Långtidsuppföljning av patienter med medfött diafragmabråck: ett brett spektrum av morbiditet

Medfött diafragmabråck (CDH) är en livshotande anomali med en dödlighet på cirka 40-50 procent, beroende på fallval. Det har föreslagits att nya terapeutiska modaliteter som kväveoxid (NO), högfrekvent syresättning (HFO) och extrakorporal membranoxygenering (ECMO) skulle kunna minska dödligheten i samband med pulmonell hypertension och följderna av artificiell ventilation. Om dessa nya terapier verkligen visar sig vara fördelaktiga kan ett större antal barn med svåra former av CDH överleva, vilket leder till en ökning av CDH-associerade komplikationer och/eller konsekvenser. I uppföljningsstudier av barn som fötts med CDH har många komplikationer beskrivits, bland annat lungskador, kardiovaskulära sjukdomar, gastrointestinala sjukdomar, bristande tillväxt, neurokognitiva defekter och muskuloskeletala avvikelser. Lungemorbiditet på lång sikt vid CDH består av obstruktiva och restriktiva lungfunktionsnedsättningar på grund av förändrad lungstruktur och långvarigt ventilationsstöd. CDH har också förknippats med persisterande vaskulära avvikelser i lungorna, vilket resulterar i pulmonell hypertension under neonatalperioden. De långsiktiga konsekvenserna av pulmonell hypertension är okända. Gastro-esofageal refluxsjukdom (GERD) är också en viktig bidragande orsak till den totala sjukligheten, även om den bakomliggande mekanismen ännu inte är helt klarlagd. Hos vuxna CDH-överlevare är förekomsten av esofagit hög och även Barretts esofagus kan uppstå. Hos många CDH-patienter verkar det dock saknas en klinisk historia som är förenlig med GERD, vilket kan leda till att patienter med patologisk refluxsjukdom saknas. Långvarig oigenkännlig GERD kan så småningom leda till att man inte kan trivas. Detta har konstaterats hos många unga CDH-patienter, vilket också kan orsakas av otillräckligt intag på grund av oral aversion och ökat kaloribehov på grund av pulmonell morbiditet. Det neurologiska utfallet bestäms av en ökad risk för perinatal och neonatal hypoxemi under de första levnadsdagarna hos CDH-patienter. Hos patienter som behandlas med ECMO är förekomsten av neurologiska brister ännu högre, vilket troligen beror på allvarligare hypoxemi och risken för ECMO-relaterade komplikationer. Många studier har behandlat den betydande inverkan som de hälsoproblem som beskrivs ovan har på CDH-patienternas allmänna välbefinnande, men de flesta av dem koncentrerar sig på de första åren efter operationen och endast ett fåtal studier fokuserar på CDH-patienternas hälsorelaterade livskvalitet. Med tanke på de spridda uppgifter som tyder på betydande sjuklighet hos långtidsöverlevare av CDH är uppföljningsstudier som systematiskt bedömer långtidsföljder obligatoriska. På grundval av sådana studier kan ett mer fokuserat tillvägagångssätt för rutinmässiga uppföljningsprogram fastställas.