Historia och fysik
PWS är den vanligaste vaskulära missbildningen och uppträder typiskt som rosa eller röda homogena, varierande stora fläckar och fläckar med geografiska gränser vid födseln, som kvarstår under hela livet. Den är smärtfri, blöder inte spontant och är inte varm vid beröring. I 70-90 % av fallen drabbar den huden på huvudet och halsen; den kan dock ses på bålen eller extremiteterna och kan sällan drabba slemhinnan. Läsionerna kan vara enstaka eller multipla, unilaterala eller bilaterala, lokaliserade eller utbredda. Över ansiktet är den vanligtvis segmentell och överensstämmer med trigeminusnervens distribution. Den ökar i storlek i proportion till barnets fysiska tillväxt. Med åldern blir skadorna mörkare och får en lila nyans. Förtjockning och hypertrofi kan ses vanligast vid ansikts-PWS senare i livet med eller utan nodularitet på grund av progressiv ektasi av dermala kärl. Patienterna kan sällan utveckla hyperplasi av underliggande fett, muskler och ben, främst vid ansikts-PWS.
PWS uppträder ofta som en isolerad kärlmissbildning; hos en individ med andra fosterskador kan det dock vara en del av ett genetiskt syndrom. Några av dessa syndrom med en kort beskrivning av deras utmärkande kliniska egenskaper anges nedan.
Sturge-Webers syndrom (SWS)
Sturge-Webers syndrom är ett neurokutant syndrom som kännetecknas av PWS, leptomeningeal angiomatos och/eller ögonpåverkan. PWS är vanligen unilateral och längs trigeminusnervens utbredning. Ibland kan det dock vara bilateralt, omfattande och ibland omfatta bålen och extremiteterna. Barn med SWS utvecklar ofta anfall vid två års ålder som kan vara förknippade med kontralaterala neurologiska brister och inlärningssvårigheter. Avbildning av hjärnan kan visa cerebral atrofi med gyriformala förkalkningar, som beskrivs som ”tram-track sign”. I ögat kan choroidangiom leda till komplikationer som glaukom, buphthalmos och näthinneavlossning.
Klippel-Trenaunays syndrom (KTS)
KTS är ett sporadiskt tillstånd som kännetecknas av en kombinerad kapillär-lymphatisk-venös missbildning med ben- och mjukdelshypertrofi. De nedre extremiteterna är den vanligaste platsen som är involverade. Persistens av den embryonala venen i laterala låret (Servelle-venen) och stenos/hypoplasi/aplasi i det djupa venösa systemet predisponerar patienterna för lokaliserad intravaskulär koagulopati och tromboembolism med efterföljande risk för pulmonell arteriell hypertension.
CLOVES syndrom
CLOVES syndrom kännetecknas av medfödd lipomatös överväxt, vaskulära missbildningar, epidermala nevi och spinal/skeletala anomalier. Kapillära, lymfatiska, venösa missbildningar eller kombinerade missbildningar ses ofta hos dessa patienter. I sällsynta fall har även arteriovenösa missbildningar i ryggraden beskrivits. De lipomatösa massorna finns vanligen över bålen, och vaskulära missbildningar finns ofta inom eller över dessa massor. Det kan finnas en fokal eller segmentell överväxt av extremiteterna med dominerande fibroadipösa komponenter. Skolios, makrodaktyli och sandalspaltsdeformitet är några av de anomalier i skelettet som kan ses. Associerad neurologisk funktionsnedsättning och viscerala anomalier har också beskrivits i vissa fall.
Proteus syndrom
Kapillära, venösa eller lymfatiska missbildningar med progressiv, kraftigt deformerande överväxt av kroppsdelar, benhypertrofi, dysreglerad fettvävnad och epidermala nevi ses typiskt vid Proteus syndrom. Det utmärkande kännetecknet för detta syndrom är den cerebriformiska bindvävsförtjockningen över sulor och handflator.
Diffus kapillärmissbildning med överväxt (DCMO)
DCMO är en nyligen beskriven klinisk entitet som ingår i spektrumet av vaskulära anomalier med överväxt. Patienterna kan ha en utbredd retikulerad kapillärmissbildning som påverkar flera sammanhängande områden, med en skarp avgränsning i mittlinjen, i samband med icke-progressiv hypertrofi av mjukvävnad och/eller ben.
Kapillärmissbildning-arteriovenös missbildningssyndrom (CM-AVM)
CM-AVM är en autosomal dominant sjukdom som orsakas av RASA1-mutation. Några fall med EPHB4-mutation har också beskrivits. Det är en kombinerad kärlmissbildning som kännetecknas av förekomsten av flera PWS och arteriovenösa missbildningar (AVM) eller fistlar. Multipla PWS som är multifokala, slumpmässigt fördelade, rosa- till rödbrunfärgade, av varierande storlek, med geografiska marginaler, med en blek/vit halo ses hos den drabbade individen, vid födseln eller senare i livet. AVM kan finnas i hud, muskler, ben, ryggrad eller hjärna hos en tredjedel av dessa patienter. Beroende på platsen kan de ha olika symtom eller livshotande komplikationer. Smärta, blödning, hjärtsvikt och neurologiska symtom är några av de komplikationer som ses vid CM-AVM.
Parkes-Webers syndrom
Parkes-Webers syndrom kännetecknas av multipla arteriovenösa fistlar med ben- och mjukdelshypertrofi, som vanligtvis påverkar extremiteterna. En RASA1-mutation ses hos patienter som har associerad PWS; därför betraktas det som en variant av CM-AVM.
Macrocephaly-capillary malformation syndrome (MCM)
CM kännetecknas av megalencefali, hjärn- och kroppsasymmetri, kapillära missbildningar, digitala anomalier och hjärnmissbildningar. Ofta ses PWS på det centrala ansiktet, och patienterna kan ha kramper, utvecklingsfördröjning och ledförlamning.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV kännetecknas av samexistens av omfattande kapillära missbildningar och pigmenterade nevi. Baserat på typen av pigmenterade nevi (nevus spilus, dermal melanocytos, epidermal nevus) och kapillärmissbildning har fem typer av PPV beskrivits. Varje typ är vidare uppdelad i två subtyper; subtyp ”a” betecknar frånvaro och subtyp ”b” betecknar förekomst av extrakutana fynd. Patienterna kan också ha nevus anemicus och café-au-lait-makulatur.
CLAPO-syndrom
Kapillär missbildning av underläppen som vanligtvis sträcker sig till den intilliggande huden, lymfatisk missbildning av tungan och halsen, asymmetrisk partiell överväxt av ansiktet och extremiteterna är den symtomkonstellation som ses vid detta syndrom.
PWS över det lumbosakrala området i mittlinjen kan vara en kutan markör för ockult spinal dysrafi. Bildundersökningar är indicerade när PWS påträffas i samband med andra kutana markörer som t.ex. hårslinga, hemangiom, lipom, dermoidcyste, sann/pseudo svans.
1949 beskrev Fegeler hudförändringar som morfologiskt och histopatologiskt liknade PWS och som utvecklades efter ett trauma. Denna sällan rapporterade kliniska enhet, som visar ett bättre svar på pulserad färgämneslaser, kallas Fegelers syndrom eller förvärvad PWS. Den vanligaste rapporterade utlösande faktorn är trauma; andra utlösande faktorer som har beskrivits är användning av läkemedel som isotretinoin, orala p-piller, simvastatin, metformin, frostskador, herpes zoster-infektion och obstruktion av en peritoneovenös shunt.