate de boala Huntington, chiar înainte ca tomografiile să detecteze semnele la nivelul creierului, a constatat un nou studiu condus de UCL.
Studiul, publicat în Science Translational Medicine, se bazează pe dovezile recente ale aceleiași echipe de cercetare, care a descoperit că un nou test de sânge poate prezice debutul și urmări evoluția bolii la persoanele care poartă gena responsabilă de această tulburare cerebrală incurabilă și fatală.
În realizarea acestui ultim studiu, echipa a dezvoltat un set de instrumente pentru a ghida măsurarea a doi biomarkeri timpurii ai bolii Huntington care se găsesc în sânge și în lichidul cerebral, pentru a fi folosiți în studiile clinice care încearcă să găsească primul tratament care să modifice boala Huntington.
„Mulți oameni care dezvoltă Huntington raportează semne subtile, cum ar fi cu starea de spirit sau coordonarea, în ceea ce se numește stadiul prodromal înainte ca orice schimbări să poată fi detectate prin scanări ale creierului. Am descoperit că testarea sângelui ar putea ajuta la identificarea grupurilor de persoane cu neurodegenerare foarte timpurie pentru a ne ajuta să desfășurăm studii clinice de medicamente pentru a preveni simptomele”, a declarat autorul principal, Dr. Ed Wild de la UCL Huntington’s Disease Centre, UCL Institute of Neurology.
„Am fost surprinși să descoperim că testele de sânge ar putea detecta semne chiar înainte ca orice dovadă de neurodegenerare să poată fi observată la scanările cerebrale.”
Cercetătorii avertizează că testul de sânge nu este încă util pentru pacienții individuali.
„Sunt necesare mai multe cercetări pentru a clarifica potențialul clinic al acestui test. Sperăm că poate ajuta la dezvoltarea primelor medicamente pentru a încetini boala Huntington, iar dacă acestea vor deveni disponibile, atunci sperăm că acest test ar putea ajuta la ghidarea deciziilor privind momentul în care să înceapă tratamentul”, a declarat primul autor Lauren Byrne (Institutul de Neurologie UCL).
Boala Huntington este cauzată de o singură mutație genetică cunoscută, iar fiecare copil al unui purtător al mutației are 50% șanse de a moșteni boala. Deși majoritatea persoanelor cu mutație încep să prezinte simptome între 30 și 50 de ani, debutul bolii poate avea loc la orice vârstă.
Studiul a implicat 40 de persoane cu boala Huntington care se aflau în diferite stadii ale bolii, 20 de persoane purtătoare ale mutației genetice, dar care nu fuseseră încă diagnosticate cu Huntington, și 20 de subiecți de control sănătoși, recrutați prin intermediul Spitalului Național de Neurologie și Neurochirurgie.
Cercetătorii au prelevat probe de plasmă sanguină și de lichid cefalorahidian (creier) și le-au testat atât pentru proteina neurofilament light (NfL), care este adesea un produs al deteriorării celulelor nervoase, cât și pentru concentrația proteinei mutante huntingtin (mHTT) care provoacă boala. Apoi au comparat aceste rezultate cu măsuri clinice, cum ar fi volumele zonelor cerebrale de la scanările RMN și câteva teste motorii și cognitive.
Au descoperit că măsurile de NfL din sânge au fost cel mai puternic asociate cu toate măsurile clinice.
Echipa de cercetare a folosit datele pentru a modela în ce stadiu al bolii sau al pre-Huntingtonului se afla fiecare persoană. Din modelarea lor, susținută de o comparație cu o cohortă mult mai mare de pacienți, au putut determina că primele modificări identificabile sunt cantitatea de genă mutantă în lichidul cerebral și de NfL în sânge și în lichidul cerebral.
Cercetătorii spun că descoperirile lor ar putea fi vitale pentru studiile clinice, cum ar fi un viitor studiu pentru a determina dacă medicamentul RG6042 (fostul IONIS-HTTRx) poate încetini progresia bolii.
„Trăim într-o perioadă de progrese incredibile în domeniul neurodegenerării, iar cercetările în boala Huntington deschid calea către intervenții care pot schimba viața oamenilor. Dezvoltarea unor instrumente de urmărire a modificărilor biologice și clinice și de identificare a candidaților care să participe la studii clinice este vitală pentru succesul unor astfel de studii”, a declarat co-autorul Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (UCL Institute of Neurology).
Mai multe despre boala Huntington
Boala Huntington este o boală neurologică genetică fatală. Aceasta se dezvoltă de obicei la vârsta adultă și provoacă mișcări involuntare anormale, simptome psihiatrice și demență. Aproximativ 10.000 de persoane din Marea Britanie suferă de HD, iar aproximativ 25.000 sunt expuse riscului. Este incurabilă și nu există tratamente eficiente pentru a o încetini. Pacienții mor, de obicei, în termen de 20 de ani de la debutul simptomelor.
Acest articol a fost republicat din materiale furnizate de University College London. Notă: este posibil ca materialul să fi fost editat pentru lungime și conținut. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați sursa citată.
Referință:
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., . . . Wild, E. J. (2018). Evaluarea proteinelor mutante huntingtin și neurofilament ca potențiali markeri în boala Huntington. Science Translational Medicine, 10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
.