Om DS-ASD

Vad vi vet

Under hela historien har Downs syndrom varit den vanligaste genetiska sjukdomen. En person med Downs syndrom, som också kallas trisomi 21, har tre kopior av kromosom 21 (i stället för de typiska två kopiorna). Det extra genetiska materialet som uppstår orsakar förseningar i hur en person utvecklas, både fysiskt och intellektuellt. Ett av 691 barn föds med Downs syndrom varje år i USA.

Autism är en störning som påverkar hjärnans normala utveckling av sociala och kommunikativa färdigheter. CDC uppger att ett av 68 barn i den allmänna befolkningen tillhör autismspektrumet.

Vad händer när en person har både Downs syndrom och autismspektrumtillstånd (DS-ASD)?

Downs syndrom och autism är båda tillstånd med lika möjligheter – vilket innebär att vem som helst, var som helst, oavsett ras, trosbekännelse eller socioekonomisk status, kan få ett barn med något av dessa tillstånd. Man tror att upp till 18 %1(viss forskning tyder på upp till 39 %2) av personer med Downs syndrom också har autismspektrumtillstånd. Både Downs syndrom och autism kan vara utmanande funktionshinder var för sig, utan kombination, men när de kombineras mångdubblas utmaningarna och kan bli ganska komplexa.

Vårt mål är att se till att familjer, lärare och vårdgivare får den utbildning och det stöd som de behöver – med det yttersta målet att barn och vuxna som lever med Downs syndrom och autism ska få den förståelse, utbildning, medicinska vård och de möjligheter som de i så hög grad förtjänar.
Barn och vuxna som lever med Downs syndrom och autismspektrumstörning (DS-ASD) är en underförsörjd och ofta missförstådd population.
Föräldrar vet ofta innerst inne att något är fel, men är kanske inte medvetna om att det faktiskt kan finnas en diagnos som kan hjälpa dem att förstå sitt barn bättre. De kan känna sig helt ensamma och överväldigade när de ser andra barn med Downs syndrom växa och utvecklas enligt förväntningarna medan deras barn uppvisar beteenden som mer typiskt förknippas med autism – t.ex. bristande kommunikation, liten ögonkontakt, ensam lek, fixering på föremål, flaxande eller andra repetitiva beteenden, sömnproblem osv.
Pedagoger kan bli frustrerade och överväldigade utan de verktyg och resurser de behöver för att säkerställa att deras elever med DS-ASD lyckas.
Hälsovårdspersonal kan vara ovilliga att föreslå en andra diagnos eller kan till och med vara omedvetna om att de två tillstånden kan förekomma samtidigt. Om diagnosen fördröjs kan barnen gå miste om beprövade utbildningsstrategier som tidig intervention och kompletterande terapier. Tidig diagnos och behandling är avgörande, men det är aldrig för sent att söka en utvärdering.
På Down Syndrome-Autism Connection™ strävar vi efter att skingra myter och missuppfattningar genom att tillhandahålla utbildning och stöd och samarbeta för att hitta verkliga lösningar på vardagliga utmaningar. Vi vill att varje person som tar hand om ett barn eller en vuxen med DS-ASD ska veta att de inte är ensamma. Det finns hjälp och det finns hopp.

Fördelar med att veta

Många föräldrar har uttryckt att när deras barn fick tilläggsdiagnosen autism blev det den viktigaste frågan. Många föräldrar och yrkesverksamma kommer att berätta att autismen nästan alltid ”trumfar” Downs syndromet, med svåra beteenden och utbildningsutmaningar som de viktigaste frågorna i deras liv.
En formell diagnos kan:

• Hjälpa till att få nödvändiga skol- och samhällstjänster som är skräddarsydda för barn med autism
• förklara varför ett barn med Downs syndrom och autism utvecklas och agerar annorlunda
• Hjälpa föräldrar och utökade familjemedlemmar att bättre förstå, stödja och vägleda sitt barn

Beteenden att lägga märke till
Ditt barn med Downs syndrom kan ha autism om han eller hon:

• Inte orienterar sig mot människor
• Är icke-verbal, gör ovanliga vokaliseringar, säger ord utan egentlig kommunikativ avsikt, repetitivt tal
• Har slutat använda tal, tecken eller andra sätt att kommunicera
• Verkar gladast när han leker ensam
• Utvisar olämpligt skratt eller fniss
• Saknar fantasifull lek, föredrar repetitiv lek med föremål
• Insisterar på likhet och rutiner, har stora svårigheter med övergångar
• Har svårt att förstå gester och använder inte gester för att kommunicera, t.ex.g. peka
• Visar ingen egentlig rädsla för faror
• Verkar vara okänslig för smärta
• Kan inte vilja gosa eller kramas
• Har problem med att äta – begränsade livsmedel, texturer osv.
• Har sömnproblem
• Uppvisar repetitiva rörelser – flaxande, snurrande, tics, gungande, huvudskakande, snurrande, vrider händerna vid handleden
• Utvisar ihållande udda lekar och olämpligt fasthållande vid föremål
• Utvisar självstimulerande beteenden (”stimming”)
• Har härdsmälta

Det här är bara några av de beteendemässiga röda flaggor som vi ser.

Vänligen observera att många av dessa beteenden är normala för barn med Downs syndrom vid vissa utvecklingstillfällen. Dessutom kan ett barn med Downs syndrom uppleva en relativt normal utveckling men sedan gå tillbaka genom att utveckla dessa beteenden mellan tre och sju års ålder. När ett eller två av dessa beteenden blir förutsägbara, extrema eller motståndskraftiga mot förändring kan ditt barn ha nytta av en grundlig utvärdering för autismspektrumtillstånd utförd av en professionell person som har erfarenhet av att arbeta med barn med Downs syndrom.

.