Sindromul Turner

Ce este sindromul Turner (ST)?

Sindromul Turner (ST), denumit uneori sindrom de hipoplazie ovariană congenitală, este o tulburare genetică. Este cea mai frecventă anomalie cromozomială sexuală care afectează fetele și femeile. Mai exact, este o problemă cu unul dintre cei doi cromozomi X – structurile filiforme din interiorul celulelor care sunt alcătuite din ADN. Noi ne primim ADN-ul de la părinții noștri și ADN-ul este cel care conține instrucțiunile specifice care fac ca fiecare ființă vie să fie unică!

Sindromul Turner este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este ceva cu care o persoană se naște. Fiecare dintre noi se naște cu doi cromozomi. Dacă sunteți femeie, v-ați născut cu doi cromozomi X. Dacă ești bărbat, te-ai născut cu un cromozom X și unul Y. Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește, fie parțial, fie complet.

Sindromul Turner cauzează adesea statura mică, de obicei vizibilă la vârsta de 5 ani. De obicei nu afectează inteligența, dar poate duce la întârzieri în dezvoltare, în special în ceea ce privește calculele și memoria. Problemele cardiace sunt, de asemenea, frecvente. În timp ce TS poate scurta oarecum speranța de viață, depistarea și tratarea afecțiunilor asociate cunoscute ajută la protejarea sănătății.

Sindromul Turner este moștenit?

Sindromul Turner este o tulburare genetică, dar de obicei nu este moștenit, cu excepția unor cazuri rare. O afecțiune genetică moștenită înseamnă că un părinte (sau ambii părinți) a transmis o genă mutantă, sau modificată. În cazul sindromului Turner, modificarea cromozomului are loc la întâmplare înainte de naștere.

Care sunt tipurile de sindrom Turner?

Tipul de sindrom Turner (ST) pe care îl are o persoană depinde de problema cu cromozomul X:

• Monosomia X: Fiecare celulă are un singur cromozom X în loc de doi. Aproximativ 45% dintre persoanele cu TS au acest tip. Provine din faptul că ovulul mamei sau sperma tatălui se formează la întâmplare fără un cromozom X. După fertilizare, celulele copilului conțin, de asemenea, acest defect.
• Sindromul Turner mozaic: Numit și mozaicism 45,X, acest tip reprezintă aproximativ 30% din cazurile de sindrom Turner. Unele dintre celulele copilului au o pereche de cromozomi X, în timp ce alte celule au doar unul. Se întâmplă la întâmplare în timpul diviziunii celulare la începutul sarcinii.
• Sindromul Turner moștenit: În cazuri rare, bebelușii pot avea ST moștenit, ceea ce înseamnă că părintele (sau părinții) lor s-au născut cu acest sindrom și l-au transmis mai departe. Acest tip se întâmplă de obicei din cauza unei părți lipsă a cromozomului X.

Cât de frecvent este sindromul Turner?

La nivel mondial, aproximativ 1 la fiecare 2.500 de bebeluși de sex feminin se naște cu sindromul Turner. Este cea mai frecventă anomalie cromozomială sexuală întâlnită la femei.

Care sunt cauzele sindromului Turner?

Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X ai unui bebeluș de sex feminin lipsește sau este incomplet. Cercetătorii nu înțeleg încă de ce se întâmplă acest lucru.

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Simptomentul principal al sindromului Turner este statura mică. Aproape toate femelele cu ST:

• Cresc mai încet decât colegii lor în timpul copilăriei și adolescenței.
• Au o pubertate întârziată și lipsa puseelor de creștere, ceea ce duce la o înălțime medie la vârsta adultă de 1,80 m, 20 cm. (Dacă este diagnosticat devreme, hormonul de creștere poate ajuta persoana să ajungă la o înălțime aproape normală).

Un alt simptom este faptul că nu se confruntă cu o dezvoltare sexuală tipică. Majoritatea femeilor cu ST:

• Nu experimentează dezvoltarea sânilor.
• Poate să nu aibă perioade menstruale.
• Au ovare mici care pot funcționa doar câțiva ani sau deloc.
• În mod obișnuit nu trec prin pubertate, cu excepția cazului în care primesc terapie hormonală la sfârșitul copilăriei și începutul adolescenței.
• Nu produc suficienți hormoni sexuali.

În afară de statura mică, femeile cu sindromul Turner au adesea anumite trăsături fizice:

• Petru lat.
• Cubitus valgus, în care brațele arată ușor în afară la nivelul coatelor.
• Probleme dentare.
• Probleme oculare, cum ar fi un ochi leneș sau pleoapele căzute.
• Scolioză, când coloana vertebrală se curbează în lateral.
• Linia părului joasă în partea din spate a gâtului.
• Multe alunițe pe piele.
• Lipsă de articulație la un anumit deget de la mână sau de la picior, ceea ce face ca degetul să fie mai scurt.
• Unghiile de la mâini și de la picioare înguste.
• Maiusculă inferioară mică.
• Umflarea mâinilor și a picioarelor.
• Gât neobișnuit de scurt, lat sau gât palmat (pliuri suplimentare de piele).

Ce alte probleme medicale pot avea persoanele cu sindrom Turner?

Probleme cardiovasculare

Persoanele cu sindrom Turner (ST) pot avea probleme cardiace și ale vaselor de sânge, dintre care unele pot pune în pericol viața. Până la 50% dintre persoanele cu TS au o problemă cu structura inimii lor. Problemele cardiovasculare pot include:

• Valva aortică bicuspidă, cu două foițe de valvă în loc de trei.
• Coarctația aortei, când o parte a aortei este prea îngustă.
• Alungirea arcului aortic, o secțiune a arterei principale a corpului.
• Hipertensiune arterială (tensiune arterială ridicată).

Probleme osoase

Acestea sunt, de asemenea, frecvente în cazul ST. Persoanele cu sindrom Turner trebuie să facă exerciții fizice și să ia suficient calciu și vitamina D pentru oase sănătoase. Problemele osoase includ:

• Risc crescut de fracturi și osteoporoză (oase slabe), în special la femeile care nu au primit tratament cu estrogeni.
• Scolioză, la aproximativ 20% dintre persoane.

Alte afecțiuni medicale

Persoanele cu sindrom Turner pot avea, de asemenea:

• Tulburări autoimune: Persoanele cu TS pot dezvolta hipotiroidism (nu au suficient hormon tiroidian). Ei pot dezvolta, de asemenea, boala celiacă (tulburare digestivă) și boala inflamatorie intestinală (iritarea tractului digestiv).
• Probleme de auz și ureche: O ureche incorect formată și infecțiile frecvente ale urechii medii sunt frecvente. Pierderea auzului neurosenzorial se dezvoltă la mai mult de 50% dintre adulți.
• Defecte renale: Problemele structurale ale sistemului reno-urinar apar la aproximativ 30% până la 40% dintre persoanele cu ST. Problemele cu fluxul de urină pot duce la infecții renale.
• Sindromul metabolic: Persoanele cu ST prezintă un risc ridicat de sindrom metabolic, un grup de probleme care apar împreună. Acesta include obezitatea centrală (mai mult exces de greutate în jurul zonei taliei), rezistența la insulină (prediabet), tensiune arterială ridicată, colesterol ridicat, trigliceride ridicate și diabet de tip 2.
• Provocări legate de sănătatea mintală: Pot avea o stimă de sine scăzută și anxietate sau depresie. Se pot simți astfel din cauza preocupărilor lor fizice, a problemelor de sănătate și a infertilității.
• Probleme de vedere: Atât hipermetropia, cât și miopia pot apărea împreună cu orbirea culorilor roșu-verde, dar miopia este cea mai frecventă problemă oculară.

Persoanele cu sindrom Turner au întârzieri în dezvoltare?

Persoanele cu sindrom Turner au de obicei o inteligență normală. Dar ei pot avea probleme cu abilitățile vizuale motorii și vizuale spațiale. Ei pot avea dificultăți în a vedea cum obiectele se raportează unele la altele în spațiu. De exemplu, șofatul poate fi dificil.

Persoanele cu sindrom Turner pot avea, de asemenea, probleme cu:

• Neîndemânare.
• Funcții executive, inclusiv probleme cu gestionarea și planificarea, memoria, atenția și flexibilitatea cognitivă – sau schimbarea modului în care se gândesc la ceva.
• Soluționarea problemelor nonverbale, cum ar fi matematica.
• Înțelegerea indiciilor sociale, cum ar fi expresiile faciale.

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews

.