Epidermolysis bullosa (EB) är en sjukdom som gör att huden blir ömtålig, vilket leder till att den ofta går sönder och får blåsor. Sjukdomen, som vanligtvis börjar i mycket ung ålder, kan vara potentiellt livshotande på grund av komplikationer.
Det finns inget botemedel mot EB, och det finns inga behandlingar som är utformade specifikt för att hantera symptomen. Med pågående forskning har dock förståelsen för orsaken till EB ökat. Detta har lett till att flera potentiella behandlingar har identifierats, och kliniska prövningar pågår för att bedöma om de kan ge fördelar för patienter med EB.
Orsaken till EB är i allmänhet en mutation i en gen som producerar viktiga hudproteiner, vilket resulterar i ett felaktigt protein, eller inget alls. Potentiella behandlingar syftar till att återställa detta genom att förse kroppen med celler som har den rätta genen, föra in den rätta genen eller direkt förse kroppen med det rätta proteinet.
Nedan följer exempel på pågående forskning om behandling av EB.
Cellterapi
Cellterapi bygger på att man transplanterar celler från friska donatorer till patienter. Tidigare studier där friska stamceller från benmärg transplanterats till patienter med recessiv dystrofisk EB (RDEB) tyder på att behandlingen minskade bildandet av nya blåsor och avsevärt ökade sårläkningen.
En klinisk fas 2-studie (NCT01033552), som för närvarande rekryterar deltagare, tar stamceller från benmärg eller navelsträngsblod från friska donatorer och transplanterar dem till patienter.
Genbehandling
Fibrocell utvecklar en cellbaserad plattform kallad FCX-007 för att leverera en funktionell kopia av COL7A1-genen, som producerar ett viktigt hudprotein som kan vara muterat hos RDEB-patienter. Cellerna skördas från patienten, transfekteras med den friska kopian av genen och levereras tillbaka till kroppen via en injektion. En fas 1/2-studie (NCT02810951) som testar detta tillvägagångssätt håller på att rekrytera deltagare.
Andra exempel på genterapi inkluderar:
- Genöverföring via ett hudtransplantat (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), som håller på att utvecklas vid Stanford University och som är föremål för en klinisk fas 1/2-prövning (NCT01263379)
- GENEGRAFT, en annan metod för att leverera en funktionell kopia av genen via ett hudtransplantat, håller på att utvecklas i ett samarbete mellan flera europeiska forskningsgrupper.
Proteinbehandling
Framgångsrika prekliniska försök, där en funktionell kopia av C7 (kollagen typ VII, ett viktigt hudprotein) har levererats till en musmodell av EB, har genomförts. Små försök har också genomförts med framgång på inavlade hundar med EB-liknande symtom. Inga kliniska försök med proteinterapi har dock inletts på människor.
Experimentella terapier för sårläkning
Det pågår också omfattande forskning om terapier för att förbättra livskvaliteten för personer med EB, bland annat behandlingar som underlättar sårläkning. Många av dessa är i kliniska prövningar, bland annat:
- CCP-020-kräm, utvecklad av Castle Creek Pharmaceuticals, som befinner sig i en klinisk fas 2-studie (NCT03154333) för att behandla EB Simplex.
- BPM31510-kräm befinner sig i en fas 1-studie (NCT02793960) som genomförs av University of Miami och Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News är en ren nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare om du har frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.