En 55-årig svart man kom med klagomål om suddig syn på både avstånd och nära håll. Han rapporterade att han endast bar +2,00D läsglasögon från receptfria läkemedel. Patienten sade att glasögonen hjälpte, men att han fortfarande hade svårt att se.
Hans sjukdomshistoria var betydelsefull med avseende på hiv, som diagnostiserades 1992. Dessutom rapporterade han hypertoni och gränsfall av högt kolesterol. Han kände inte till sitt CD4-tal eller sin virusbelastning, men uppgav att han träffade sin läkare var tredje månad. Han tog flera mediciner, bland annat Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (viktminskningstillägg), acyklovir och lisinopril. Han rapporterade inga kända allergier.
Vid undersökning uppmättes hans okorrigerade synskärpa till 20/200 O.D. och 20/100 O.S. Med hyperopisk korrigering kunde han se 20/20 O.U. Konfrontationssynfältet var fullt till noggrann fingerräkning O.U. Hans pupiller var jämnt runda och reaktiva för ljus, utan afferent defekt. Testning av den okulära motiliteten var normal. Undersökningen av det främre segmentet var okej. Hans intraokulära tryck uppmättes till 13 mm Hg O.U.
Dilaterad fundusundersökning visade klar glaskropp utan celler, samt måttligt stora koppar med god kantfärgning och perfusion O.U. Kärlen var av normal kaliber och makulorna verkade normala. Vi noterade flera märkliga lesioner i varje öga (figur 1 och 2). Dessutom utförde vi fundus autofluorescens (figurerna 3 och 4).
Ta Retina Quiz
1. Vilka är de märkliga funduslesionerna som ses i båda ögonen?
a. Choroidal nevi.
b. Medfödd hypertrofi av det retinala pigmentepitelet (CHRPE).
c. Infiltrativt metastatiskt karcinom.
d. Primärt malignt melanom.
|
|
| 1, 2. Fundusfotografier av vår patient (O.D. vänster, O.S. höger). Notera de märkliga lesionerna som är utspridda över hela näthinnan. | |
2. Vilken betydelse har dessa lesioner?
a. Det finns ingen betydelse.
b. Diagnostiska för metastatisk sjukdom.
c. Diagnostisk för primär malignitet.
d. Markör för malignitet i tarmen.
3. Vilken är den korrekta diagnosen?
a. Multipla choroidala nevi.
b. Björnspår.
c. Multipel CHRPE-bildning.
d. Gardners syndrom.
4. Hur ska den här patienten behandlas?
a. Observation.
b. Plackstrålbehandling.
c. Remiss för malignitet i tarmen.
d. Enukleation.
För svar, se nedan.
Diskussion
De multipla lesioner som ses i båda ögonen representerar en form av CHRPE. En typisk CHRPE är en solitär, rund, platt, väl avgränsad, hyperpigmenterad lesion som finns vid födseln.1,2 Dess färg kan variera från mörkbrunt eller svart till grått, och lakaner kan finnas inom lesionen.
CHRPE är godartade lesioner som vanligtvis upptäcks som ett tillfälligt fynd vid en rutinmässig ögonundersökning. Det finns dock variationer i hur CHRPE kan uppträda.
|
|
| 3, 4. Fundus autofluorescens avslöjar förekomsten av flera pigmenterade lesioner (O.D. vänster, O.S. höger). | |
En särskilt intressant CHRPE-variant uppträder som kluster eller grupper av lesioner, vilket vi såg hos vår patient. Om man använder lite fantasi får man faktiskt nästan intrycket att de pigmenterade lesionerna ser ut som tassavtryck från ett djur som har gått runt på näthinnan. Av den anledningen har dessa lesioner kallats ”björnspår”.
Björnspår är medfödda anomalier som kännetecknas av små, skarpt avgränsade, varierande stora pigmentfläckar. De är ofta grupperade i en sektor av fundus. Hos vår patient var de övervägande lokaliserade i den nasala näthinnan, inferiört i det högra ögat och superiort i det vänstra.
Björnspåren är betydligt tydligare vid autofluorescens i fundus, där hyperpigmenteringen orsakar tydliga blockeringar.
Det har funnits en viss debatt om skillnaderna mellan CHRPE och björnspår, eftersom båda presentationerna har en liknande histopatologi. Det har faktiskt föreslagits att CHRPE och bear tracks är olika uttryck för samma tillstånd.2 Det finns dock ultrastrukturella skillnader mellan de två entiteterna. Björns spår har till exempel en mer elliptisk form än CHRPE. Dessutom är hypertrofi och hyperplasi av RPE-cellerna, när de undersöks å elektronmikroskopi, inte ett betydande kännetecken hos patienter med björnspår.2
Närvaron av multipla CHRPE-lesioner i båda ögonen bör väcka farhågor om Gardners syndrom. Gardners syndrom, även känt som familjär kolorektal polypos, är en autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av adenomatös polypos i tjock- och tunntarmen, hamartom i skelettet och olika mjukdelstumörer.
Risken för malignitet i tarmen hos vuxna med Gardners syndrom är praktiskt taget 100 %.1,3 Formen på de CHRPE-lesioner som ses hos dessa patienter skiljer sig dock unikt från vad som ses hos patienter med antingen klassisk CHRPE-bildning eller björnspår. Mer specifikt är sådana lesioner inte runda som de flesta CHRPE, utan mer ovala – de uppvisar nästan en fotbollsform.1
Vi var övertygade om att vår patient inte hade något annat än klassiska björnspår. Dessutom hade han ingen anamnes på familjär adenomatös polypos eller några andra problem med tjocktarmen. Vi förklarade fynden för vår patient, gav honom ett recept på glasögon och bad honom återkomma årligen.
1. Gass JD. Stereoskopisk atlas över makulära sjukdomar: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopatologiska fynd vid medfödd grupperad pigmentering av näthinnan. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Svar på frågesporten
1. b
2. a
3. b
4. a