Disomia uniparentală (UPD) apare atunci când un copil moștenește 2 copii ale unui cromozom de la un părinte și nicio copie a acelui cromozom de la celălalt părinte. Această eroare de diviziune are loc în timpul formării ovulelor sau a spermatozoizilor (meioză). Atunci când o eroare care cauzează UPD apare în timpul meiozei I, ambii cromozomi omologi de la un singur părinte se transmit și rezultă o heterodisomie. Atunci când eroarea care cauzează UPD apare în timpul meiozei II sau ca eveniment postzigotic, iar un singur omolog parental este transmis la descendenți în dublu exemplar, rezultă izodisomie. Evenimentele de recombinare meiotică în contextul UPD au adesea ca rezultat un amestec de heterodisomie și izodisomie. UPD poate implica un întreg cromozom sau doar un segment. Mozaicismul pentru UPD apare, de asemenea, în combinație cu linii celulare normale sau anormale din punct de vedere cromozomial.
Când apare UPD, dezechilibrul informațiilor genetice materne față de cele paterne pentru cromozomul implicat poate fi asociat cu simptome clinice la copilul afectat. Cu toate acestea, UPD nu imprimă întotdeauna un fenotip clinic anormal. De fapt, în timp ce izodisomia poate avea ca rezultat o boală datorată unei alele recesive în orice locație, nu se așteaptă ca heterodisomia să aibă ca rezultat un fenotip clinic anormal, cu excepția cazului în care cromozomul sau segmentul cromozomial implicat include gene imprimate. Genele imprimate prezintă o expresie diferențiată în funcție de părintele de origine. Tulburările care rezultă din UPD a genelor imprimate nu se datorează unui defect în mecanismul de imprimare în sine, ci mai degrabă se datorează unei contribuții parentale dezechilibrate a alelelor imprimate în mod normal, ceea ce duce la o expresie modificată a genelor imprimate. De exemplu, atunci când apare UPD 15 maternă (2 copii ale cromozomului matern 15 în loc de 1 copie maternă și 1 copie paternă a cromozomului 15), aceasta provoacă sindromul Prader-Willi din cauza lipsei de gene exprimate paternal la nivelul situsului imprimat.
UPD a fost descrisă pentru mulți cromozomi, dar nu pentru toți. În plus față de cazurile rare de boală autosomal recesivă care rezultă din izodisomie, sindroamele clinice asociate cu UPD au fost descrise doar pentru câțiva cromozomi, inclusiv sindromul Russell-Silver (UPD 7), sindromul Prader-Willi (UPD 15), sindromul Angelman (UPD 15), diabetul neonatal tranzitoriu (UPD 6) și UPD a cromozomului14.
.