-
Mărimea mare a textuluiMărimea mare a textuluiMărimea normală a textului
Ce știi despre arborele tău genealogic? Vreo rudă de-a ta a avut probleme de sănătate care tind să se regăsească în familie? Care dintre aceste probleme v-au afectat părinții sau bunicii? Care dintre ele vă afectează pe dumneavoastră sau pe frații sau surorile dumneavoastră acum? Ce probleme s-ar putea să le transmiteți copiilor dumneavoastră?
Grație progreselor în cercetarea medicală, medicii au acum instrumentele necesare pentru a înțelege multe despre modul în care anumite boli, sau riscurile crescute pentru anumite boli, se transmit din generație în generație. Iată câteva noțiuni de bază despre genetică.
Gene și cromozomi
Care dintre noi are un set unic de schițe chimice care afectează modul în care arată și funcționează corpul nostru. Aceste planuri sunt conținute în ADN-ul nostru (acid dezoxiribonucleic), molecule lungi, în formă de spirală, care se găsesc în interiorul fiecărei celule. ADN-ul poartă codurile pentru informația genetică și este alcătuit din bucăți legate între ele (sau subunități) numite nucleotide. Fiecare nucleotidă conține o moleculă de fosfat, o moleculă de zahăr (deoxiriboză) și una dintre cele patru așa-numite molecule „codificatoare” numite baze (adenină, guanină, citosină sau timidină). Ordinea (sau secvența) acestor patru baze determină fiecare cod genetic.
Segmentele de ADN care conțin instrucțiunile de fabricare a unor proteine specifice organismului se numesc gene. Oamenii de știință cred că ADN-ul uman poartă aproximativ 25.000 de gene care codifică proteine. Fiecare genă poate fi privită ca o „rețetă” pe care o găsiți într-o carte de bucate. Unele sunt rețete pentru crearea unor caracteristici fizice, cum ar fi ochii căprui sau părul creț. Altele sunt rețete pentru a spune organismului cum să producă substanțe chimice importante numite enzime (care ajută la controlul reacțiilor chimice din organism).
De-a lungul segmentelor ADN-ului nostru, genele sunt împachetate ordonat în structuri numite cromozomi. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi (numite autosomi), cu câte un membru al fiecărei perechi moștenit de la fiecare părinte în momentul concepției. După concepție (când un spermatozoid și un ovul se unesc pentru a face un copil), cromozomii se dublează din nou și din nou pentru a transmite aceleași informații genetice fiecărei celule noi din copilul în curs de dezvoltare. Douăzeci și doi de autosomi sunt aceiași la bărbați și la femei. În plus, femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. X și Y sunt cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali.
Cromozomii umani sunt suficient de mari pentru a fi văzuți cu un microscop de mare putere, iar cele 23 de perechi pot fi identificate în funcție de diferențele de mărime, formă și de modul în care captează coloranți speciali de laborator.
Probleme genetice
Erorile în codul genetic sau „rețeta genetică” pot apărea într-o varietate de moduri. Uneori lipsesc informații din cod, alteori codurile au prea multe informații sau au informații care sunt într-o ordine greșită.
Aceste erori pot fi mari (de exemplu, dacă unei rețete îi lipsesc multe ingrediente – sau toate ingredientele) sau mici (dacă lipsește doar un singur ingredient). Dar, indiferent dacă eroarea este mare sau mică, rezultatul poate fi semnificativ și poate face ca o persoană să aibă o dizabilitate sau să fie expusă riscului de a avea o durată de viață redusă.
Numărul anormal de cromozomi
Când o greșeală apare în timp ce o celulă se împarte, aceasta poate cauza o eroare în numărul de cromozomi pe care îl are o persoană. Embrionul în curs de dezvoltare crește apoi din celule care au fie prea mulți cromozomi, fie prea puțini.
În trisomia, de exemplu, există trei copii ale unui anumit cromozom în loc de cele două normale (unul de la fiecare părinte). Trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau) sunt exemple de acest tip de problemă genetică.
Trisomia 18 afectează 1 din 7.500 de nașteri. Copiii cu acest sindrom au o greutate mică la naștere și un cap, o gură și o mandibulă mici. Mâinile lor formează de obicei pumni strânși cu degetele care se suprapun. De asemenea, ei ar putea avea malformații congenitale care implică șoldurile și picioarele, probleme cardiace și renale și dizabilități intelectuale. Doar aproximativ 5% dintre acești copii sunt așteptați să trăiască mai mult de 1 an.
Trisomia 13 afectează 1 din 15.000 până la 25.000 de nașteri. Copiii cu această afecțiune au adesea buze și palate despicate, degete de la mâini sau de la picioare în plus, anomalii ale picioarelor și multe anomalii structurale diferite ale craniului și ale feței. Această afecțiune poate provoca, de asemenea, defecte congenitale ale coastelor, inimii, organelor abdominale și organelor sexuale. Supraviețuirea pe termen lung este puțin probabilă, dar posibilă.
În monosomia, o altă formă de eroare numerică, lipsește un membru al unei perechi de cromozomi. Deci, există prea puțini cromozomi, mai degrabă decât prea mulți. Un copil cu un autosom lipsă are puține șanse de supraviețuire. Cu toate acestea, un copil cu un cromozom sexual lipsă poate supraviețui în anumite cazuri. De exemplu, fetele cu sindromul Turner – care se nasc cu un singur cromozom X – pot trăi o viață normală și productivă, atâta timp cât primesc îngrijiri medicale pentru orice probleme de sănătate asociate cu afecțiunea lor.
Deleții, translocații și inversiuni
Câteodată nu numărul de cromozomi este problema, ci faptul că cromozomii au ceva în neregulă cu ei, cum ar fi o parte în plus sau lipsă. Atunci când o parte lipsește, se numește deleție (dacă este vizibilă la microscop) și microdeleție (dacă este prea mică pentru a fi vizibilă). Microdelețiile sunt atât de mici încât pot implica doar câteva gene de pe un cromozom.
Câteva tulburări genetice cauzate de deleții și microdeleții includ sindromul Wolf-Hirschhorn (afectează cromozomul 4), sindromul Cri-du-chat (cromozomul 5), sindromul DiGeorge (cromozomul 22) și sindromul Williams (cromozomul 7).
În translocațiile (care afectează aproximativ 1 din 400 de nou-născuți), bucăți de cromozomi se deplasează de la un cromozom la altul. Majoritatea translocațiilor sunt „echilibrate”, ceea ce înseamnă că nu există câștig sau pierdere de material genetic. Dar unele sunt „dezechilibrate”, ceea ce înseamnă că poate exista prea mult material genetic în unele locuri și prea puțin în altele. În cazul inversiunilor (care afectează aproximativ 1 din 100 de nou-născuți), mici părți din codul ADN par să fie tăiate, răsturnate și reinserate. Translocațiile pot fi fie moștenite de la un părinte, fie pot apărea spontan în cromozomii propriului copil.
Atât translocațiile echilibrate, cât și inversiunile nu cauzează de obicei malformații sau probleme de dezvoltare la copiii care le au. Cu toate acestea, cei cu translocații sau inversiuni care doresc să devină părinți pot avea un risc crescut de avort spontan sau de anomalii cromozomiale la propriii lor copii. Translocațiile sau inversiunile dezechilibrate sunt asociate cu anomalii de dezvoltare și/sau fizice.
Cromozomii sexuali
Problemele genetice apar, de asemenea, atunci când anomalii afectează cromozomii sexuali. În mod normal, un copil va fi de sex masculin dacă moștenește un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său. Un copil va fi de sex feminin dacă moștenește o doză dublă de X (unul de la fiecare părinte) și niciun Y.
Oriceori, totuși, copiii se nasc cu un singur cromozom sexual (de obicei un singur X) sau cu un X sau Y în plus. Fetele cu sindromul Turner se nasc cu un singur cromozom X, în timp ce băieții cu sindromul Klinefelter se nasc cu 1 sau mai mulți cromozomi X în plus ( XXY sau XXXY).
De asemenea, uneori, o problemă genetică este legată de X, ceea ce înseamnă că este asociată cu o anomalie purtată pe cromozomul X. Sindromul X fragil, care provoacă dizabilitate intelectuală la băieți, este o astfel de tulburare. Alte boli care sunt cauzate de anomalii pe cromozomul X includ hemofilia și distrofia musculară Duchenne.
Femeile pot fi purtătoare ale acestor boli, dar pentru că ele moștenesc și un cromozom X normal, efectele modificării genei sunt minimizate. Bărbații, pe de altă parte, au doar un singur cromozom X și sunt aproape întotdeauna cei care prezintă toate efectele afecțiunii legate de X.
Mutații genetice
Câteva probleme genetice sunt cauzate de o singură genă care este prezentă, dar alterată într-un anumit fel. Astfel de modificări ale genelor se numesc mutații. Atunci când există o mutație la o genă, numărul și aspectul cromozomilor este de obicei încă normal.
Pentru a identifica gena defectă, oamenii de știință folosesc tehnici sofisticate de testare a ADN-ului. Bolile genetice cauzate de o singură genă cu probleme includ fenilcetonuria (PKU), fibroza chistică, boala celulelor secerătoare, boala Tay-Sachs și acondroplazia (un tip de nanism).
Deși experții obișnuiau să creadă că nu mai mult de 3% din toate bolile umane sunt cauzate de erori într-o singură genă, noile cercetări arată că aceasta este o subestimare. În ultimii câțiva ani, oamenii de știință au descoperit legături genetice cu multe boli diferite care inițial nu erau considerate genetice, inclusiv boala Parkinson, boala Alzheimer, boli de inimă, diabet și mai multe tipuri diferite de cancer. Se crede că alterările în aceste gene cresc riscul unei persoane de a dezvolta aceste afecțiuni.
Oncogene (genele care cauzează cancerul)
Cercetătorii au identificat aproximativ 50 de gene care cauzează cancerul și care cresc foarte mult șansele unei persoane de a dezvolta cancer. Prin utilizarea unor teste sofisticate, medicii ar putea fi capabili să identifice cine are aceste mutații genetice și să determine cine este la risc.
De exemplu, oamenii de știință au determinat că cancerul colorectal este uneori asociat cu mutații într-o genă numită APC. Ei au descoperit, de asemenea, că anomalii în gena BRCA1 și BRCA2 dau femeilor o șansă de 50% de a dezvolta cancer de sân și un risc crescut de tumori ovariene.
Persoanele despre care se știe că au aceste mutații genetice pot fi acum monitorizate cu atenție de către medicii lor. În cazul în care apar probleme, este mai probabil ca aceștia să fie tratați pentru cancer mai devreme decât dacă nu ar fi știut de riscul lor, iar acest lucru le poate crește șansele de supraviețuire.
Descoperiri noi, îngrijire mai bună
Cercetătorii au făcut progrese majore în domeniul geneticii în ultimele două decenii. Cartografierea genomului uman și descoperirea multor gene care cauzează boli a dus la o mai bună înțelegere a corpului uman. Acest lucru le-a permis medicilor să ofere o îngrijire mai bună pacienților lor și să sporească calitatea vieții persoanelor (și a familiilor acestora) care trăiesc cu afecțiuni genetice.
.