Reklam
Hudcancer
App som underlättar självundersökning av huden och tidig upptäckt. Läs mer.
Vad är basalcellsnaevussyndrom?
Basalcellsnaevussyndromet är ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av:
- Flera och tidigt uppkomna basalcellskarcinom
- Andra tumörer inklusive melanom, medulloblastom, meningiom, bröstkarcinom, non-Hodgkinlymfom, och äggstocksfibrom
Synonymer för basalcellsnaevussyndrom (BCNS) är bl.a. basalcellskarcinomnaevussyndrom (BCCNS), Gorlin-Goltz syndrom, Gorlins syndrom och nevoid basalcellskarcinomsyndrom. De så kallade basalcellsnaevi är i själva verket små basalcellskarcinom.
Utvecklingsavvikelser hos drabbade individer kan omfatta:
- Odontogena cystor i käken
- Bred panna
- Gropar på handflator och fotsulor
- Ribanomalier
- Kalcifierad falx cerebri (noteras på röntgen av skallen).
Basalcellsnaevussyndrom
Vad är orsaken till basalcellsnaevussyndrom?
Basalcellsnaevussyndromet beror oftast på en onormal PTCH 1 (patched) gen på kromosom 9q22.3-q31. Denna gen fungerar normalt som en tumörsuppressor så när den inte fungerar som den ska kan den tillåta cancer att växa. Andra fall beror på mutationer i 1p34.1 (PTCH 2-genen) eller 10q24.32 (SUFU-genen).
Basalcellsnaevussyndromet är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att hälften av en drabbad persons barn också har syndromet. Det drabbar en av 50 till 100 000 personer.
Ny forskning studerar hur genetiken för basalcellscancer kan leda till effektiva behandlingar i framtiden.
Genetik för Basalcellsnaevussyndrom*
*Bild med artighet av Genetics 4 Medics
Hur ställs diagnosen?
Diagnosen Basalcellsnaevussyndrom kan ställas om det finns 2 större eller 1 större och 2 mindre kriterier.
Högre kriterier
- Flera (>2) basalcellscarcinom i alla åldrar eller ett basalcellscarcinom mindre än 20 år eller >10 basalcellscarcinom i alla åldrar. naevi
- Histologiskt bevisad odontogen keratocyst eller en polyostotisk bencyste
- Palmar eller plantar pits (3 eller fler)
- Ektopisk förkalkning: Lamellär eller tidig (<20 år) förkalkning av falx cerebri
- Familjehistoria av Basalcellsnaevussyndrom
Mindre kriterier
- Medfödda skelettdefekter: Bifida, sammanväxta, utspridda eller saknade revben eller bifida, kilade eller sammanväxta kotor
- Stort huvud med occipitofrontal omkrets >97:e percentilen, med frontal bossing
- Hjärt- eller äggstocksfibrom (godartad tumör i hjärtat eller äggstocken)
- Medulloblastom (en malign hjärntumör som vanligen uppkommer hos små barn); Detta är vanligtvis förknippat med SUFU-genmutationer
- Lymhomesenteriska cystor (bukcystor fyllda med lymfvätska)
- Kongenitala missbildningar: Medfödda missbildningar: Läpp- och/eller gomspalt, polydaktyli (extra fingrar eller tår), medfödd ögonmissbildning som katarakt, mikrophthalmos (litet öga) eller coloboma (tumör i iris)
Basaloid follicular hamartoma har också kopplats till en mutation i patched-genen, men är en godartad tumör. Det finns solitära och multipla ärftliga varianter.
Vad är behandlingen av basalcellsnaevussyndromet?
Det första tecknet på basalcellsnaevussyndromet kan vara utvecklingen av ett medulloblastom hos ett barn i åldrarna 2 till 5 år, men lyckligtvis är detta ovanligt. Endast ett fåtal barn med medulloblastom har också basalcellsnaevussyndrom. Om tumören upptäcks tillräckligt tidigt kan den behandlas med kirurgi och kemoterapi.
Patienter med basalcellsnaevussyndrom behöver ofta opereras för att ta bort käkcystor i 20-årsåldern. Ofta är det inte förrän de är i 30- eller 40-årsåldern som basalcellskarcinomerna börjar uppträda, så diagnosen av syndromet är ofta fördröjd.
Alla patienter med basalcellsnaevussyndrom bör träffa en hudläkare för regelbundna hudundersökningar så att basalcellskarcinomerna kan behandlas när de är små. Detta kan kräva operation eller någon av de många andra behandlingar som finns tillgängliga för dessa tumörer, inklusive kryoterapi, fotodynamisk terapi, fluorouracilkräm och imiquimodkräm. De bör inte behandlas med bestrålning eftersom detta riskerar att framkalla utvecklingen av fler tumörer.
Vissa patienter kan behöva långtidsbehandling med orala retinoider som isotretinoin eller acitretin. Avancerade basalcellskarcinom kan ibland behandlas med vismodegib.
Solskydd är viktigt för att minska antalet hudcancer som utvecklas, men även ett fullständigt skydd kommer inte att förhindra alla basalcellskarcinom hos patienter med basalcellsnaevussyndrom.