Vad är Chiari-malformation?
Chiari-malformation är en sjukdom där vissa strukturer i hjärnan inte utvecklas normalt. Tillståndet anses vara en medfödd missbildning, vilket innebär att patienten föds med sjukdomen. I vissa fall har dock patienterna förvärvat sjukdomen.
I Chiari-missbildning påverkas hjärnstammen, lillhjärnan och den övre cervikala delen av ryggraden. Hjärnstammen är en stjälkliknande struktur som förbinder ryggmärgen med främre hjärnan (den främre och största delen av hjärnan). Cerebellum är en valnötsformad struktur som ligger nära hjärnans bas. Den övre halsregionen av ryggraden är området under den bakre skallen.
När dessa strukturer inte utvecklas normalt uppstår vissa anatomiska avvikelser: (1) Det bildas en grop eller ett hål på baksidan av skallen (kallad posterior fossa), (2) de vägar genom vilka cerebrospinalvätskan (CSF) flödar minskar i storlek eller kan vara blockerade, och (3) de cerebellära tonsillerna sticker ut (eller hernierar) genom botten av skallen (kallad foramen magnum) in i den övre ryggmärgskanalen. Cerebellartonsillerna är två fingerliknande bihang i hjärnan vid basen av lillhjärnan. Foramen magnum är ett stort hål i skallbasen som skapar en passage för ryggmärgen.
Typer av Chiari-missbildningar
Chiari-missbildningar beskrevs första gången på 1890-talet av professor Hans Chiari, en tysk patolog. Professor Chiari kategoriserade dessa abnormiteter i en ordning efter svårighetsgrad: Typ I, II, III och IV. Barn med de födda defekterna spina bifida (ryggradens bakre benstrukturer stängdes inte helt före födseln) eller myelomeningocele (ryggraden och ryggradskanalen stängdes inte) har vanligen Chiari typ II-missbildningar. Chiari typerna III och IV innebär allvarlig herniation av lillhjärnan och är de allvarligaste och mest sällsynta.
Symtom på Chiari-malformation
De flesta personer med Chiari typ I-malformation är symtomfria, medan de med typ II, III eller Ivkommer att uppvisa symtom. Ibland utvecklas symtomen under barndomen eller tidigt i vuxen ålder. Symtomen utvecklas när tryck skapas i den övre cervikala ryggradskanalen på grund av den onormala placeringen av cerebellära tonsiller. Detta kan hindra flödet av CSF.
Om huvudvärk och nacksmärta är de vanligaste symtomen, kan andra symtom vara yrsel (vertigo), bristande koordination och ostadighet, oklarheter i talet, dregling, munkavle, sväljningssvårigheter, svimning vid hosta, domningar och förlorad kontroll över tarm eller urinblåsa. Vissa patienter har rapporterat ”fyllighet” i öronen, hörselnedsättning, öronljud (tinnitus) och synstörningar.
Vad är sambandet mellan Chiari-malformation och syringomyeli?
Chiari typ I-malformation är förknippad med andra sjukdomar som syringomyeli (SM). SM är en sjukdom som utvecklas när CSF tränger in i ryggmärgen och bildar ett hålrum som kallas syrinx. En syrinx är en onormal breddning av ryggmärgskanalen som skapar ett hålrum; den kan kallas cysta, hydromyeli eller syringomyeli. När CSF ackumuleras i håligheten komprimerar det onormala trycket ryggmärgen och kan avbryta eller blockera det normala flödet av CSF.
Symtom på syringomyeli
Ryggmärgen är det primära kommunikationssystemet mellan hjärnan och extremiteterna. När ryggmärgen komprimeras och/eller flödet av CSF störs kan olika symtom utvecklas. Symtomen kan omfatta smärta, svaghet, domningar och stelhet som påverkar rygg, axlar, armar eller ben. Andra symtom är huvudvärk, oförmåga att känna temperaturförändringar, svettning, sexuell dysfunktion och förlust av tarm- och blåskontroll.
Diagnos: Chiari-malformation och/eller syringomyeli
Den diagnostiska processen innebär att man tar upp patientens sjukdomshistoria, fysisk och neurologisk undersökning samt specifika teststudier för att avslöja abnormiteten och graden av skada.
Avbildningsstudier kan inkludera: Röntgenbilder (radiografier), magnetisk resonansavbildning (MRI), datoriserad axialtomografi (CAT Scan) och myelografi med eller utan CAT Scan.
Elektrodiagnostiska studier omfattar: Somasensory Evoke Response or Potential (SER, SSEP), Brain Stem Auditory Evoked Response (BAER) och Electromyography (EMG). Dessa tester fastställer om ryggmärgen (SER, SSEP) och hjärnstammen (BAER) fungerar normalt. Ett EMG avslöjar detaljer om ryggmärgens funktion och sensoriska och motoriska nerver.
Behandling
Om Chiari-missbildning eller syringomyeli inte orsakar symtom rekommenderas ingen behandling. Kirurgisk behandling rekommenderas för att lindra och stoppa utvecklingen av symtomen.
Chiari-malformation
Målet med kirurgi är att lindra trycket på hjärnstammen, lillhjärnan och ryggmärgen. En typ av kirurgiskt ingrepp kallas suboccipital dekompression. Det subokcipitala området ligger under skallen nära den första halskotan. Detta kirurgiska ingrepp förstorar håligheten (den bakre fossa) på baksidan av skallen.
Syringomyelia
Kirurgi utförs för att avblockera och återställa normal cirkulation av CSF. Ibland åtföljs det suboccipitala dekompressionsförfarandet (eller ett liknande förfarande) av att kirurgiskt implantera en shunt. En shunt är ett rör som används för att kringgå en blockering och återställa ett normalt CSF-flöde.
Slutsats
Chiari-missbildning och syringomyeli är komplexa neurologiska sjukdomar. Symtomen kan bli värre med tiden. Goda resultat är möjliga om behandlingen inte fördröjs. Det finns alltid en risk att symtomen kan återkomma efter en operation. I vissa fall kan ett annat kirurgiskt ingrepp bli nödvändigt.