Riskfaktorer för osteoartrit: genetik1

Och även om osteoartritens (OA) multifaktoriella natur är välkänd, har genetiska faktorer visat sig vara starka bestämningsfaktorer för sjukdomen. Bevis för en genetisk påverkan av OA kommer från ett antal källor, inklusive epidemiologiska studier av familjehistoria och familjekluster, tvillingstudier och utforskning av sällsynta genetiska störningar. Klassiska tvillingstudier har visat att genetiska faktorer har ett inflytande på mellan 39 % och 65 % vid radiografisk OA i hand och knä hos kvinnor, cirka 60 % vid OA i höft och cirka 70 % vid OA i ryggraden. Sammantaget tyder dessa uppskattningar på en ärftlighet för OA på 50 % eller mer, vilket innebär att hälften av variationen i känslighet för sjukdom i befolkningen förklaras av genetiska faktorer. Studier har visat på kopplingar till OA på bl.a. kromosomerna 2q, 9q, 11q och 16p. Gener som har involverats i sambandsstudier är bland annat VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beta, CRTM (broskmatrisprotein), CRTL (brosklänkprotein) samt kollagen II, IX och XI. Generna kan verka på olika sätt hos de två könen, på olika platser i kroppen och på olika sjukdomsdrag i kroppen. OA är en komplex sjukdom, och att förstå dess komplexitet bör hjälpa oss att hitta generna och nya vägar och läkemedelsmål.