Den österrikiske munken Gregor Mendel utförde revolutionerande experiment med ärtväxter i början av 1800-talet och visade att det fanns egenskaper (han kallade dem ”faktorer”) som avkomman ärvde från sina föräldrar. Hans arbete kulminerar i de tre principerna för mendelskt arv; lagen om segregation, lagen om oberoende sortering och lagen om dominans.
Lagen om dominans säger att dominanta alleler (en variation av en gen) alltid kommer till uttryck i en organisms fenotyp (utseende) eftersom de maskerar effekterna av recessiva alleler. Recessiva egenskaper syns endast när avkomman ärver den recessiva allelen för egenskapen från båda föräldrarna. De andra två lagarna för mendelskt arv handlar om skapandet av könsceller och den oberoende karaktären hos deras arv.
Segregationslagen
Meios är processen för att skapa könsceller av spermier och ägg. Varje gamet innehåller hälften (haploid) av det antal kromosomer som en individ behöver, så befruktningen resulterar i att avkomman får en allel för en egenskap från varje förälder. Segregationslagen säger att föräldrarnas gener måste separeras slumpmässigt och jämnt i könscellerna under meiosen så att det finns en lika stor chans att avkomman ärver endera allelen. Ingen allel gynnas eller har en fördel jämfört med en annan.
Mendel observerade segregation i sina experiment när föräldrarnas ärtplantor med två egenskaper gav avkommor som alla uttryckte de dominerande egenskaperna, men deras avkommor uttryckte dominerande och recessiva egenskaper i ett 3:1-förhållande. Som en del av detta arbete upptäckte Mendel att han kunde förutsäga färg och längd hos avkomman.
Lagen om oberoende sortering
Denna lag säger att nedärvning av en allel inte har något att göra med nedärvning av en allel för någon annan egenskap. Allelerna från föräldrarna förs oberoende av varandra vidare till avkomman. Efter befruktning kan den resulterande zygoten (eller de resulterande zygotterna) sluta med vilken kombination som helst av kromosomer från föräldrarna och alla möjliga kombinationer förekommer med samma frekvens.
Likt segregering sker oberoende sortering under meios, särskilt i profas I när kromosomerna ställer upp sig i slumpmässigt orienterade positioner längs metafasplattan. Crossing over, utbytet och rekombinationen av genetisk information mellan kromosomer sker också i profas I och bidrar till den genetiska mångfalden hos avkomman.
Bilden ovan illustrerar lagarna för mendelsk nedärvning. Segregationen av könsceller och den oberoende sorteringen av egenskaper sker i meiosen. Som ett resultat av detta får varje avkomma i slutändan hela antalet kromosomer som innehåller slumpmässigt sammansatta alleler från varje förälder.