Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner (ST)?

El síndrome de Turner (ST), a veces denominado síndrome de hipoplasia ovárica congénita, es un trastorno genético. Es la anomalía cromosómica sexual más común que afecta a niñas y mujeres. Más concretamente, se trata de un problema con uno de los dos cromosomas X, las estructuras en forma de hilo que hay dentro de las células y que están formadas por ADN. Obtenemos nuestro ADN de nuestros padres y es el ADN el que contiene las instrucciones específicas que hacen que cada criatura viva sea única.

El síndrome de Turner es una condición congénita, lo que significa que es algo con lo que una persona nace. Cada uno de nosotros nace con dos cromosomas. Si eres mujer, naciste con dos cromosomas X. Si eres hombre, naces con un cromosoma X y otro Y. El síndrome de Turner se produce cuando falta uno de los cromosomas X, ya sea parcial o totalmente.

El síndrome de Turner suele provocar una baja estatura, que suele ser perceptible a los 5 años. No suele afectar a la inteligencia, pero puede provocar retrasos en el desarrollo, especialmente en el cálculo y la memoria. También son comunes los problemas cardíacos. Aunque el ST puede acortar un poco la esperanza de vida, la detección y el tratamiento de las enfermedades relacionadas conocidas ayudan a proteger la salud.

¿Se hereda el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético, pero normalmente no se hereda, excepto en casos raros. Una afección genética heredada significa que uno de los padres (o ambos) ha transmitido un gen mutado o modificado. En el síndrome de Turner, el cambio cromosómico se produce al azar antes del nacimiento.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Turner?

El tipo de síndrome de Turner (ST) que tiene una persona depende del problema con el cromosoma X:

• Monosomía X: Cada célula tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Alrededor del 45% de las personas con ST tienen este tipo. Proviene del óvulo de la madre o del esperma del padre que se forma al azar sin un cromosoma X. Después de la fertilización, las células del bebé también contienen este defecto.
• Síndrome de Turner mosaico: También llamado mosaicismo 45,X, este tipo constituye alrededor del 30% de los casos de síndrome de Turner. Algunas de las células del bebé tienen un par de cromosomas X, mientras que otras células sólo tienen uno. Ocurre al azar durante la división celular al principio del embarazo.
• Síndrome de Turner heredado: En casos raros, los bebés pueden haber heredado el ST, lo que significa que sus padres nacieron con él y lo transmitieron. Este tipo suele ocurrir por la falta de una parte del cromosoma X.

¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Turner?

En todo el mundo, aproximadamente 1 de cada 2.500 bebés de sexo femenino nace con el síndrome de Turner. Es la anomalía cromosómica sexual más frecuente en las mujeres.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se produce cuando uno de los dos cromosomas X del bebé femenino falta o está incompleto. Los investigadores aún no entienden por qué ocurre esto.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El principal síntoma del síndrome de Turner es la baja estatura. Casi todas las mujeres con ST:

• Crecen más lentamente que sus compañeros durante la infancia y la adolescencia.
• Tienen una pubertad retrasada y carecen de brotes de crecimiento, lo que resulta en una estatura adulta media de 4 pies y 8 pulgadas. (Si se diagnostica a tiempo, la hormona del crecimiento puede ayudar a la persona a alcanzar una altura casi normal).

Otro síntoma es no experimentar el desarrollo sexual típico. La mayoría de las mujeres con ST:

• No experimentan el desarrollo de los pechos.
• Pueden no tener períodos menstruales.
• Tienen ovarios pequeños que pueden funcionar sólo durante unos años o no funcionar en absoluto.
• Típicamente no pasan por la pubertad, a menos que reciban terapia hormonal al final de la infancia y al principio de la adolescencia.
• No producen suficientes hormonas sexuales.

Además de baja estatura, las mujeres con síndrome de Turner suelen tener ciertos rasgos físicos:

• Pecho ancho.
• Cubito valgo, en el que los brazos apuntan ligeramente hacia fuera en los codos.
• Problemas dentales.
• Problemas oculares, como ojo vago o párpados caídos.
• Escoliosis, cuando la columna vertebral se curva hacia los lados.
• Líneas de nacimiento del cabello bajas en la nuca.
• Muchos lunares en la piel.
• Falta de nudillos en un dedo de la mano o del pie en particular, lo que hace que el dígito sea más corto.
• Uñas de las manos y de los pies estrechas.
• Mandíbula inferior pequeña.
• Hinchazón de manos y pies.
• Cuello inusualmente corto y ancho o cuello palmeado (pliegues de piel adicionales).

¿Qué otros problemas médicos pueden tener las personas con síndrome de Turner?

Problemas cardiovasculares

Las personas con síndrome de Turner (ST) pueden tener problemas de corazón y de vasos sanguíneos, algunos de los cuales pueden poner en peligro la vida. Hasta el 50% de las personas con ST tienen un problema en la estructura de su corazón. Los problemas cardiovasculares pueden incluir:

• Válvula aórtica bicúspide, con dos valvas en lugar de tres.
• Coartación de la aorta, cuando parte de la aorta es demasiado estrecha.
• Alargamiento del arco aórtico, una sección de la arteria principal del cuerpo.
• Hipertensión (presión arterial alta).

Problemas óseos

También son comunes en el ST. Las personas con síndrome de Turner deben hacer ejercicio y obtener suficiente calcio y vitamina D para tener huesos sanos. Los problemas óseos incluyen:

• Aumento del riesgo de fracturas y osteoporosis (huesos débiles), particularmente en mujeres que no han recibido tratamiento con estrógenos.
• Escoliosis, en aproximadamente el 20% de las personas.

Otras condiciones médicas

Las personas con síndrome de Turner pueden tener también:

• Trastornos autoinmunes: Las personas con ST pueden desarrollar hipotiroidismo (no tienen suficiente hormona tiroidea). También pueden desarrollar enfermedad celíaca (trastorno digestivo) y enfermedad inflamatoria intestinal (irritación del tracto digestivo).
• Problemas de audición y oído: Es frecuente la formación incorrecta del oído y las infecciones frecuentes del oído medio. La pérdida de audición neurosensorial se desarrolla en más del 50% de los adultos.
• Defectos renales: Los problemas estructurales en el sistema renal-urinario ocurren en alrededor del 30% al 40% de las personas con ST. Los problemas con el flujo de orina pueden llevar a infecciones renales.
• Síndrome metabólico: Las personas con ST tienen un alto riesgo de padecer el síndrome metabólico, un grupo de problemas que se presentan juntos. Incluye obesidad central (más exceso de peso alrededor de la zona de la cintura), resistencia a la insulina (prediabetes), presión arterial alta, colesterol alto, triglicéridos altos y diabetes de tipo 2.
• Problemas de salud mental: Pueden tener baja autoestima y ansiedad o depresión. Pueden sentirse así debido a sus preocupaciones físicas, problemas de salud e infertilidad.
• Problemas de visión: Tanto la hipermetropía como la miopía pueden ocurrir junto con el daltonismo rojo-verde, pero la miopía es el problema ocular más común.

¿Las personas con síndrome de Turner tienen retrasos en el desarrollo?

Las personas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Pero pueden tener problemas con las habilidades visuales motoras y espaciales. Pueden tener dificultades para ver cómo se relacionan los objetos en el espacio. Por ejemplo, conducir puede ser difícil.

Las personas con síndrome de Turner también pueden tener problemas con:

• Torpeza.
• Funciones ejecutivas, incluyendo problemas con la gestión y la planificación, la memoria, la atención y la flexibilidad cognitiva – o el cambio de la forma de pensar sobre algo.
• Resolución de problemas no verbales, como las matemáticas.
• Entender las señales sociales, como las expresiones faciales.

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