Lo que sabemos
A lo largo de la historia, el síndrome de Down ha sido la afección genética más frecuente. También conocido como trisomía 21, un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 (en lugar de las dos copias típicas). El material genético extra resultante provoca retrasos en el desarrollo de la persona, tanto físico como intelectual. Uno de cada 691 bebés nace con síndrome de Down cada año en Estados Unidos.
El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo normal del cerebro de las habilidades sociales y de comunicación. Los CDC afirman que uno de cada 68 niños de la población general se encuentra en el espectro del autismo.
¿Qué ocurre cuando una persona tiene TANTO el síndrome de Down como el trastorno del espectro autista (DS-ASD)?
El síndrome de Down y el autismo son condiciones de igualdad de oportunidades, lo que significa que cualquier persona, en cualquier lugar, independientemente de su raza, credo o situación socioeconómica, puede tener un hijo con cualquiera de las dos condiciones. Se cree que hasta el 18%1 (algunas investigaciones sugieren que hasta el 39%2) de las personas con síndrome de Down tienen también un trastorno del espectro autista. Tanto el síndrome de Down como el autismo pueden ser discapacidades desafiantes por separado, sin la combinación, sin embargo, cuando se combinan los desafíos se multiplican y pueden ser bastante complejos.
Nuestro objetivo es asegurar que las familias, los profesores y los proveedores de atención médica reciban la educación y el apoyo que necesitan – con el objetivo final de que los niños y los adultos que viven con SD-ASD reciban la comprensión, la educación, la atención médica y las oportunidades que tanto merecen.
Los niños y adultos que viven con el síndrome de Down y el trastorno del espectro autista (DS-ASD) son una población poco atendida y a menudo incomprendida.
Los padres a menudo saben en sus corazones que algo está mal, pero pueden no ser conscientes de que realmente puede haber un diagnóstico para ayudarles a entender mejor a su hijo. Pueden sentirse totalmente solos y abrumados al observar que otros niños con síndrome de Down crecen y se desarrollan de acuerdo con las expectativas, mientras que su hijo muestra comportamientos más típicamente asociados con el autismo, como la falta de comunicación, el escaso contacto visual, el juego solitario, la fijación en objetos, el aleteo u otros comportamientos repetitivos, los problemas de sueño, etc.
Los educadores pueden sentirse frustrados y abrumados sin las herramientas y recursos que necesitan para asegurar el éxito de sus alumnos con SD-ASD.
Los proveedores de atención médica pueden ser reacios a sugerir un segundo diagnóstico o incluso pueden desconocer que las dos condiciones pueden coexistir. Si se retrasa el diagnóstico, los niños pueden perderse estrategias educativas de probada eficacia, como la intervención temprana y las terapias complementarias. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales, pero nunca es demasiado tarde para buscar una evaluación.
En la Down Syndrome-Autism Connection™, nuestro objetivo es disipar los mitos y las ideas erróneas proporcionando educación y apoyo, y trabajando en colaboración para encontrar soluciones reales a los desafíos cotidianos. Queremos que todas las personas que cuidan de un niño o adulto con SD-ASD sepan que no están solas. Hay ayuda y hay esperanza.
Beneficios de saber
Muchos padres han expresado que una vez que su hijo recibió el diagnóstico adicional de autismo, se convirtió en el asunto más importante. Muchos padres y profesionales le dirán que el autismo casi siempre «supera» al síndrome de Down, siendo los comportamientos difíciles y los retos educativos los principales problemas en sus vidas.
Un diagnóstico formal podría:
- Ayudar a conseguir los servicios escolares y comunitarios necesarios que se adaptan a los niños con autismo
- Explicar por qué un niño con síndrome de Down y autismo se desarrolla y actúa de forma diferente
- Ayudar a los padres y a los miembros de la familia extensa a comprender mejor, apoyar y guiar a su hijo
Comportamientos a observar
Su hijo con síndrome de Down puede tener autismo si:
- No se orienta hacia las personas
- No habla, hace vocalizaciones inusuales, dice palabras sin intención comunicativa real, habla repetitiva
- Deja de utilizar el habla, signos u otros medios de comunicación
- Parece más feliz jugando solo
- Muestra risas o carcajadas inapropiadas
- No tiene juego imaginativo, prefiere el juego repetitivo con objetos
- Insiste en la uniformidad y la rutina, tiene gran dificultad con las transiciones
- Tiene dificultad para entender los gestos y no utiliza gestos para comunicarse, e.g. señalando
- No muestra miedo real a los peligros
- Parece insensible al dolor
- Puede no querer ser abrazado o acariciado
- Tiene problemas de alimentación- alimentos limitados, texturas, etc.
- Tiene problemas de sueño
- Muestra movimientos repetitivos – aleteo, giros, tics, balanceo, sacudidas de cabeza, giros, retorcer las manos a la altura de la muñeca
- Muestra un juego extraño sostenido y un apego inapropiado a los objetos
- Muestra conductas de autoestimulación («stimming»)
- Tiene crisis nerviosas
Estas son sólo algunas de las banderas rojas de comportamiento que vemos.
Tenga en cuenta que muchos de estos comportamientos son normales para los niños con síndrome de Down en determinados momentos del desarrollo. Además, un niño con síndrome de Down puede experimentar un desarrollo relativamente normal pero luego retroceder desarrollando estos comportamientos entre los tres y los siete años. Cuando uno o dos de estos comportamientos se vuelven predecibles, extremos o resistentes al cambio, su hijo puede beneficiarse de una evaluación exhaustiva del trastorno del espectro autista realizada por un profesional con experiencia en el trabajo con niños con síndrome de Down.