Screening för skolios/kyfos
Neuropsykologisk utvärdering; Hänvisning till stödgrupper
Utvärdering av tillväxt och pubertetsutveckling
Ålder 0-4 år
Utvärdering av höftledsluxation
Sköldkörtelfunktionstest (T4, TSH)
Oftalmologisk undersökning (om ålder ≥1 år)
Ålder 4-10 år
Sköldkörtelfunktion (T4, TSH) och celiaki (TTG Ab)
Utbildning/psykosociala bedömningar
Tandundersökning (om ålder >7 år)
Ålder >10 år
Sköldkörtelfunktion (T4, TSH) och celiaki (TTG Ab)
Utbildning/psykosociala bedömningar
Tandläkarutredning
Glukos vid fastetid eller glukostoleranskurva
Bedömning av äggstockarnas funktion/östrogenersättning
Levernsfunktionstest, lipidprofil, kreatinin, BUN, urea och komplett blodstatus
Bentäthetsmätning (om ålder >18 år)
Slutsats
Turner’s syndrom är en kromosomisk störning, ett resultat av en partiell eller total avsaknad av den andra sexuella kromosomen. Det är en relativt frekvent förändring (1:2500 nyfödda flickor), men den uppvisar en fenotypisk variabilitet som kan orsaka subdiagnostik av dess fall.
Det är viktigt att känna till de kliniska och genetiska aspekterna som kommer att leda till att fall upptäcks i tid, och därmed en korrekt hantering av associerad samsjuklighet till detta genetiska tillstånd.
Interessentkonflikter
Författarna har inga intressekonflikter att deklarera.