Sindromul naevusului bazocelular

Ce este sindromul naevusului bazocelular?

Sindromul naevusului cu celule bazale este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin:

• Carcinoame cu celule bazale multiple și cu debut precoce
• Alte tumori, inclusiv melanom, meduloblastom, meningiom, carcinom mamar, limfom non-Hodgkin, și fibromul ovarian

Sinonimele pentru sindromul naevusului bazocelular (BCNS) includ sindromul nevului de carcinom bazocelular (BCCNS), sindromul Gorlin-Goltz, sindromul Gorlin și sindromul carcinomului bazocelular nevoid. Așa-numiții naevi cu celule bazale sunt, de fapt, mici carcinoame cu celule bazale.

Anomaliile de dezvoltare la indivizii afectați pot include:

• Cisturi odontogene la nivelul maxilarului
• Fruntea îngroșată
• Pietre pe palme și tălpi
• Anomalii ale coapsei
• Falx cerebri calcificat (observat pe radiografia craniului).

Sindromul naevusului bazocelular

Care este cauza sindromului naevusului bazocelular?

Sindromul naevusului bazocelular se datorează cel mai adesea unei gene anormale PTCH 1 (patched) de pe cromozomul 9q22.3-q31. Această genă funcționează în mod normal ca un supresor de tumori, astfel încât atunci când nu funcționează corect poate permite cancerului să crească. Alte cazuri se datorează unor mutații în 1p34.1 (gena PTCH 2) sau 10q24.32 (gena SUFU).

Sindromul naevusului cu celule bazale este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că jumătate dintre copiii unei persoane afectate au, de asemenea, sindromul. Afectează una din 50 până la 100.000 de persoane.

Cercetarea recentă studiază modul în care genetica carcinomului bazocelular poate duce la tratamente eficiente în viitor.

Genetica sindromului naevusului bazocelular*

*Imagine prin amabilitatea Genetics 4 Medics

Cum se pune diagnosticul?

Un diagnostic de sindrom al naevusului bazocelular poate fi pus dacă există 2 criterii majore sau 1 major și 2 minore.

Criterii majore

• Multiple (>2) carcinoame bazocelulare la orice vârstă sau un carcinom bazocelular la mai puțin de 20 de ani sau >10 carcinoame bazocelulare naevi
• Ceratocist odontogenic dovedit histologic sau un chist osos poliostotic
• Gropi palmare sau plantare (3 sau mai multe)
• Calcificare ectopică: calcifierea lamelară sau precoce (<20 de ani) a falx cerebri
• Antecedente familiale de sindromul naevusului bazocelular

Criterii minore

• Defecte congenitale ale scheletului: coastă bifidă, fuzionată, evazată sau lipsă, sau vertebră bifidă, înfundată sau fuzionată
• Cap mare cu circumferința occipitofrontală >percentilă 97, cu bosaje frontale
• Fibrom cardiac sau ovarian (tumoră benignă la nivelul inimii sau ovarului)
• Meduloblastom (tumoră cerebrală malignă care apare de obicei la copiii mici); aceasta este de obicei asociată cu mutații ale genei SUFU
• Cisturi limfomesenterice (chisturi abdominale pline de lichid limfatic)
• Malformație congenitală: fisură de buză și/sau palat, polidactilie (degete de la mâini sau de la picioare în plus), malformație congenitală a ochiului, cum ar fi cataractă, microftalmie (ochi mic) sau colobom (tumoare a irisului)

Hamartomul folicular bazaloid a fost, de asemenea, legat de o mutație în gena patched, dar este o tumoare benignă. Există variante ereditare solitare și multiple.

Care este tratamentul pentru sindromul naevusului bazocelular?

Primul semn al sindromului naevusului bazocelular poate fi dezvoltarea unui meduloblastom la un copil cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani, dar, din fericire, acest lucru este neobișnuit. Doar câțiva copii cu meduloblastom au și sindromul naevusului bazocelular. Dacă este detectată suficient de devreme, tumora poate fi tratată prin intervenție chirurgicală și chimioterapie.

Pacienții cu sindromul naevusului bazocelular necesită adesea o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea chisturilor maxilare la vârsta de 20 de ani. Adesea, abia la 30 sau 40 de ani încep să apară carcinoamele bazocelulare, astfel încât diagnosticul sindromului este adesea întârziat.

Toți pacienții cu sindromul naevusului bazocelular ar trebui să consulte un dermatolog pentru examinări regulate ale pielii, astfel încât carcinoamele bazocelulare să poată fi tratate atunci când sunt mici. Acest lucru poate necesita o intervenție chirurgicală sau unul dintre numeroasele alte tratamente disponibile pentru aceste tumori, inclusiv crioterapia, terapia fotodinamică, crema de fluorouracil și crema de imiquimod. Aceștia nu ar trebui să primească tratament cu iradiere, deoarece acest lucru este susceptibil să provoace dezvoltarea mai multor tumori.

Cei mai mulți pacienți pot necesita un tratament pe termen lung cu retinoizi pe cale orală, cum ar fi izotretinoina sau acitretina. Carcinoamele bazocelulare avansate pot fi uneori tratate cu vismodegib.

Protecția solară este vitală pentru a reduce numărul de cancere cutanate care se dezvoltă, dar chiar și o protecție completă nu va preveni toate carcinoamele bazocelulare la pacienții cu sindromul naevusului bazocelular.

.