Båda dessa frågor är mycket svåra att besvara eftersom det finns så få fall i världen att det inte går att göra en exakt uppskattning. För närvarande tror man att det endast finns några tusen diagnostiserade fall i världen, men att många är odiagnostiserade eller feldiagnostiserade. På grundval av erfarenheterna från andra sällsynta sjukdomar är det möjligt att förekomsten av PTHS i befolkningen är 1 på 225 000 – 300 000 eller ungefär 4 på en miljon. Befolkningen i Storbritannien är cirka 65 miljoner, så förekomsten av PTHS i Storbritannien bör vara cirka 260 fall. Det uppskattades att cirka 200 fall av PTHS diagnostiserades i Storbritannien i juli 2014 och uppskattningen har ökat till cirka 300. Pitt Hopkins UK hade kontakt med cirka 60 familjer i februari 2016 och närmade sig 100 år 2020, vilket innebär att man möjligen har kontakt med cirka en tredjedel av familjerna.
Du kommer att se andra siffror på internet så det behövs en förklaring till dessa siffror. Ibland anges siffrorna genom en uppskattning av kända namn. Detta kan behövas för bidrag etc. Vi kan då med säkerhet säga att det finns hundratals personer som fått diagnosen eftersom vi kan få denna information från siffrorna i de internationella stödgrupperna.
I Storbritannien har vi en annan situation eftersom testning sker genom National Health Service. Våra genetiska centra kan konferera lättare än i vissa andra delar av världen. År 2014 hade de flesta regionala genetiska centra diagnostiserat omkring 7-8 fall och utifrån detta uppskattade man att det fanns minst 200 fall i Storbritannien vid den tidpunkten. Som sagt har vi kontakt med 62 familjer. Man bör förstå att det inte är alla familjer som tar kontakt med en stödgrupp eller organisation eller ens vet att de finns, särskilt om de kanske har fått veta av sin läkare att de inte känner till någon stödgrupp i Storbritannien.
De kända siffrorna i Nederländerna var omkring 50 år 2014 och eftersom befolkningen är en fjärdedel av den i Storbritannien stämde siffran på 200 år 2014 i Storbritannien ganska väl överens. Att använda erkännandet av ett syndrom i ett, mindre land, för att beräkna frekvensen i andra länder är ett legitimt tillvägagångssätt.
Vi kan inte nämna några tusen runt om i världen, men i Storbritannien skulle vi kunna nämna 90-100, vilket är ungefär en tredjedel av det antal som tros vara diagnostiserat. (Av integritetsskäl kommer vi naturligtvis inte att göra det )
Självklart finns det många som har PTHS i Storbritannien, förmodligen vuxna, som inte diagnostiseras alls eller möjligen feldiagnostiseras!