Farmakogenomik: Förstå grunderna

Farmakogenomik (phar-ma-co-ge-no-mics) kan vara ett mångstavigt ord som är svårt att uttala. Det relativt nya området har dock redan hjälpt många, många människor.

Vad är farmakogenomik?

När du går till din vårdgivare med ett hälsoproblem söker du svar på dina symtom: vad är det för fel på mig och hur kan vi åtgärda det?

För att hjälpa dig går vårdgivaren igenom den information som du har gett honom eller henne och samlar vid behov in ytterligare uppgifter genom diagnostiska tester. Med hjälp av denna information rekommenderar vårdgivaren behandlingsalternativ.

Vissa behandlingsalternativ kan innefatta medicinering. Fram till nyligen har läkemedel utvecklats på ett sätt som innebär att det finns en ”en storlek som passar alla”. Farmakogenomiken har revolutionerat hur läkemedel förskrivs och tas. Nu använder fler och fler vårdgivare farmakogenomiska tester för behandling av psykisk ohälsa med läkemedel.

”Psykiatri kan vara vagt”, säger dr Jay Tillman, psykiater, MD. ”Symtomen kan förändras och biverkningarna kan vara svåra att fastställa. …Att använda ett datadrivet tillvägagångssätt med användbar information i behandlingsbeslut har visat sig vara användbart på så många sätt.”

Pharmakogenomik är ett forskningsområde som studerar hur en persons gener påverkar hur han eller hon reagerar på mediciner. Den här typen av tester kan bidra till att informera vårdpersonalens val och dosering av läkemedel. Även om det inte kan bekräfta vilka mediciner eller doser som kommer att fungera för en patient kan det peka på potentiella problem med mediciner. Farmakogenomik använder information om en persons genetiska sammansättning, eller arvsmassa, för att välja det läkemedel och den dosering som sannolikt kommer att fungera bäst för den personen.2

”Tidigare utformades de flesta läkemedel för att fungera på befolkningsnivå i stället för att vara inriktade på den enskilda patienten. Genom att vända den trenden hjälper farmakogenomik till att förfina behandlingens inriktning och gör läkemedlen effektivare och mindre giftiga”, enligt en artikel iJournal of Clinical Medical Research. ”Farmakogenomik ger löfte om att läkemedel en dag kan skräddarsys för individer och anpassas till varje persons egen genetiska sammansättning. Miljö, kost, ålder, livsstil och hälsotillstånd kan alla påverka en persons svar på läkemedel, men att förstå en individs genetiska sammansättning anses vara nyckeln till att skapa personliga läkemedel med större effektivitet och säkerhet.”

Vad är ett farmakogenomiskt test?

Farmakogenomiska tester utvärderar en persons DNA för att avgöra hur personen kan metabolisera eller svara på läkemedel. Denna typ av test hjälper till att vägleda vårdgivare vid val av läkemedel och dosering. Även om det inte kan bekräfta vilka mediciner eller doser som kommer att fungera för en patient kan det peka ut vilka mediciner som bör undvikas.

De två typer av gener som studeras inom farmakogenomik ger de data som behövs för att anpassa val och dosering av läkemedel:

• Farmakodynamiska gener: Dessa gener tillverkar proteiner som påverkar hur ett läkemedel fungerar och vad det gör med kroppen
• Farmakokinetiska gener: Många av de läkemedel som för närvarande finns tillgängliga är ”en storlek som passar alla”, men de fungerar inte på samma sätt för alla”, konstaterarUS National Library of Medicine. ”Det kan vara svårt att förutsäga vem som kommer att gynnas av ett läkemedel, vem som inte kommer att reagera alls och vem som kommer att uppleva negativa biverkningar (så kallade läkemedelsbiverkningar).”

  Farmakogenomisk testning kan dock bidra till att öka klarheten när det gäller val av läkemedel eftersom dessa tester analyserar kliniskt viktiga genetiska variationer i en individs DNA. Denna information kan användas av vårdgivare för att bättre förutsäga vilka läkemedel som kan kräva dosjusteringar, som kan ha mindre sannolikhet att fungera eller som kan ha en ökad risk för biverkningar baserat på en patients genetiska sammansättning.

  Är genomik och genetik samma sak?

  Nej, även om det är ett vanligt misstag att använda genetik och genomik synonymt. Genetik är studiet av en enskild gen och dess roll i hur tillstånd förs vidare från en generation till nästa. Genomik är studiet av alla delar av en organisms gener.1

  Hur påverkar mina gener hur mediciner kan fungera för mig?

  När ett läkemedel inte fungerar bra med dina gener kanske du inte får den lindring du behöver och du kan få oönskade biverkningar. Genom att samla in information om din genetiska profil kan du och din vårdgivare fatta bättre informerade beslut om din behandling. Läkemedel som anpassar sig väl till dina gener kan fungera bättre och med färre biverkningar.

  Hur fungerar farmakogenetisk testning?

  För personer som är deprimerade är antidepressiva läkemedel ofta en viktig del av deras behandlingsplan. Det kan dock vara en utmaning att hitta ett läkemedel och en dosering som är effektiv utan att orsaka biverkningar. Många patienter kan prova flera mediciner och doser utan att uppnå en minskning av depressiva symtom.

  En anledning till detta är att alla bryter ner och reagerar på mediciner på olika sätt. Dina gener kan påverka hur snabbt din kropp bryter ner (metaboliserar) läkemedel och hur vissa läkemedel verkar på kroppen. Ingen människa har identiska genetiska profiler (om de inte är enäggstvillingar). Vissa mediciner kan fungera bättre med din unika genetiska profil och vissa mediciner kanske inte fungerar alls för dig.

  Det finns mer än 20 000 gener i din kropp. Cytokrom P450-systemet, som huvudsakligen finns i levern, är en familj av mer än 50 gener som producerar enzymer som metaboliserar läkemedel, inklusive antidepressiva läkemedel. Sex av dessa enzymer metaboliserar cirka 90 procent av läkemedlen, enligt en artikel i American Family Physician.

  När du tar ett antidepressivt medel bearbetar din kropp det i fyra steg:

  1. Absorption. Den process genom vilken ett läkemedel kommer in i blodomloppet. När du tar ett läkemedel oralt passerar det från munnen till mag-tarmkanalen till levern och kommer sedan in i blodomloppet.
  2. Distribution. Från din lever transporteras läkemedlet genom hela kroppen via cirkulationssystemet. Läkemedelsmolekylerna interagerar med olika proteiner och fettmolekyler, vilket kan påverka distributionen. Under denna process börjar läkemedlet verka.
  3. Metabolism. Metaboliska enzymer (som fungerar utifrån din genetiska sammansättning och andra externa faktorer) fortsätter att bearbeta medicinen i levern så att den kan utsöndras.
  4. Utsöndring. Avlägsnandet av medicinen från kroppen.

  Din unika genetiska profil avgör hur snabbt din kropp kan metabolisera och reagera på ett visst antidepressivt medel. Om till exempel det antidepressiva läkemedlet bryts ner långsammare än normalt kan du ha för mycket läkemedel i kroppen, vilket kan leda till biverkningar. Om ett antidepressivt medel bryts ner snabbare än normalt kan du ha för lite medicin i kroppen, vilket kan vara ineffektivt för behandlingen.

  Det har dessutom framkommit i forskningen att människor metaboliserar olika mediciner på olika sätt. Baserat på din genetiska profil kan du vara en dålig metaboliserare för ett enzym, men en omfattande metaboliserare för ett annat. Det finns fyra olika metaboliserarfenotyper:

  • Svår metaboliserare – Du kan bryta ner vissa läkemedel mycket långsamt jämfört med normalt. Du kan få biverkningar vid standarddoser.
  • Intermediär metaboliserare – Du kan ha en långsammare ämnesomsättning än normalt och du kan få för mycket läkemedel vid standarddoser, vilket kan orsaka biverkningar.
  • Extensiv (normal) metaboliserare – Du har en normal ämnesomsättningshastighet. Du förutspås ha en normal mängd läkemedel vid standarddoser.
  • Ultrarapid metaboliserare – Du kan bryta ner vissa läkemedel snabbare än normalt. Du kanske inte har tillräckligt med läkemedel i kroppen för att uppleva symtomlindring.

  Är GeneSight-testet ett farmakogenomiskt test?

  Ja, GeneSight-testet är det ledande farmakogenomiska testet för att hjälpa kliniker att fatta mer välgrundade beslut om val av medicinering för att behandla psykiska hälsoproblem. Dess teknik stöds av omfattande forskning och stöds av flera kliniska studier som publicerats i fackgranskade tidskrifter.

  Hur GeneSight-testet hjälper vårdgivare att hjälpa sina deprimerade patienter

  Det kan vara frustrerande för patienten och vårdgivaren när det första antidepressiva medel som skrivs ut inte visar sig vara ett effektivt läkemedel för att lindra en persons depressiva symtom. TestetGeneSight Psychotropic test kan bidra till att minska den tid som ägnas åt en omfattande trial-and-error-process.

  ”Det är i trial-and-error-processen som patienterna förlorar sitt självförtroende. De förlorar också tid och möjligheten att skapa goda minnen när de mår dåligt och man experimenterar med olika mediciner”, sägerDr Ada N. Ifesinachukwu, MD. ”De missar födelsedagsfester, de hoppar av skolan, deras relationer blir lidande. Du kan inte få tillbaka den tiden.”

  Dr Ifesinachukwu ger ett exempel på hur GeneSight Psychotropic test har hjälpt henne att hjälpa sina patienter.

  ”En av mina patienter hade fått flera olika mediciner utan någon som helst förbättring. Faktum är att hennes man och dotter sa att hon ’helt enkelt inte ville bli bättre’ och att hon inte ville lämna huset. Hon kom till min mottagning första gången i rullstol (avlämnad av sin man som gick och väntade i bilen), eftersom hon hade så många biverkningar och andra tillstånd, bland annat artrit, sköldkörtelproblem och sov hela tiden.

  Om hon hade prövat så många mediciner beställde jag GeneSight-testet på en gång. Varenda medicin som hon hade tagit visade på betydande eller måttliga gen/läkemedelsinteraktioner. Jag ringde henne och berättade att hon sannolikt metaboliserar medicinen mycket långsamt, vilket kan bidra till dessa försvagande biverkningar. Jag skapade en plan för att avvänja henne från hennes nuvarande medicinering och börja med en ny medicinering som inte hade någon gen/läkemedelsinteraktion.

  Efter att ha genomgått avgiftningsprogrammet och börjat med den nya medicinen började hon må bättre. Faktum är att nästa gång hon kom till mitt kontor var hon ute ur rullstolen och körde själv till mitt kontor. Hon berättade för mig att ”för första gången på 30 år kände jag mig som jag borde. Jag lever mitt liv nu. Hon och hennes man reser nu tillsammans.”

  ”När jag först hörde talas om farmakogenomisk testning – jag ska erkänna att jag var mycket skeptisk”, säger dr Tillman. ”Jag hade verkligen ingen fullständig förståelse för hur det kunde användas. … Farmakogenomiska tester som GeneSight-testet ger användbar information som hjälper till att fatta behandlingsbeslut. Det tar inte bort klinikerns roll i behandlingsbesluten – det ger personlig information om patientens genetiska kod för mer insiktsfulla beslut.”

  Depressionsremiss är målet för depressionsbehandling.Dr Ada säger att hon använder GeneSight-testet för att människor lider. ”Jag vill inte att någon ska lämna min mottagning och känna sig sämre – jag vill att folk ska gå därifrån och känna sig bättre. Jag kämpar alltid för att mina patienter ska få det bättre.”

  För att lära dig mer om antidepressiva medel och depression kan du läsa dessa artiklar på GeneSight-bloggen:

  5 Things to Know Before Starting Antidepressants

  What are the Types of Antidepressants?

  How do Antidepressants Affect Sex Drive?

  För att hitta en vårdgivare i din närhet som erbjuder GeneSight-testet kan du följa den här länken:https://genesight.com/find-a-provider/

  Den här genetiska inblicken är endast avsedd för informationsändamål och utgör inte medicinsk rådgivning. Gör inga ändringar i dina nuvarande mediciner eller dosering utan att rådgöra med din läkare.

  GeneSight-testet måste beställas av och användas endast i samråd med en vårdgivare som kan förskriva mediciner. Resultaten från GeneSight-testet är en del av en läkares beslutsprocess, som måste anpassas till varje patients specifika omständigheter.

  Om du är vårdgivare och intresserad av att få veta mer om GeneSight-testet kan du ringa oss på 855.891.9415. Om du är patient, prata med din läkare för att se om GeneSight-testet kan vara till hjälp.

  Detta dokument är endast avsett i utbildningssyfte med anknytning till farmakogenomik och individanpassad medicin och ska inte betraktas som medicinsk rådgivning. Informationen är baserad på vetenskapliga yttranden från branschexperter och är avsedd att ge ytterligare information till vårdgivare. Detta material kan komma att ändras, förbättras eller uppdateras utan föregående meddelande. Assurex Health ansvarar inte för eventuella fel eller utelämnanden i innehåll från tredje part. Vi uppmanar dig att kontakta oss för specifika vetenskapliga råd om våra GeneSight®-tester. Du får skriva ut en kopia av det här dokumentet för ditt eget personliga icke-kommersiella bruk. Du får inte kopiera någon del av detta dokument för något annat ändamål och du får inte ändra någon del av detta dokument utan tillstånd från Assurex Health. ”GeneSight”, ”Assurex” och tillhörande logotyper är registrerade varumärken som tillhör Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Alla rättigheter förbehållna.