Hepatomegali och onormala leverprover på grund av glykogenos hos vuxna med diabetes

Hos vuxna med diabetes mellitus uppträder hepatomegali och onormala leverenzymer som en följd av hepatocellulär glykogenansamling, vilket har beskrivits väl hos barn. Under perioder av hyperglykemi kommer glukos fritt in i hepatocyterna och driver på glykogensyntesen, som ökas ytterligare genom administrering av insulin till suprafysiologiska nivåer. Ackumulering av alltför stora mängder glykogen i hepatocyterna är en funktion av intermittenta episoder av hyperglykemi och hypoglykemi och användning av alltför mycket insulin. Hepatisk glykogenos förekommer hos patienter med dåligt kontrollerad insulinberoende typ I- eller typ II-diabetes. De kliniska manifestationerna av detta fenomen kan omfatta buksmärtor och obstruktiva symtom som tidig mättnad, illamående och kräkningar. Ascites har sällan rapporterats. De typiska biokemiska fynden är lätt till måttligt förhöjda aminotransferaser, med eller utan milda förhöjningar av alkaliskt fosfatas. Leverns syntetiska funktion är vanligen normal. Alla dessa avvikelser, inklusive hepatomegali, är lätt reversibla med ihållande euglykemisk kontroll. Den andra viktiga orsaken till hepatomegali hos patienter med diabetes är steatos. Detta är en funktion av kroppshabitus och insulinresistens snarare än glykemisk kontroll. Skillnaden mellan steatos och glykogenos är dock viktig: steatos kan utvecklas till fibros och cirros, medan glykogenos inte gör det, utan återspeglar behovet av bättre diabeteskontroll. Glykogenos och steatos kan inte särskiljas på ett tillförlitligt sätt vid ultraljudsundersökning. Histologin är dock definitiv. Vid glykogenos, liksom vid primära glykogenlagringssjukdomar, finns det ett överskott av glykogen i hepatocyternas cytoplasma och ofta även i kärnan. Hepatocyterna i hela lobulosan ser bleka och svullna ut med klart definierade cellgränser. Ultrastrukturell undersökning avslöjar cytoplasmatiskt glykogen i klumpar som förskjuter organellerna till cellens periferi, och det finns liten eller ingen steatos. Vi har visat att hepatomegali på grund av glykogenos hos vuxna med diabetes i alla avseenden liknar det tillstånd som ses hos barn. Liksom hos barn är leverenzymavvikelser otillförlitliga när det gäller att förutsäga förekomsten eller omfattningen av glykogenos. Hepatisk glykogenos kan förekomma i alla åldrar och bör därför ingå i differentialdiagnosen av hepatomegali hos alla insulinberoende diabetiker.