Vad är mosaik-Downs syndrom?
Mosaik Downs syndrom uppstår när en extra kopia av kromosom 21 finns i vissa, men inte alla, celler i kroppen.
- Kromosomer innehåller all den genetiska information som talar om för kroppen hur den ska utvecklas och fungera.
- De flesta människor har sammanlagt 46 kromosomer (23 par) i varje cell i kroppen. En av kromosomerna i varje par kommer från fadern och den andra kromosomen i varje par kommer från modern.
- En extra kopia av kromosom 21 orsakar de skillnader som vi ser hos personer med Downs syndrom.
- Mellan 1 % och 2 % av personerna med Downs syndrom har mosaiskt Downs syndrom.
Vad orsakar mosaik-Downs syndrom?
Mosaik-Downs syndrom orsakas av en slumpmässig händelse strax efter det att ägget och spermierna förenats.
- När cellerna delar sig får en del av dem en extra kopia av kromosom 21. Andra har inte det.
- Personer med mosaiskt Downs syndrom har vissa celler med två eller tre kopior av kromosom 21. Det finns inget sätt att veta vilka eller hur många celler som har två eller tre kopior av kromosom 21.
Vad betyder mosaikism för mitt barn?
- Personer med mosaik-Downs syndrom har många av de hälsoproblem och inlärningsproblem som personer med andra typer av Downs syndrom har.
- Det specifika antalet extra gener hjälper oss i allmänhet inte att förutsäga hur ett barn kommer att utvecklas.
Hur mosaiska kromosomer ser ut
Vissa celler har två kopior av kromosom 21, medan andra har tre kopior av kromosom 21. Diagrammen nedan visar hur två olika celltyper ser ut hos samma person.
Kan jag få ett annat barn med Downs syndrom?
Mosaiskt Downs syndrom är en slump. Det ärvs inte från föräldrarna.
- Alla i alla åldrar kan få ett barn med Downs syndrom.
- Chansen att få ett andra barn med Downs syndrom är cirka 1 %. Den kan vara något högre beroende på moderns ålder.
- En läkare eller genetisk rådgivare med expertis inom Downs syndrom kommer gärna att prata med dig inför en framtida graviditet.