Till redaktören:
En 11-årig flicka kom till dermatologkliniken med ett asymtomatiskt utslag på de bilaterala underarmarna, dorsala händerna och öronen som varat i en månad. Den senaste anamnesen var anmärkningsvärd för ihållande låggradig feber, yrsel, huvudvärk, artralgi och svullnad i flera leder samt svårigheter att röra sig på grund av ledsmärta. En noggrann genomgång av systemen avslöjade ingen ljuskänslighet, munsår, viktnedgång, lungsymtom, Raynaud-fenomen eller dysfagi.
Medicinsk anamnes var anmärkningsvärd för förmodad viral pankreatit och transaminit som krävde sjukhusvistelse 1 år före presentationen. Patienten genomgick vid den tidpunkten en omfattande utredning som var anmärkningsvärd för en positiv nivå av antinukleära antikroppar på 1:2560, en förhöjd nivå av erytrocytsedimentationshastighet på 75 mm/h (referensintervall, 0-22 mm/h), hemolytisk anemi med ett hemoglobin på 10,9 g/dL (14,0-17,5 g/dL) och leukopeni med ett antal vita blodkroppar på 3700/µL (4500-11 000/µL). Ytterligare laboratorietester utfördes och befanns ligga inom referensintervallet, inklusive kreatinkinas, aldolas, komplett metabolisk panel, extraherbart nukleärt antigen, komplementnivåer, nivå av C-reaktivt protein, antifosfolipidantikroppar, partiell tromboplastintid, protrombintid, antidubbelsträngat DNA, reumatoid faktor, β2-glykoprotein och test av antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar. Testet med renat proteinderivat från huden (tuberkulintest) och röntgenundersökning av bröstkorgen var inte heller anmärkningsvärda. Patienten utvärderades också och befanns negativ för Wilsons sjukdom, hemokromatos, α1-antitrypsinsjukdom och autoimmun hepatit.
Fysisk undersökning avslöjade erythematösa plack med krustade hyperpigmenterade erosioner och central hypopigmentering på de bilaterala kottskålarna och antihelikoptrarna, fynd som är karakteristiska för discoid lupus erythematosus (figur 1A). På de bilaterala armbågarna, de metakarpophalangeala (MCP) lederna och de proximala interfalangeala (PIP) lederna fanns fasta, erytematösa till violaceösa, keratotiska papler som kliniskt sett tydde på Gottron-liknande papler (figurerna 1B och 1C). Det fanns dock inga lesioner på huden mellan MCP-, PIP- och distala interfalangeallederna. MCP-lederna var förknippade med svullnad och var känsliga vid palpation. Undersökning av fingernaglarna visade dilaterade telangiektasier i de proximala nagelfalsarna och raggiga hyperkeratotiska nagelband på alla tio fingrarna (figur 1D). På de bilaterala underarmarnas extensorer fanns erytematösa exkorierade papler och papulovesikulära lesioner med centrala hemorragiska skorpor. Patienten uppvisade inget sjalstecken, heliotropeutslag, kalcinos, malarutslag, orala lesioner eller håravfall.
Figur 1. Erytematösa plack med krustade hyperpigmenterade erosioner och central hypopigmentering som ses på konchalskålen och antihelixen på vänster ytterörat (A), samt erytematösa keratotiska papler på vänster armbåge (pil)(B) och metakarpophalangeala leder och proximala interfalangeala leder (C). Dystrofiska och raggiga nagelband samt hyperkeratos i de proximala nagelfalsarna (D).
Allmänna fysiska undersökningar utförda av neufigrologi- och reumatologiavdelningarna avslöjade ingen försämring av muskelstyrka, ömhet i musklerna och muskelatrofi. Ledundersökningen var anmärkningsvärd med begränsning av rörelseomfånget i händer, höfter och fotleder på grund av svullnad och smärta i lederna. Röntgenbilder och ultraljud av fötterna visade vätskeansamling och synovial förtjockning av metatarsal phalangeallederna och en av PIP-lederna på höger hand utan erosion.
Patienten genomgick inte magnetresonanstomografi av musklerna på grund av avsaknaden av muskelsymtom och normala laboratoriemarkörer för myosit. Dermatomyositis-specifika antikroppstester, såsom anti-Jo-1 och anti-Mi-2, utfördes inte heller.
Efter att ha granskat biopsiresultaten, laboratoriefynden och den kliniska presentationen diagnostiserades patienten med systemisk lupus erythematosus (SLE), eftersom hon uppfyllde American College of Rheumatology-kriterierna1 med följande: diskoidt utslag, hemolytisk anemi, positiva antinukleära antikroppar och icke erosiv artrit. På grund av hennes onormala konstellation av laboratorievärden och symtom utvärderades hon av två barnreumatologer vid två olika medicinska centra som höll med om en primärdiagnos av SLE snarare än dermatomyosit sine myosit. Den hemolytiska anemin tillskrevs en underliggande bindvävssjukdom, eftersom hemoglobinnivåerna befanns vara ihållande låga under ett år före diagnosen systemisk lupus, och det fanns ingen alternativ orsak till den hematologiska störningen.
En stansbiopsi som togs från en gottronliknande papel på den dorsala aspekten av vänster hand avslöjade lymfocytär gränssnittsdermatit och en lätt förtjockning av basalmembranzonen (figur 2A). Det fanns en tät ytlig och djup periadnexal och perivaskulär lymfocytär inflammation samt ökat dermalt mucin, vilket kan ses både vid lupus erythematosus och dermatomyosit (Figur 2B). Pernios övervägdes också utifrån histologiska fynd men exkluderades utifrån klinisk historia och fysiska fynd. En andra biopsi av den vänstra kottskålen visade hyperkeratos, epidermal atrofi, gränssnittsförändringar, follikulär pluggning och basalmembranförtjockning. Dessa fynd kan ses vid dermatomyosit, men tillsammans med det kliniska utseendet på patientens eruption på öronen stämde de bättre överens med discoid lupus erythematosus (figur 2C och 2D).
Figur 2. Biopsi av en papel på den dorsala sidan av vänster hand visade lymfocytär gränssnittsdermatit, förtjockning av basalmembranzonen med periodisk syra-Schiff-färgning (inset, originalförstoring ×100) och ytlig och djup perivaskulär och periadnexal inflammation (A)(H&E, originalförstoring ×40). Mucinfärgning av en papel på metakarpophalangealleden på dorsalsidan av vänster hand visade rikligt med dermalt mucin (B) (Alcianblått, originalförstoring ×40). Biopsi av erosionen av den koniska skålen visade hyperkeratos, epidermal atrofi och follikulär pluggning (C)(H&E, originalförstoring ×40 ). Periodic acid-Schiff stain visade förtjockning av basalmembranzonen och gränssnittsförändringar (D)(original förstoring ×100).
Till sist, även om raggiga nagelband och proximal telangiektasi i nagelfalsen typiskt setts vid dermatomyosit, har hyperkeratos i nagelfalsen, raggiga nagelband och telangiektasi i nagelbädden också rapporterats vid lupus erythematosus.2,3 Därför kan fynden över vår patients knogar och armbågar betraktas som Gottron-liknande papler i samband med SLE.
Dermatomyosit har flera karakteristiska dermatologiska manifestationer, bland annat Gottron-papler, sjaltecken, heliotrope-utslag i ansiktet, periunguala telangiektasier och mekanikerhänder. Av dem har Gottron papules varit de mest patognomoniska, medan de andra hudfynden är mindre specifika och kan ses i andra sjukdomsentiteter.4,5
Patogenesen för Gottron papules vid dermatomyosit är fortfarande till stor del okänd. Tidigare molekylära studier har föreslagit att sträcka CD44 variant 7 och onormala osteopontinnivåer kan bidra till patogenesen för Gottron papules genom att öka den lokala inflammationen.6 Studier har också kopplat onormala osteopontinnivåer och CD44 variant 7-uttryck till andra sjukdomar med autoimmunitet, inklusive lupus erythematosus.7 Eftersom lupus erythematosus kan ha en stor variation av kutana fynd kan Gottron-liknande papler betraktas som en sällsynt dermatologisk presentation av lupus erythematosus.
Vi presenterar ett fall av Gottron-liknande papler som en ovanlig dermatologisk manifestation av SLE, vilket utmanar konceptet om Gottron-papler som ett patognomoniskt fynd av dermatomyosit.
.