Mutation

Mutation – definition

Mutation är en permanent, nedärvningsbar förändring i nukleotidsekvensen eller den process genom vilken en sådan förändring sker i en gen eller i en kromosom. Det finns två huvudtyper av mutationer: småskaliga och storskaliga. Småskaliga mutationer är genetiska mutationer, ofta i form av substitutioner, deletioner och insättningar av en eller flera nukleotider. Mutationer som förekommer i vissa regioner av kromosomer är storskaliga mutationer. Denna form av mutation kan vara dödlig eller resultera i allvarliga tillstånd eller syndrom.

Definition av mutation

Mutation innebär i allmänhet en förändring eller en förändringsprocess, t.ex. i natur, form eller kvalitet. Inom biologin avser mutation en förändring i nukleotidsekvensen som ett resultat av att systemet misslyckats med att återföra förändringen. Den förändrade sekvensen är således permanent och ärftlig.

Etymologi

Tecknet mutation kommer från latinets mutationem, mūtō, som betyder ”jag rör mig” eller ”jag förändras”.

Typer av mutationer

Mutation är en förändring i nukleotidsekvensen i en gen eller en kromosom. Baserat på mutationens effekt på genstrukturen kan mutationer vara: (1) småskaliga eller (2) storskaliga. Småskaliga mutationer är en typ av mutation där en eller ett fåtal nukleotider i en gen påverkas. En storskalig mutation är däremot en kromosomal mutation, t.ex. deletion, inversion eller förstärkning av en region av en kromosom.

Småskalig

Småskaliga mutationer påverkar en eller ett fåtal nukleotider i en gen. Dessa klassificeras vidare i (1) substitutionsmutationer, (2) insättningsmutationer och (3) deletionsmutationer. Substitutionsmutation är när en nukleotid ersätts med en annan nukleotid. Exempel på (baspars)substitutioner är följande:

• Ett purin ersätts med ett annat purin (A → G)
• Ett pyrimidin ersätts med ett annat pyrimidin (C → T)
• Ett purin ersätts med ett pyrimidin
• Ett pyrimidin ersätts med ett purin

De två första exemplen är typerna av övergångar (mutation). De två sista är exempel på transversion. Substitutionsmutation kallas ibland för punktmutation, dvs. när genmutationen endast omfattar en nukleotid. Punktmutationer kan vidare klassificeras utifrån inverkan på det resulterande proteinet: (1) Frameshift-mutation, (2) nonsense-mutation, (3) missense-mutation, (4) neutrala mutationer och (5) tyst mutation. Frameshift-mutation är en typ av genmutation där tillägget eller borttagandet av ett antal nukleotider orsakar en förskjutning av läsramen för kodonerna i mRNA. Detta leder till att sekvensen av aminosyror ändras under proteinöversättningen. Nonsense-mutation är en form av mutation som ger upphov till ett nonsense-kodon. Ett nonsenskodon kodar, som namnet antyder, inte för en aminosyra och det leder till en proteinprodukt som är tidigt trunkerad. En missense-mutation resulterar i ett kodon som specificerar för en annan aminosyra och orsakar därmed syntesen av ett protein med en förändrad aminosyrasekvens under translation. En neutral mutation har ingen selektiv fördel eller nackdel. En tyst mutation är när kodonet kodar för samma aminosyra och därför inte ger upphov till någon strukturell eller fysiologisk förändring av proteinprodukten.

Storskaliga

Grova mutationer innebär en förändring i kromosomen. De klassificeras vidare i amplifikationer (även kallade genduplikationer), deletioner av stora kromosomala regioner och kromosomala inversioner.

Orsaker till mutation

Mutationer kan uppstå på grund av felaktiga deletioner, insättningar eller utbyten av nukleotider i det genetiska materialet. Dessa kan i sin tur orsakas av exponering för mutagena ämnen, t.ex. ultraviolett eller joniserande strålning, vissa kemikalier och virus. När en punktmutation inträffar i DNA-sekvensen korrigeras eller repareras felet till exempel genom direkt reversering eller genom utbyte av skadade kvävebaser. När dessa mekanismer inte lyckas återställa sekvensens integritet blir resultatet en mutation som är permanent och ärftlig. Felet fortplantas genom DNA-replikation, dvs. en biologisk process där en DNA-sträng kopieras.

Effekter av mutationer

Mutation resulterar i att en ny karaktär eller egenskap bildas eller skapas. Denna nya egenskap kan vara fördelaktig eller skadlig. Evolutionärt sett är mutationer livsviktiga eftersom de introducerar nya egenskaper i en population, ändrar allelfrekvenser och innefattar förändringar i DNA-sekvenserna. DNA:t i generna bär den genetiska koden som specificerar basparen. Detta specificerar i sin tur sekvensen av aminosyror i en polypeptid eller ett protein under översättningen av mRNA-transkriptet. Proteiner är en av de viktigaste biomolekylerna som har många olika funktioner. Vissa av dem fungerar som strukturella komponenter, andra fungerar som enzymer. När deras struktur förändras kan de kanske inte fungera som de ska och detta kan leda till allvarliga effekter, som genetiska störningar och syndrom. En organism, gen eller kromosom som skiljer sig från den vilda typen på grund av en eller flera mutationer kallas mutant. Om organismen bär på mutationen kan den överföra den nya egenskapen i flera generationer.

Exempel

Exempel på mutationer hos djur är de som föds med extra kroppsdelar, t.ex. en orm med två huvuden, ankor med fyra ben och en cyklopkattunge. Ofta leder dessa typer av mutationer till att djuret dör snart eller några dagar efter födseln. Hos människor beror genetiska sjukdomar ofta på en mutation som innefattar en förändrad gen eller en kromosomavvikelse. Sickle-cellsjuka uppstår till exempel när den 20:e nukleotiden i genen för hemoglobinkedjans betakedja på kromosom 11 ändras från kodonet GAG till GTG så att den sjätte aminosyran vid översättning nu är en valin i stället för glutaminsyra. Andra vanliga exempel på mutationer hos människor är Angelmans syndrom, Canavans sjukdom, färgblindhet, cri-du-chat-syndromet, cystisk fibros, Downs syndrom, Duchennes muskeldystrofi, hemokromatos, hemofili, Klinefelters syndrom, fenylketonuri, Prader-Willis syndrom, Tay-Sachs sjukdom och Turners syndrom.
I växter exemplifieras mutationer av de som bär på chimär, sport eller brott. De är naturligt förekommande och kan orsaka förändringar i utseendet på blad, blommor, frukt eller stjälkar hos vilken växt som helst.

Relaterade termer

• Konditionell mutation
• Deletionsmutation
• Framåt. mutation
• Frameshift-mutation
• Homeotisk mutation
• Dödlig mutation
• Missense-mutation
• Mutation frekvens
• Mutationsfrekvens
• Punktmutation
• Substitutionsmutation
• Mutant

Se även

• Mutagenes
• Gen
• DNA
• Chromosom

1. Genetik Home Reference. (2019). Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer? Hämtad från webbplatsen Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8 maj). 25 överraskande verkliga djurmutationer. Hämtad från webbplatsen List25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Exempel på mutationer och hur de sker. (2019). Hämtad från webbplatsen för jordbruk: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutationer: växter / RHS Gardening. (2019). Hämtad från webbplatsen Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA och mutationer. (2019). Hämtad från webbplatsen Berkeley.edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Vad är en mutation? (2019). Hämtad från Utep.edu webbplats: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutation. (2019). Hämtad från webbplatsen Mit.edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html