Varje cell innehåller DNA med gener som ger våra celler instruktioner om hur de ska växa, utföra specifika aktiviteter, dela sig eller dö. DNA:t i våra celler innehåller också segment av korta repetitiva DNA-sekvenser som kallas mikrosatelliter. Detta mikrosatellit-DNA fungerar som en biomarkör för hur stabilt vårt DNA är.
DNA anses vara stabilt när antalet mikrosatellitrepetitioner är detsamma i alla kroppens celler, även kallat mikrosatellitstabilt eller MSS.
DNA mismatch repair (MMR) är en kvalitetskontroll och ”stavningskontroll” som ser till att DNA kopieras utan fel och att antalet mikrosatellitrepetitioner är detsamma i alla celler. MMR-processen är beroende av fyra huvudproteiner: MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2 som arbetar tillsammans för att reparera fel i DNA.
I vissa cancerpatienter är MMR-processen defekt. Dessa cancerceller är ”bristfälliga” när det gäller reparation av missanpassningar (dMMR). Tumörcellerna hos dessa patienter kan sluta med för många microsatellit-DNA-repeats jämfört med de friska cellerna. Det inkonsekventa antalet upprepningar är en biomarkör för hög mikrosatellitinstabilitet (MSI-H) och sannolikt dMMR.