Hur diagnostiseras medfödd sideroblastisk anemi?
Den specifika CSA-diagnosen är beroende av en erfaren kliniker som är utbildad för att känna igen egenskaperna hos anemin (t.ex., storlek på röda blodkroppar: mikrocytisk, normocytisk eller makrocytisk), barnets (eller den vuxnes) ålder när symtomen först uppmärksammas och andra potentiella symtom (t.ex. muskelsvaghet).
CSA diagnostiseras vanligtvis med:
- blodprover, inklusive en komplett blodstatus
- benmärgsundersökning
- kroppens järnmätningar (genom laboratorietester, radiologi/bildtagning och/eller biopsi av levern)
- molekylära tester (gensekvensering, proteinstudier etc.)
När alla tester är genomförda kommer hematologen att kunna beskriva de bästa behandlingsalternativen.
Vilka behandlingar finns för CSA?
Beroende på den specifika typen av ett barns CSA och tillståndets svårighetsgrad kan en hematolog rekommendera en rad olika behandlingar.
Medicinsk behandling
X-kopplad sideroblastisk anemi (XLSA) kan ibland reagera mycket gynnsamt på behandling med vitamin B6. Tyvärr är det inte känt att någon av de andra CSA:erna svarar på vitaminer eller andra medicinska behandlingar.
Transfusionsbehandling
Blodtransfusioner kan ges för att behandla svår anemi. Vissa barn med CSA kan få upprepade blodtransfusioner för att hålla hemoglobinnivån tillräckligt hög för att kunna utföra rutinaktiviteter.
Järnkeleatorer
CSA kan resultera i en gradvis järnöverbelastning relaterad till ett ökat dagligt järnupptag från tarmen. Barn som får upprepade transfusioner av röda blodkroppar eller behöver kroniska transfusioner kan också snabbt bli järnöverbelastade. Utan avlägsnande av detta järn, med hjälp av kelatorer, kan det byggas upp och bli giftigt för flera vitala organ. Barn kan ta chelatorer oralt eller genom injektion för att avlägsna överskottsjärn från kroppen.
Stamcellstransplantation
För närvarande är det enda botemedlet för vissa CSA en stamcellstransplantation från en annan person (donator) till ditt barn. De bästa transplantationsresultaten är nästan alltid när donatorn är ett friskt syskon med kompatibla stamceller. Stamcellerna ersätter de sjuka stamcellerna och återställer den normala blodproduktionen. Vid syndromiska sideroblastiska anemier blir sjukdomsmanifestationer som inte är relaterade till benmärgssjukdomen inte bättre efter benmärgstransplantation.
Då stamcellstransplantation också är förenat med risker rekommenderas att barn med en kompatibel donator från ett helsyskon träffar en barnstamcellsläkare för att lära sig mer om processen.
Vad är de långsiktiga utsikterna för barn med CSA?
De långsiktiga utsikterna för barn med CSA beror i hög grad på den specifika typen av CSA. Ett barn med CSA kommer att behöva regelbunden uppföljning av en hematolog.