Det bör noteras att 25 procent av individerna med denna sjukdom har en mutation som påverkar proteinet Plakophilin 2.
Brugadas syndrom
Det är en hjärtsjukdom som kännetecknas av episoder med snabb polymorf ventrikulär takykardi, som kan orsaka episoder av synkope (svimning) eller plötslig död. Det ärvs autosomalt dominant och har en högre förekomst hos män (8:1).
Brugadas syndrom är en dödsorsak, främst hos unga vuxna (under 50 år) som inte har några symtom på tidigare hjärtsjukdom. Man uppskattar att mellan 4 och 12 procent av de plötsliga dödsfallen beror på Brugadas syndrom. Hittills har endast en gen relaterad till syndromet, SCN5, identifierats.
Prevalensen är svår att fastställa eftersom alla sjukdomsbilder inte är lätta att identifiera, men den uppskattas till 5 av 10 000 individer.
Prevalensen är svår att fastställa eftersom alla sjukdomsbilder inte är lätta att identifiera, men den uppskattas till 5 av 10.000 individer.
Långt QT-syndrom (LQTS)
Fyra ärftliga former av detta syndrom är kända: Romano-Wards syndrom (RWS), Andersen-Tawils syndrom, Thymothys syndrom och Jervell-Lange-Nielsens syndrom. Den första av dessa är den vanligaste, med en prevalens på 1 på 5 000 individer och står för 85 procent av alla LQTS-fall. De tre första är autosomalt dominanta, medan den sista är autosomalt recessiv.
I alla fall kännetecknas sjukdomen av hjärtrytmrubbningar, vilket kan visa sig på ett elektrokardiogram som ett förlängt QT-intervall. Dessa arytmier beror på strukturella avvikelser i hjärtats kalium- och natriumkanaler. Symtomen kan utlösas av stressiga situationer eller av vissa mediciner. I många fall kan patienterna dock förbli symtomfria under hela livet.
Minst nio gener är kända för att vara associerade med utvecklingen av denna sjukdom. Dessa gener kodar för proteiner som reglerar transporten av natrium, kalium eller kalcium genom hjärtcellernas plasmamembran. Generna KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 och KCNE2 är associerade med Romano-Wards syndrom, genen KCNJ2 med Andersen-Tawils syndrom, genen CACNA1C med Timothys syndrom och generna KCNQ1 och KCNE1 med Jervell-Lange-Nielsens syndrom.
Omkring 60-70 procent av individerna med detta syndrom har mutationer i en av dessa gener. En ny gen, ANK2, har dock identifierats som kodar för ankyrin B, det första proteinet som inte är involverat i jonkanaler.
Katekolaminerga polymorfa ventrikulära takykardier
En ärftlig hjärtsjukdom som förekommer i strukturellt normala hjärtan. Den utlöses vanligtvis av katekolaminer (hormoner som produceras av binjurarna, inklusive noradrenalin och adrenalin) som frisätts vid fysisk eller känslomässig stress.
Symtomen uppträder vanligen i åldrarna 5-10 år, men plötsliga dödsfall i detta åldersintervall är sällsynta. Ungefär 30 procent av fallen har en familjehistoria av synkope (svimning) och plötslig död. Prevalensen, som för närvarande är okänd, uppskattas till 1 på 2 000 individer.
I de flesta fall är arvsmönstret autosomalt dominant och beror på en mutation i genen som kodar för ryanodinreceptorn (RYR2). Det finns också ett autosomalt recessivt arvsmönster som beror på mutationer i CASQ2-genen, som kodar för proteinet calciquestrin.
Andra faktorer som kan påverka dess uppkomst är ålder, kön (äldre män drabbas oftare), rökning, fetma, diabetes, högt blodtryck eller höga LDL-kolesterolnivåer.
Att låta spädbarn sova på rygg bidrar till att förebygga plötslig spädbarnsdöd.
Sudden spädbarnsdödssyndrom (SIDS) är en vanlig orsak till plötslig spädbarnsdöd.