Hemofili

• Större textstorlekStor textstorlekReguljär textstorlek

Vad är hemofili?

Hemofili är en sällsynt sjukdom som gör att blodet inte kan koagulera som det ska. Det beror på att kroppen inte tillverkar tillräckligt mycket av ett protein som kallas koagulationsfaktor. Koagulering hjälper till att stoppa blödning efter ett snitt eller en skada. Om koagulering inte sker kan någon blöda lätt eller längre än normalt.

Differentierade behandlingar kan hjälpa till att kontrollera blödningen hos de flesta personer med hemofili.

Vad är tecknen & på hemofili?

Personer med lindrig hemofili (hee-muh-FIL-ee-uh) blöder längre än normalt efter en skada eller operation. Personer med svår blödarsjuka kan också blöda utan anledning alls. Denna typ av blödning, som kallas spontan blödning, sker vanligtvis i en led.

Symtomen på blödarsjuka varierar beroende på hur mycket koagulationsfaktor en person har och var blödningen sker:

• Blödning i en led kan orsaka en ”bubblig” känsla i leden, följt av svullnad, ömhet, stelhet och problem att använda leden.
• Blödning i en muskel kan orsaka smärta, svullnad, värme och ett blåmärke över området.
  Bebisar och småbarn som har blödning i en muskel eller led kan vara kräsna eller vägra att krypa eller gå.
• Blödning i matsmältningssystemet kan orsaka svart eller blodig bajs eller blod i uppkast (kräkningar).
• Blödning i hjärnan kan orsaka huvudvärk, kräkningar, sömnighet eller kramper.

Vad orsakar blödarsjuka?

Koagulationsfaktorer kontrollerar blödning genom att hjälpa kroppen att bilda en koagel. Våra kroppar har 13 koagulationsfaktorer som arbetar tillsammans för att koagulera blodet. Att ha för lite av faktor VIII (8) eller IX (9) är det som orsakar hemofili.

Vilka typer av hemofili?

De två huvudtyperna av hemofili är hemofili A och hemofili B. Hemofili A, som är vanligare, uppstår när det inte finns tillräckligt med faktor VIII. Hemofili B är när det finns för lite faktor IX.

Hemofili kan vara mild, måttlig eller svår, baserat på mängden koagulationsfaktor i blodet. Ju lägre nivå av koagulationsfaktorn, desto mer sannolikt är det att personen drabbas av blödningar.

Vem får hemofili?

Hemofili är en genetisk sjukdom. Den uppstår när det finns en genförändring (mutation), som vanligtvis ärvs (överförs från förälder till barn).

Hemofili drabbar främst pojkar. Men flickor och kvinnor kan vara hemofilibärare med mild hemofili A. De kan ha milda blödningssymptom och kan föra genen vidare till sina barn.

Hur diagnostiseras hemofili?

För att diagnostisera hemofili beställer läkare blodprover, bland annat:

• komplett blodstatus (CBC)
• protrombintid (PT)
• aktiverad partiell tromboplastintid (PTT)
• faktor VIII-aktivitetstest
• faktor IX-aktivitetstest

Om blödarsjuka finns i familjen, kan läkare göra prenatala (före födseln) tester med amniocentesis eller provtagning av chorioncillus villus. Oftare testar de ett blodprov från navelsträngen när barnet är fött.

Få barn diagnostiseras med blödarsjuka under de första sex månaderna i livet. Det beror på att det är osannolikt att de får en skada som kan leda till blödning. Blödning kan ske efter en omskärelse, vilket kan leda till diagnosen.

När barnen blir äldre och mer aktiva kan en läkare misstänka hemofili om barnet lätt får blåmärken och blöder för mycket när det skadas.

Hur behandlas hemofili?

Hemofilibehandlingscenter kan ge fullständig vård till barn med hemofili. Kolla CDC:s webbplats för att hitta platser i hela USA.

Det medicinska vårdteamet för barn med blödarsjuka består vanligtvis av:

• en hematolog (en läkare som behandlar blodsjukdomar)
• en sjuksköterska som specialiserar sig på tillstånd relaterade till blödning
• orthopeder (läkare som tar hand om ben, leder, och muskler)
• sjukgymnaster som hjälper till med styrketräning, stretching och ledhälsa
• socialarbetare och/eller psykologer som hjälper barn och föräldrar att hantera blödarsjuka

Den viktigaste behandlingen för blödarsjuka är faktorersättningsterapi. Detta ger kroppen den koagulationsfaktor som den behöver. Den ges intravenöst (IV, i en ven). En person kan få faktorersättning enligt ett regelbundet schema (så kallad profylax) eller som en behandling vid blödning. Flera produkter finns nu tillgängliga. Prata om behandlingsalternativ med hemofilivårdsteamet.

Faktorersättning kan göras:

• på ett sjukhus eller ett hemofilibehandlingscenter
• hemma av en sjuksköterska
• hemma av personen med hemofili eller någon annan, efter att ha blivit utbildad

Läkare kan också ge läkemedel för att hjälpa till att kontrollera blödningar under ingrepp (till exempel tandrengöringar) och operationer.

Vissa personer med blödarsjuka utvecklar inhibitorer (antikroppar mot koagulationsfaktorn). Deras kroppar ser den nya koagulationsfaktorn som en inkräktare och utvecklar antikroppar som blockerar dess koagulationsverkan. Detta kan göra blödarsjukan svår att behandla och kräver annan faktorersättningsbehandling.

Hur kan föräldrar hjälpa till?

Hjälp ditt barn med blödarsjuka att få den bästa vården och undviker blödningsproblem så mycket som möjligt. Dessa tips kan hjälpa till:

• Inskriv ditt barn på ett behandlingscenter för hemofili.
• Se till alla regelbundna läkarbesök.
• Giv alla ordinerade mediciner enligt anvisningarna.
• Samarbeta med vårdteamet så att du vet exakt vad du ska göra om ditt barn skadas eller blöder.
• Följ läkarens anvisningar om vilka aktiviteter eller sporter som är okej och vilka som ska undvikas.
• Hitta en tandläkare tidigt. Ditt barn ska borsta tänderna två gånger om dagen med fluortandkräm och använda tandtråd varje dag. Att hålla tänderna friska kan bidra till att förebygga behovet av tandvårdsåtgärder.
• Kontrollera med läkaren före alla åtgärder (inklusive tandläkarbesök) och operationer.

Tala också om för ditt barns skolpersonal, vänner och alla vårdare att ditt barn har blödarsjuka. De bör veta:

• hur man känner igen tecken på blödning
• hur man behandlar blödning från mindre skrapsår och skärsår
• när man ska ringa läkaren
• när man ska åka till akutmottagningen

Vad bör jag veta i övrigt?

Hemofilibehandlingen har kommit långt. De flesta människor lever fulla, friska liv med noggrann hantering av sitt tillstånd. Du kan hitta information och stöd genom ditt barns vårdteam och online på:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Läkare och forskare fortsätter att arbeta med andra behandlingar, t.ex. bättre och bekvämare sätt att ge ersättningsfaktor och genterapi.

Tack vare framsteg som dessa kan barn med blödarsjuka leva ett mer aktivt liv.