Síndrome del nevo basocelular

¿Qué es el síndrome del nevo basocelular?

El síndrome del nevo basocelular es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por:

• Carcinomas de células basales múltiples y de aparición temprana
• Otros tumores que incluyen melanoma, meduloblastoma, meningioma, carcinoma de mama, linfoma no Hodgkin, y fibroma ovárico

Los sinónimos del síndrome de nevus de células basales (BCNS) incluyen el síndrome de carcinoma de células basales (BCCNS), el síndrome de Gorlin-Goltz, el síndrome de Gorlin y el síndrome de carcinoma de células basales nevoides. Los llamados nevos basocelulares son en realidad pequeños carcinomas basocelulares.

Las anomalías del desarrollo en los individuos afectados pueden incluir:

• Quistes odontogénicos en la mandíbula
• Frente ancha
• Anomalías en las palmas de las manos y en las plantas de los pies
• Anomalías de la rabadilla
• Falx cerebri calcificado (observado en la radiografía del cráneo).

Síndrome de náuseas basocelulares

¿Cuál es la causa del síndrome de náuseas basocelulares?

El síndrome de náuseas basocelulares se debe en la mayoría de los casos a una anomalía del gen PTCH 1 (patched) en el cromosoma 9q22.3-q31. Este gen funciona normalmente como supresor de tumores, por lo que cuando no funciona correctamente puede permitir el crecimiento de los cánceres. Otros casos se deben a mutaciones en 1p34.1 (gen PTCH 2) o 10q24.32 (gen SUFU).

El síndrome del nevo basocelular es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome. Afecta a una de cada 50 a 100.000 personas.

Investigaciones recientes están estudiando cómo la genética del carcinoma de células basales puede conducir a tratamientos eficaces en el futuro.

Genética del síndrome de náuseas basocelulares*

*Imagen por cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Se puede realizar un diagnóstico de síndrome de náuseas basocelulares si existen 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores.

Criterios mayores

• Múltiples (>2) carcinomas basocelulares a cualquier edad o un carcinoma basocelular de menos de 20 años o >10 naevi basocelulares naevi
• Queratocisto odontogénico comprobado histológicamente o un quiste óseo poliostótico
• Fosas palmares o plantares (3 o más)
• Calcificación ectópica Calcificación lamelar o precoz (<20 años) del falx cerebri
• Antecedentes familiares de síndrome de nevus basocelular

Criterios menores

• Defectos esqueléticos congénitos: Costilla bífida, fusionada, separada o ausente, o vértebra bífida, acuñada o fusionada
• Cabeza grande con perímetro occipitofrontal >97º percentil, con saliente frontal
• Fibroma cardíaco u ovárico (tumor benigno en corazón u ovario)
• Meduloblastoma (tumor cerebral maligno que suele surgir en niños pequeños); suele estar asociado a mutaciones del gen SUFU
• Quistes linfomesentéricos (quistes abdominales llenos de líquido linfático)
• Malformación congénita: labio leporino y/o paladar hendido, polidactilia (dedos de más), defecto ocular congénito como catarata, microftalmos (ojo pequeño) o coloboma (tumor del iris)

El hamartoma folicular basaloide también se ha relacionado con una mutación en el gen patched pero es un tumor benigno. Existen variantes hereditarias solitarias y múltiples.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome del náuseas basocelular?

El primer signo del síndrome del náuseas basocelular puede ser el desarrollo de un meduloblastoma en un niño de 2 a 5 años, pero afortunadamente esto es poco frecuente. Sólo unos pocos niños con meduloblastoma presentan también el síndrome del náuseas basocelular. Si se detecta a tiempo, el tumor puede tratarse mediante cirugía y quimioterapia.

Los pacientes con síndrome de náuseas de células basales suelen necesitar una intervención quirúrgica para extirpar los quistes de la mandíbula a los 20 años. A menudo, no es hasta los 30 ó 40 años cuando empiezan a aparecer los carcinomas de células basales, por lo que el diagnóstico del síndrome suele retrasarse.

Todos los pacientes con síndrome de náuseas de células basales deben acudir a un dermatólogo para someterse a exámenes periódicos de la piel, de modo que los carcinomas de células basales puedan tratarse cuando son pequeños. Esto puede requerir cirugía o uno de los muchos otros tratamientos disponibles para estos tumores, incluyendo crioterapia, terapia fotodinámica, crema de fluorouracilo y crema de imiquimod. No deben recibir tratamiento con irradiación, ya que puede provocar el desarrollo de más tumores.

Algunos pacientes pueden requerir un tratamiento a largo plazo con retinoides orales como la isotretinoína o la acitretina. Los carcinomas basocelulares avanzados pueden tratarse a veces con vismodegib.

La protección solar es vital para reducir el número de cánceres de piel que se desarrollan, pero incluso una protección completa no evitará todos los carcinomas basocelulares en pacientes con síndrome de náuseas basocelulares.