Epidermoliză buloasă (EB) este o afecțiune care face ca pielea să devină fragilă, ceea ce duce la rupturi și bășici frecvente. Boala, care debutează de obicei la o vârstă foarte fragedă, poate fi potențial amenințătoare pentru viață din cauza complicațiilor…
Nu există un tratament pentru EB și nu există tratamente concepute special pentru a gestiona simptomele. Cu toate acestea, datorită cercetărilor continue, înțelegerea cauzei EB a crescut. Acest lucru a dus la identificarea mai multor tratamente potențiale, iar studiile clinice sunt în curs de desfășurare pentru a evalua dacă acestea pot oferi un beneficiu pacienților cu EB.
Cauza EB este, în general, o mutație într-o genă care produce proteine esențiale pentru piele, rezultând o proteină defectuoasă, sau deloc. Terapiile potențiale urmăresc să restabilească acest lucru prin furnizarea de celule care au gena corectă în organism, prin inserția genei corecte sau prin furnizarea directă a proteinei corecte.
În continuare sunt prezentate exemple de cercetări în curs de desfășurare pentru tratamentul EB.
Terapie celulară
Terapia celulară se bazează pe transplantul de celule de la donatori sănătoși la pacienți. Studiile anterioare care au transplantat celule stem din măduva osoasă sănătoasă la pacienți’ cu EB distrofică recesivă (RDEB), au sugerat că tratamentul a redus formarea de noi vezicule și a crescut semnificativ vindecarea rănilor.
Un studiu clinic de fază 2 (NCT01033552), care recrutează în prezent participanți, prelevează celule stem din măduva osoasă sau din sângele cordonului ombilical de la donatori sănătoși și le transplantează la pacienți.
Terapie genică
Fibrocell dezvoltă o platformă pe bază de celule numită FCX-007 pentru a furniza o copie funcțională a genei COL7A1, care produce o proteină esențială pentru piele care poate fi mutantă la pacienții cu RDEB. Celulele sunt recoltate de la pacient, transfectate cu copia sănătoasă a genei și livrate înapoi în organism prin intermediul unei injecții. Un studiu de fază 1/2 (NCT02810951) care testează această abordare recrutează participanți.
Alte exemple de terapie genică includ:
- Transferul de gene prin intermediul unei grefe de piele (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), în curs de dezvoltare la Universitatea Stanford și în studiu clinic de fază 1/2 (NCT01263379)
- GENEGRAFT, o altă metodă de livrare a unei copii funcționale a genei prin intermediul unei grefe de piele, este în curs de dezvoltare ca o colaborare între mai multe grupuri de cercetare europene.
Terapie cu proteine
S-au efectuat studii preclinice de succes, livrând o copie funcțională a C7 (colagen de tip VII, o proteină esențială pentru piele) la un model de șoarece de EB. De asemenea, au fost efectuate cu succes mici studii la câini de rasă cu simptome asemănătoare EB. Cu toate acestea, nu au fost inițiate studii clinice în terapia cu proteine la om.
Terapii experimentale pentru vindecarea rănilor
Există, de asemenea, cercetări semnificative în curs de desfășurare în ceea ce privește terapiile pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu EB, inclusiv tratamente pentru a facilita vindecarea rănilor. Multe dintre acestea se află în studii clinice, inclusiv:
- Crema CCP-020, dezvoltată de Castle Creek Pharmaceuticals, care se află într-un studiu clinic de fază 2 (NCT03154333) pentru tratarea EB Simplex.
- BPM31510 cremă se află într-un studiu de fază 1 (NCT02793960) realizat de Universitatea din Miami și Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Cereți întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de servicii medicale calificat cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist și nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site.
.