Vad är myasthenia gravis?
Myasthenia gravis är en kronisk autoimmun, neuromuskulär sjukdom som orsakar svaghet i skelettmusklerna som förvärras efter perioder av aktivitet och förbättras efter perioder av vila. Dessa muskler ansvarar för funktioner som innefattar andning och att flytta delar av kroppen, inklusive armar och ben.
Namnet myasthenia gravis, som har latinskt och grekiskt ursprung, betyder ”allvarlig, eller allvarlig, muskelsvaghet”. Det finns inget känt botemedel, men med nuvarande behandlingar är de flesta fall av myasthenia gravis inte så ”allvarliga” som namnet antyder. Tillgängliga behandlingar kan kontrollera symtomen och gör det ofta möjligt för människor att ha en relativt hög livskvalitet. De flesta personer med sjukdomen har en normal förväntad livslängd.
top
Vad är symtomen på myasthenia gravis?
Kännetecknande för myasthenia gravis är muskelsvaghet som förvärras efter perioder av aktivitet och förbättras efter perioder av vila. Vissa muskler, t.ex. de som kontrollerar ögon- och ögonlocksrörelser, ansiktsuttryck, tuggning, tal och sväljning, är ofta (men inte alltid) involverade i sjukdomen.
Sjukdomsdebuten kan vara plötslig, och symtomen känns ofta inte omedelbart igen som myasthenia gravis. Graden av muskelsvaghet som är involverad i myasthenia gravis varierar mycket mellan individer.
Personer med myasthenia gravis kan uppleva följande symtom:
- svaghet i ögonmusklerna (så kallad okulär myasteni)
- nedhängande av ett eller båda ögonlocken (ptosis)
- blindhet eller dubbelseende (diplopi)
- .
- förändrat ansiktsuttryck
- svårt att svälja
- andnöd i andan
- nedsatt talförmåga (dysartri)
- svaghet i armarna, händer, fingrar, ben och nacke.
Ibland kan den allvarliga svagheten vid myasthenia gravis orsaka andningssvikt, vilket kräver omedelbar akut sjukvård.
top
Vad är en myasthenisk kris?
En myasthenisk kris är ett medicinskt nödläge som inträffar när musklerna som kontrollerar andningen försvagas till den grad att personer behöver en respirator för att få hjälp att andas. Den kan utlösas av en infektion, stress, operation eller en negativ reaktion på läkemedel. Ungefär 15 till 20 procent av personer med myasthenia gravis upplever minst en myasthenisk kris. Upp till hälften av personerna kan dock inte ha någon uppenbar orsak till sin myastheniska kris. Vissa läkemedel har visat sig kunna orsaka myasthenia gravis. Ibland kan dock dessa läkemedel fortfarande användas om det är viktigare att behandla ett underliggande tillstånd.
top
Vad orsakar myasthenia gravis?
Antikroppar
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet – som normalt skyddar kroppen från främmande organismer – felaktigt angriper sig självt.
Myasthenia gravis orsakas av ett fel i överföringen av nervimpulser till muskler. Det uppstår när den normala kommunikationen mellan nerv och muskel avbryts vid den neuromuskulära korsningen – den plats där nervcellerna ansluter sig till musklerna som de styr.
Neurotransmittorer är kemikalier som neuronerna, eller hjärncellerna, använder för att kommunicera information. Normalt när elektriska signaler eller impulser färdas längs en motorisk nerv släpper nervändarna ut en neurotransmittor som kallas acetylkolin som binder till platser som kallas acetylkolinreceptorer på muskeln. Bindningen av acetylkolin till sin receptor aktiverar muskeln och orsakar en muskelsammandragning.
I myasthenia gravis blockerar, förändrar eller förstör antikroppar (immunproteiner som produceras av kroppens immunsystem) receptorerna för acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen, vilket förhindrar muskeln från att kontrahera. Detta orsakas oftast av antikroppar mot själva acetylkolinreceptorn, men även antikroppar mot andra proteiner, t.ex. MuSK-protein (Muscle-Specific Kinase), kan försämra överföringen vid den neuromuskulära korsningen.
Tymuskörteln
Tymuskörteln styr immunfunktionen och kan vara förknippad med myasthenia gravis. Den växer gradvis fram till puberteten och blir sedan mindre och ersätts av fett. Under hela barndomen spelar thymus en viktig roll i utvecklingen av immunsystemet eftersom den ansvarar för att producera T-lymfocyter eller T-celler, en särskild typ av vita blodkroppar som skyddar kroppen mot virus och infektioner.
I många vuxna med myasthenia gravis förblir thymuskörteln stor. Personer med sjukdomen har vanligtvis kluster av immunceller i thymuskörteln och kan utveckla thymom (tumörer i thymuskörteln). Thymomas är oftast ofarliga, men de kan bli cancerartade. Forskare tror att thymuskörteln kan ge felaktiga instruktioner till de immunceller som utvecklas, vilket i slutändan leder till att immunförsvaret angriper sina egna celler och vävnader och producerar antikroppar mot acetylkolinreceptorer – vilket bäddar för angreppet på den neuromuskulära överföringen.
top
Vem får myasthenia gravis?
Myasthenia gravis drabbar både män och kvinnor och förekommer i alla ras- och etniska grupper. Det drabbar oftast unga vuxna kvinnor (under 40 år) och äldre män (över 60 år), men det kan förekomma i alla åldrar, även i barndomen. Myasthenia gravis är inte ärftlig och smittar inte heller. Ibland kan sjukdomen förekomma hos mer än en medlem i samma familj.
Och även om myasthenia gravis sällan ses hos spädbarn kan fostret få antikroppar från en mor som drabbats av myasthenia gravis – ett tillstånd som kallas neonatal myasthenia. Neonatal myasthenia gravis är i allmänhet tillfällig, och barnets symtom försvinner vanligtvis inom två till tre månader efter födseln. I sällsynta fall kan barn till en frisk mamma utveckla medfödd myasteni. Detta är inte en autoimmun sjukdom utan orsakas av defekta gener som producerar onormala proteiner i den neuromuskulära korsningen och kan ge liknande symtom som myastenia gravis.
top
Hur diagnostiseras myastenia gravis?
En läkare kan utföra eller beställa flera tester för att bekräfta diagnosen myastenia gravis:
- En fysisk och neurologisk undersökning. En läkare granskar först individens sjukdomshistoria och genomför en fysisk undersökning. Vid en neurologisk undersökning kontrollerar läkaren muskelstyrka och muskeltonus, koordination, känselsinnet och letar efter försämrade ögonrörelser.
- Ett edrophoniumtest. Vid detta test används injektioner av edrophoniumklorid för att kortvarigt lindra svaghet hos personer med myasthenia gravis. Läkemedlet blockerar nedbrytningen av acetylkolin och ökar tillfälligt nivåerna av acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen. Det används vanligtvis för att testa ögonmuskelsvaghet.
- Ett blodprov. De flesta personer med myasthenia gravis har onormalt förhöjda nivåer av antikroppar mot acetylkolinreceptorer. En andra antikropp som kallas anti-MuSK-antikropp har hittats hos ungefär hälften av de individer med myasthenia gravis som inte har antikroppar mot acetylkolinreceptorer. Ett blodprov kan också påvisa denna antikropp. Hos vissa personer med myasthenia gravis finns dock ingen av dessa antikroppar. Dessa individer sägs ha seronegativ (negativ antikropp) myasthenia.
- Elektrodiagnostik. Diagnostiska tester inkluderar repetitiv nervstimulering, som upprepade gånger stimulerar en persons nerver med små elpulser för att trötta ut specifika muskler. Muskelfibrer vid myasthenia gravis, liksom vid andra neuromuskulära sjukdomar, svarar inte lika bra på upprepad elektrisk stimulering jämfört med muskler från normala individer. Elektromyografi (EMG) av enstaka fibrer, som anses vara det känsligaste testet för myasthenia gravis, upptäcker försämrad överföring från nerv till muskel. EMG kan vara till stor hjälp för att diagnostisera milda fall av myasthenia gravis när andra tester inte lyckas påvisa avvikelser.
- Diagnostisk avbildning. Diagnostisk avbildning av bröstkorgen med hjälp av datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) kan identifiera förekomsten av ett thymom.
- Lungfunktionsundersökningar. Mätning av andningsstyrka kan hjälpa till att förutsäga om andningen kan misslyckas och leda till en myastenisk kris.
Eftersom svaghet är ett vanligt symtom på många andra sjukdomar missas eller fördröjs ofta diagnosen myastenia gravis (ibland upp till två år) hos personer som upplever en lindrig svaghet eller hos de individer vars svaghet är begränsad till endast ett fåtal muskler.
top
Hur behandlas myasthenia gravis?
I dag kan myasthenia gravis i allmänhet kontrolleras. Det finns flera behandlingar tillgängliga för att minska och förbättra muskelsvagheten.
- Thymectomi. Denna operation för att ta bort thymuskörteln (som ofta är onormal hos personer med myasthenia gravis) kan minska symtomen och kan bota vissa personer, möjligen genom att återbalansera immunsystemet. En NINDS-finansierad studie visade att tymektomi är till hjälp både för personer med tymom och för dem som inte har några tecken på tumörer. Den kliniska studien följde 126 personer med myasthenia gravis och utan synligt tymom och fann att operationen minskade muskelsvagheten och behovet av immunosuppressiva läkemedel.
- Monoklonal antikropp. Denna behandling riktar sig mot den process genom vilken acetylkolinantikroppar skadar den neuromuskulära korsningen. År 2017 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA användningen av eculizumab för behandling av generaliserad myasthenia gravis hos vuxna som testar positivt för antiacetylkolinreceptor (AchR)-antikroppen.
- Antikolinesterasmediciner. Läkemedel för att behandla sjukdomen inkluderar antikolinesterasmedel som mestinon eller pyridostigmin, som bromsar nedbrytningen av acetylkolin vid den neuromuskulära korsningen och därmed förbättrar den neuromuskulära överföringen och ökar muskelstyrkan.
- Immunosuppressiva läkemedel. Dessa läkemedel förbättrar muskelstyrkan genom att undertrycka produktionen av onormala antikroppar. De omfattar prednison, azathioprin, mykofenolatmofetil och takrolimus. Läkemedlen kan orsaka betydande biverkningar och måste övervakas noggrant av en läkare.
- Plasmaferes och intravenöst immunglobulin. Dessa behandlingar kan vara alternativ i svåra fall av myasthenia gravis. Individer kan ha antikroppar i sin plasma (en flytande komponent i blodet) som angriper den neuromuskulära korsningen. Dessa behandlingar tar bort de destruktiva antikropparna, även om deras effektivitet vanligtvis bara varar i några veckor till månader.
- Plasmaferes är ett förfarande där man med hjälp av en maskin tar bort skadliga antikroppar i plasman och ersätter dem med bra plasma eller ett plasmasubstitut.
- Intravenöst immunglobulin är en högkoncentrerad injektion av antikroppar som samlats ihop från många friska donatorer och som tillfälligt förändrar immunsystemets sätt att fungera. Det fungerar genom att binda till antikropparna som orsakar myasthenia gravis och ta bort dem från cirkulationen.
top
Vad är prognosen?
Med behandling kan de flesta personer med myasthenia avsevärt förbättra sin muskelsvaghet och leva normala eller nästan normala liv.
En del fall av myasthenia gravis kan gå i remission – antingen tillfälligt eller permanent – och muskelsvagheten kan försvinna helt och hållet så att medicineringen kan avbrytas. Stabila, långvariga kompletta remissioner är målet med tymektomi och kan inträffa hos cirka 50 procent av de personer som genomgår detta ingrepp.
top
Vilken forskning bedrivs?
Mission för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskap om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologiska sjukdomar. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), det ledande stödet till biomedicinsk forskning i världen.
Och även om det inte finns något botemedel mot myasthenia gravis har hanteringen av sjukdomen förbättrats under de senaste 30 åren. Det finns en större förståelse för orsakerna, den neuromuskulära korsningens struktur och funktion, de grundläggande aspekterna av thymuskörteln och autoimmunitet. Tekniska framsteg har lett till en snabbare och mer exakt diagnos av myasthenia gravis och nya och förbättrade terapier har förbättrat behandlingsmöjligheterna. Forskare arbetar för att utveckla bättre mediciner, identifiera nya sätt att diagnostisera och behandla individer och förbättra behandlingsalternativen.
Medicinering
Vissa personer med myasthenia gravis reagerar inte gynnsamt på tillgängliga behandlingsalternativ, som vanligtvis innefattar långvarigt undertryckande av immunsystemet. Nya läkemedel testas, antingen ensamma eller i kombination med befintliga läkemedelsterapier, för att se om de är effektivare när det gäller att angripa orsakerna till sjukdomen.
Diagnostik och biomarkörer
Förutom att utveckla nya mediciner försöker forskarna hitta bättre sätt att diagnostisera och behandla denna sjukdom. Forskare som finansieras av NINDS utforskar till exempel uppbyggnaden och funktionen av förbindelserna mellan nerver och muskelfibrer för att förstå de grundläggande processerna i den neuromuskulära utvecklingen. Denna forskning kan avslöja nya terapier för neuromuskulära sjukdomar som myastenia gravis.
Forskare utforskar också bättre sätt att behandla myastenia gravis genom att utveckla nya verktyg för att diagnostisera personer med odetekterbara antikroppar och identifiera potentiella biomarkörer (tecken som kan hjälpa till att diagnostisera eller mäta en sjukdoms utveckling) för att förutsäga en individs svar på immunosuppressiva läkemedel.
Nya behandlingsalternativ
Resultaten från en nyligen genomförd NINDS-stödd studie gav slutgiltiga bevis för fördelarna med kirurgi för personer utan tymom, ett ämne som hade debatterats i årtionden. Forskarna hoppas att den här studien kommer att bli en modell för att rigoröst testa andra behandlingsalternativ, och att andra studier kommer att fortsätta att undersöka olika terapier för att se om de är överlägsna standardbehandlingsalternativen.
Hjälpmedel, till exempel magnetiska apparater, kan också hjälpa personer med myasthenia gravis att kontrollera vissa symtom på sjukdomen.
top
Var kan jag få mer information?
För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov
top
Mer information om forskning om myasthenia gravis som stöds av NINDS och andra institut och centra inom NIH kan hittas med hjälp av NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en sökbar databas över pågående och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.
Information finns också hos följande organisationer:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org
American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 eller 888-852-3456
www.aarda.org
Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
NIH Publication No. 20-768
”Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Publiceringsdatum mars 2020.
NIH Publication No. 20-NS-768
Back to Myasthenia Gravis Information Page
Se en lista över alla NINDS-publikationer
Andra format för den här publikationen
Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
Förberett av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis ett godkännande av eller ett officiellt ställningstagande från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom konsultation med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens sjukdomshistoria.
Alla NINDS-preparerade uppgifter är offentligrättsliga och får fritt kopieras. Det uppskattas om NINDS eller NIH nämns.