Ce este sindromul Down mozaic?
Sindromul Down mozaic apare atunci când o copie în plus a cromozomului 21 este prezentă în unele, nu în toate celulele corpului.
- Cromozomii conțin toată informația genetică care îi spune corpului cum să se dezvolte și să funcționeze.
- Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în total (23 de perechi) în fiecare celulă a corpului. Unul dintre cromozomii din fiecare pereche provine de la tată, iar celălalt cromozom din fiecare pereche provine de la mamă.
- O copie în plus a cromozomului 21 cauzează diferențele pe care le vedem la persoanele cu sindrom Down.
- Între 1% și 2% dintre persoanele cu sindrom Down au sindrom Down mozaic.
Ce cauzează sindromul Down mozaic?
Sindromul Down mozaic este cauzat de un eveniment întâmplător la scurt timp după ce ovulul și sperma se unesc.
- Când celulele se divid, unele primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. Alții nu.
- Persoanele cu sindrom Down mozaic au unele celule cu două sau trei copii ale cromozomului 21. Nu există nicio modalitate de a ști care sau câte celule au două sau trei copii ale cromozomului 21.
Ce înseamnă mozaicismul pentru copilul meu?
- Persoanele cu sindrom Down mozaic împărtășesc multe dintre problemele de sănătate și de învățare cu persoanele cu alte tipuri de sindrom Down.
- Numărul specific de gene suplimentare nu ne ajută, în general, să prezicem cum se va dezvolta un copil.
Cum arată cromozomii mozaici
Câteva celule au două copii ale cromozomului 21, în timp ce altele au trei copii ale cromozomului 21. Diagramele de mai jos arată cum arată două tipuri de celule diferite la aceeași persoană.
Pot avea un alt copil cu sindromul Down?
Sindromul Down mozaic apare din întâmplare. Nu se moștenește de la părinți.
- Cineva de orice vârstă poate avea un copil cu sindromul Down.
- Șansa de a avea un al doilea copil cu sindrom Down este de aproximativ 1%. Poate fi ușor mai mare în funcție de vârsta mamei.
- Un medic sau un consilier genetic cu experiență în sindromul Down va fi bucuros să discute cu dumneavoastră înainte de o viitoare sarcină.
.